ارزیابی و غربالگری پیش از تولد
ارزیابی و غربالگری پیش از تولد مجموعهای از روشهای بالینی و آزمایشگاهی است که در دوران بارداری برای ارزیابی سلامت مادر و جنین، تأیید و تعیین سن بارداری، و تخمین احتمال ابتلای جنین به یک وضعیت کروموزومی، ژنتیکی یا ساختاری استفاده میشود. این روشها ترکیبی از تصویربرداری، بیوشیمی مادر، تحلیل DNA آزاد سلولی و آزمایش غربالگری ناقلین ژنتیکی را شامل میشود تا اطلاعات لازم برای مشاوره و گزینههای تشخیصی بیشتر را فراهم آورد.
Definition
ارزیابی و غربالگری پیش از تولد شامل روشهایی است که در دوران بارداری برای توصیف بارداری و تخمین یا تشخیص ناهنجاریهای جنینی به کار میروند، و تستهای غربالگری در سطح جمعیت را که خطر را کمیسازی میکنند، از تستهای تشخیصی که یک وضعیت خاص را تأیید یا رد میکنند، متمایز میسازد.
Scope
این بخش خواننده را با جریانهای اصلی ارزیابی پیش از تولد آشنا میکند: تأیید و تعیین سن بارداری، سونوگرافی مامایی، غربالگری سرم مادر و DNA آزاد سلولی، تشخیص آنوپلوئیدی و ناهنجاریهای ساختاری، و غربالگری ناقلین برای بیماریهای ارثی. این بخش غربالگری را به عنوان تخمین خطر معرفی میکند که پیش از آزمایش تشخیصی انجام میشود و از آن متمایز است. این یک مرور کلی مرجع است و دستورالعملهای بالینی فردی را ارائه نمیدهد.
Sub-topics
Core questions
- چگونه بارداری تأیید و به طور دقیق تاریخگذاری میشود؟
- سونوگرافی مامایی در هر مرحله از بارداری چه کمکی میکند؟
- نشانگرهای سرم مادر و DNA آزاد سلولی چگونه خطر آنوپلوئیدی را تخمین میزنند؟
- ناهنجاریهای ساختاری جنین چگونه تشخیص داده و توصیف میشوند؟
- نقش غربالگری ناقلین در شناسایی خطر ارثی چیست؟
Key concepts
- غربالگری در مقابل آزمایش تشخیصی
- سن بارداری و تاریخگذاری
- نرخ تشخیص و نرخ مثبت کاذب
- تخمین خطر آنوپلوئیدی
- غربالگری DNA آزاد سلولی
- تشخیص ناهنجاری ساختاری
- غربالگری ناقلین و بیماریهای ارثی
Mechanisms
ارزیابی پیش از تولد روشهای مکمل را لایهبندی میکند. سونوگرافی قابلیت حیات، تعداد و سن بارداری را مشخص میکند و سپس آناتومی و رشد جنین را بررسی میکند (Salomon, 2022; Whitworth, 2015). بیوشیمی مادر و نشانگرهای سونوگرافی برای الگوریتمهای خطر آنوپلوئیدی ترکیب میشوند، در حالی که DNA آزاد سلولی در پلاسمای مادر امکان غربالگری بسیار حساس برای تریزومیهای شایع را فراهم میکند (Gil, 2017; ACOG, 2020). غربالگری به جای تشخیص، یک احتمال را تعیین میکند؛ هنگامی که خطر بالا باشد، آزمایشهای تشخیصی مانند نمونهبرداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز ارائه میشود. غربالگری ناقلین به طور جداگانه عمل میکند و والدینی را شناسایی میکند که حامل واریانتهای مغلوب یا وابسته به X هستند که میتوانند جنین را تحت تأثیر قرار دهند.
Clinical relevance
این روشها ساختار ارزیابی بارداریها و چگونگی تولید اطلاعات خطر برای مشاوره را تعیین میکنند. درک تمایز بین غربالگری و تشخیص، و معنای نرخ تشخیص و نرخ مثبت کاذب، برای تفسیر نتایج پیش از تولد حیاتی است. این مدخل چگونگی تولید شواهد پیش از تولد را توصیف میکند و مبنایی برای تصمیمات تشخیصی یا مدیریتی فردی نیست.
Epidemiology
غربالگری و ارزیابی در اکثر سیستمهای مراقبت بهداشتی در طول بارداریها ارائه میشود، و عملکرد هر روش با نرخ تشخیص و نرخ مثبت کاذب آن در جمعیتهای تعریف شده توصیف میشود. غربالگری DNA آزاد سلولی نرخ تشخیص بالایی را برای تریزومیهای شایع به دست میآورد، در حالی که غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و بررسیهای آناتومی سونوگرافی همچنان اجزای پرکاربرد مراقبتهای پیش از تولد هستند (Gil, 2017; ACOG, 2020).
History
ارزیابی پیش از تولد در اواخر قرن بیستم از آزمایش آلفا-فیتوپروتئین سرم مادر برای نقص لوله عصبی، از طریق غربالگری ترکیبی بیوشیمیایی و سونوگرافی برای سندرم داون، تا معرفی تحلیل DNA آزاد سلولی پس از سال 2011 گسترش یافت. هر گام تعادل بین تشخیص، مثبت کاذب و آزمایش تهاجمی را تغییر داد.
Key figures
- Kypros Nicolaides
- Nicholas Wald
- Diana Bianchi
- Laurent Salomon
Related topics
Seminal works
- gil-2017
- salomon-2022-isuog
- acog-2020-pb226
Frequently asked questions
- تفاوت بین غربالگری پیش از تولد و تشخیص پیش از تولد چیست؟
- غربالگری احتمال ابتلای جنین به یک بیماری را تخمین میزند و برای جمعیتهای وسیع کاربرد دارد، در حالی که تشخیص (به عنوان مثال نمونهبرداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز) یک وضعیت خاص را در یک بارداری فردی تأیید یا رد میکند.
- چرا تاریخگذاری دقیق بارداری برای غربالگری مهم است؟
- بسیاری از آزمایشهای غربالگری بر اساس سن بارداری تفسیر میشوند، بنابراین برای معتبر بودن تخمینهای خطر و محدودههای مرجع، تاریخگذاری دقیق – معمولاً با سونوگرافی اولیه – لازم است.