غربالگری و ارزیابی پیش از تولد
غربالگری و ارزیابی پیش از تولد فرآیند ساختارمندی برای پایش سلامت مادر و جنین و شناسایی زنان و بارداریهای با ریسک بالاتر در طول دوره بارداری است. این فرآیند ترکیبی از گرفتن شرح حال و ارزیابی فیزیکی با آزمایشهای آزمایشگاهی، سونوگرافی و غربالگری برای آنوپلوئیدی جنینی و ناهنجاریهای ساختاری است تا ریسک افزایشیافته شناسایی شده و مراقبتها تنظیم شود.
Definition
غربالگری و ارزیابی پیش از تولد، کاربرد ارزیابی بالینی و آزمایشهای غربالگری در دوران بارداری برای پایش سلامت مادر و جنین و شناسایی بارداریهای با ریسک افزایشیافته عوارض یا ناهنجاری جنینی است که غربالگری (تخمین ریسک در جمعیت بدون علامت) را از آزمایش تشخیصی متمایز میکند.
Scope
این موضوع به تشریح هدف و روشهای اصلی غربالگری و ارزیابی پیش از تولد در مراقبتهای پرستاری و مامایی میپردازد. این مطلب به عنوان یک مرور کلی آموزشی-مرجع، آنچه را که غربالگری میشود و چرایی آن را توضیح میدهد و مشخص نمیکند که یک فرد خاص باید چه آزمایشهایی را دریافت کند یا چگونه یک نتیجه خاص را تفسیر کند.
Core questions
- چه پارامترهای مادری و جنینی در طول دوره پیش از تولد پایش میشوند؟
- غربالگری در بارداری چه تفاوتی با آزمایش تشخیصی دارد؟
- آنوپلوئیدی جنینی و ناهنجاریهای ساختاری چگونه غربالگری میشوند؟
- نتیجه یک آزمایش غربالگری چگونه از نظر ریسک و نه تشخیص تفسیر میشود؟
Key concepts
- غربالگری در مقابل آزمایش تشخیصی
- ارزیابی ریسک و طبقهبندی ریسک
- غربالگری ترکیبی سهماهه اول
- DNA آزاد سلولی / آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد
- سونوگرافی ناهنجاری سهماهه میانی
- پایش فشار خون و پروتئینوری مادر
- حساسیت، ویژگی و مثبت کاذب
- انتخاب آگاهانه و مشاوره
Mechanisms
ارزیابی در طول مراجعات برنامهریزیشده پیش از تولد تکرار میشود: مشاهدات مادر (مانند فشار خون و در صورت لزوم، پروتئینوری)، آزمایشهای آزمایشگاهی و پایش جنین (رشد، سونوگرافی) یک تصویر طولی ایجاد میکنند. آزمایشهای غربالگری احتمال وجود یک وضعیت را در یک زن بدون علامت تخمین میزنند – برای مثال، غربالگری ترکیبی سهماهه اول یا آزمایش DNA آزاد سلولی برای آنوپلوئیدی جنینی، و سونوگرافی سهماهه میانی برای ناهنجاریهای ساختاری – و نتیجه غربالگری با ریسک بالاتر، پیشنهاد آزمایش تشخیصی را به دنبال دارد. تمایز بین غربالگری (تخمین ریسک) و تشخیص محوری است، زیرا آزمایشهای غربالگری دارای نرخهای مثبت کاذب و منفی کاذب ذاتی هستند.
Clinical relevance
غربالگری و ارزیابی امکان تشخیص زودهنگام شرایطی مانند کمخونی، اختلالات فشار خون بالا، دیابت بارداری و ناهنجاری جنینی را فراهم میکند و تنظیم به موقع مراقبتها را ممکن میسازد. این مدخل منطق و روشها را در سطح مفهومی توصیف میکند؛ این مطلب آموزشی است و یک پروتکل غربالگری یا توصیه آزمایش فردی را تشکیل نمیدهد.
Evidence & guidelines
نهادهای حرفهای راهنماییهایی در مورد غربالگری پیش از تولد منتشر میکنند، از جمله استانداردهایی برای سونوگرافی روتین سهماهه میانی و توصیههایی در مورد غربالگری در مراقبتهای پیش از تولد. مطالعات مقایسهای روشهای غربالگری جدیدتر مانند آزمایش DNA آزاد سلولی را در برابر غربالگری استاندارد آنوپلوئیدی ارزیابی کردهاند که عموماً دقت غربالگری بالاتری را برای تریزومیهای هدف گزارش کردهاند، در حالی که تأیید میکنند که یک غربالگری مثبت نیاز به تأیید تشخیصی دارد.
History
ارزیابی پیش از تولد با اندازهگیری روتین فشار خون و ادرار برای تشخیص پرهاکلامپسی آغاز شد و با معرفی سونوگرافی مامایی و غربالگری بیوشیمیایی سرم تکامل یافت. ظهور DNA آزاد جنینی در خون مادر در قرن بیست و یکم، یک گزینه غیرتهاجمی با دقت بالا برای غربالگری آنوپلوئیدی اضافه کرد و مسیر غربالگری را تغییر داد.
Debates
- غربالگری چگونه باید ارائه شود بدون اینکه به یک آزمایش روتین تبدیل شود؟
- از آنجایی که غربالگری به جای ارائه تشخیص، ریسک را تخمین میزند و میتواند منجر به اضطراب یا آزمایشهای تهاجمی بیشتر شود، بحثهای مداومی در مورد اطمینان از انتخاب آگاهانه و مشاوره واقعی به جای پذیرش فرضی وجود دارد.
Related topics
Seminal works
- bianchi-2014
- salomon-2011
Frequently asked questions
- تفاوت بین آزمایش غربالگری و آزمایش تشخیصی در بارداری چیست؟
- یک آزمایش غربالگری احتمال وجود یک وضعیت را تخمین میزند و برای زنان بدون علامت کاربرد دارد، در حالی که یک آزمایش تشخیصی با هدف تأیید یا رد وضعیت انجام میشود؛ یک غربالگری با ریسک بالاتر معمولاً منجر به پیشنهاد یک آزمایش تشخیصی میشود.
- آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چیست؟
- این یک رویکرد غربالگری است که DNA آزاد جنینی در گردش خون مادر را تجزیه و تحلیل میکند تا ریسک برخی از شرایط کروموزومی جنین را تخمین بزند، با دقت بالا برای تریزومیهای هدف، اما یک نتیجه مثبت همچنان نیاز به تأیید تشخیصی دارد.