غربالگری پیش از تولد و ارزیابی مادر و جنین
غربالگری پیش از تولد و ارزیابی مادر و جنین مجموعهای از آزمایشها و مشاهدات است که در دوران بارداری برای ارزیابی سلامت زن و جنین در حال رشد و شناسایی شرایطی که ممکن است نیاز به بررسی بیشتر داشته باشند، استفاده میشود. این شامل مشاهدات معمول مادر، غربالگری آزمایشگاهی و عفونت، غربالگری برای شرایط کروموزومی و ساختاری جنین، و نظارت بر رشد و سلامت جنین است.
Definition
غربالگری پیش از تولد ارائه آزمایشهایی در دوران بارداری برای تخمین احتمال وجود یک وضعیت خاص در مادر یا جنین در یک جمعیت بدون علامت است، به طوری که ارزیابی تشخیصی یا مراقبت بیشتر میتواند ارائه شود؛ ارزیابی مادر و جنین نظارت گستردهتر بر سلامت مادر و جنین در طول بارداری است.
Scope
این موضوع منطق غربالگری در بارداری و دستههای اصلی ارزیابی پیش از تولد را پوشش میدهد: مشاهدات و تاریخچه مادر، غربالگری آزمایشگاهی و عفونت، نظارت بر گلوکز و فشار خون، و آزمایشهای غربالگری برای آنوپلوئیدی و ناهنجاری جنین. این موضوع غربالگری (که به یک جمعیت برای تخمین خطر ارائه میشود) را از تشخیص متمایز میکند و اینها را به عنوان مفاهیم مرجع و نه به عنوان پروتکلی برای هر بارداری فردی در نظر میگیرد.
Core questions
- چه چیزی یک آزمایش غربالگری را از یک آزمایش تشخیصی در بارداری متمایز میکند؟
- کدام شرایط مادر و جنین معمولاً در دوران بارداری غربالگری میشوند؟
- نتایج غربالگری آنوپلوئیدی جنین چگونه به عنوان یک خطر و نه یک تشخیص تفسیر میشوند؟
- رشد و سلامت جنین چگونه در طول بارداری ارزیابی میشود؟
Key concepts
- غربالگری در مقابل تشخیص
- حساسیت، ویژگی و ارزش پیشبینیکننده
- غربالگری ترکیبی و DNA آزاد سلولی برای آنوپلوئیدی
- غربالگری ناهنجاری
- آزمایشگاه مادر و غربالگری عفونت
- دیابت بارداری و نظارت بر فشار خون
- نظارت بر رشد و سلامت جنین
- انتخاب آگاهانه و رضایت برای غربالگری
Mechanisms
غربالگری خطر را در یک جمعیت بدون علامت تخمین میزند: یک آزمایش، افراد مورد آزمایش را به گروههای با احتمال بالاتر و پایینتر تقسیم میکند، با عملکردی که با حساسیت، ویژگی و ارزش پیشبینیکننده مشخص میشود، و یک غربالگری مثبت منجر به ارائه آزمایش تشخیصی میشود تا تأیید یک وضعیت. غربالگری آنوپلوئیدی جنین از نشانگرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی به سمت تجزیه و تحلیل DNA آزاد سلولی در خون مادر حرکت کرده است، که تشخیص را بهبود میبخشد و نرخ مثبت کاذب را برای تریزومیهای شایع کاهش میدهد، در حالی که همچنان یک آزمایش غربالگری و نه تشخیصی باقی میماند. نظارت مادر و جنین مشاهدات، آزمایشهای آزمایشگاهی و ارزیابی رشد را برای تشخیص شرایطی مانند کمخونی، عفونت، هیپرگلیسمی، فشار خون بالا و اختلال رشد جنین ترکیب میکند.
Clinical relevance
غربالگری و ارزیابی پیش از تولد بخش زیادی از اطلاعاتی را تولید میکنند که تصمیمات مراقبت بارداری بر اساس آنها گرفته میشود، و درک تفسیر آنها بخشی از ارزیابی شواهد برای ماماها و سایر پزشکان است. این مدخل نحوه عملکرد غربالگری و ارزیابی و نحوه خواندن نتایج آنها را توضیح میدهد؛ این یک پروتکل نیست و آزمایش یا مدیریت را برای هیچ زن خاصی هدایت نمیکند.
Epidemiology
برنامهها غربالگری برای شرایط کروموزومی جنین، ناهنجاریهای ساختاری، عفونتهای مادر، کمخونی و شرایط متابولیک مانند دیابت بارداری را ارائه میدهند که تعریف آنها بر اساس ارتباطات پیوسته مشاهده شده بین گلوکز مادر و نتایج بارداری است. غربالگری DNA آزاد سلولی در جمعیتهای با خطر عمومی، تشخیص بالاتر و نرخ مثبت کاذب پایینتری برای تریزومیهای شایع نسبت به غربالگری بیوشیمیایی-سونوگرافی استاندارد دارد.
History
غربالگری پیش از تولد در اواخر قرن بیستم از مشاهدات مادر و آزمایشهای خون منتخب به برنامههای ساختاریافته ناهنجاری و آنوپلوئیدی جنین گسترش یافت. غربالگری ترکیبی سهماهه اول با استفاده از شفافیت نوکال و بیوشیمی برای بسیاری از موارد با تجزیه و تحلیل DNA آزاد سلولی جایگزین شد، پس از اینکه مطالعات در جمعیتهای با خطر عمومی عملکرد بهبود یافته آزمایش را نشان دادند.
Debates
- غربالگری DNA آزاد سلولی چگونه باید در برنامهها قرار گیرد؟
- DNA آزاد سلولی تشخیص را بهبود میبخشد و مثبتهای کاذب را برای تریزومیهای شایع کاهش میدهد، اما یک آزمایش غربالگری و نه تشخیصی است، و جایگاه آن (خط اول، مشروط یا تکمیلی) و مشاوره و رضایتی که نیاز دارد همچنان مورد بحث است.
Related topics
Seminal works
- bianchi-2014
- who-2016-anc
Frequently asked questions
- آیا یک آزمایش غربالگری مثبت به این معنی است که نوزاد این بیماری را دارد؟
- خیر. یک آزمایش غربالگری احتمال وجود یک بیماری را تخمین میزند؛ نتیجه با خطر بالاتر معمولاً منجر به ارائه آزمایش تشخیصی میشود که میتواند بیماری را تأیید یا رد کند.
- آیا غربالگری پیش از تولد اجباری است؟
- غربالگری ارائه میشود، نه تحمیل؛ انتخاب آگاهانه و رضایت محوری است، و یک زن ممکن است آزمایشهای ارائه شده را بپذیرد یا رد کند. این مدخل مفاهیم را توضیح میدهد و نه توصیه هیچ آزمایش خاصی برای یک فرد.