رضایت آگاهانه و آزمایش ژنتیک
رضایت آگاهانه برای آزمایش ژنتیک فرآیندی است که طی آن بیمار، پس از مشاوره مناسب، داوطلبانه انجام آزمایشی را تأیید میکند که هدف، نتایج احتمالی و پیامدهای گستردهتر آن را درک کرده است. از آنجا که نتایج ژنتیکی میتواند پیامدهای احتمالی، مادامالعمر و خانوادگی داشته باشد – از جمله یافتههای اتفاقی و ثانویه – رضایت برای آزمایشهای ژنتیکی و ژنومی در مقایسه با آزمایشهای بالینی روتین، الزامات اطلاعاتی و اخلاقی متمایزی را مطرح میکند.
Definition
رضایت آگاهانه برای آزمایش ژنتیک، تأیید داوطلبانه و شایسته بیمار است – پس از افشای هدف آزمایش، نتایج احتمالی، محدودیتها، و پیامدهای شخصی و خانوادگی آن – برای انجام یک آزمایش ژنتیکی یا ژنومی.
Scope
این موضوع عناصر و ویژگیهای خاص رضایت برای آزمایشهای ژنتیکی و ژنومی را پوشش میدهد: افشای هدف و محدودیتهای آزمایش، دستهبندیهای نتایج احتمالی از جمله یافتههای نامشخص و اتفاقی، پیامدها برای بستگان، و نقش مشاوره پیش از آزمایش. این یک مرجع مفهومی و اخلاقی است، نه راهنمای عملیاتی یا الگوی رضایت برای یک آزمایش خاص.
Core questions
- چه اطلاعاتی باید قبل از آزمایش ژنتیکی یا ژنومی افشا شود؟
- چگونه باید احتمال یافتههای نامشخص، اتفاقی یا ثانویه در رضایت مدیریت شود؟
- ماهیت خانوادگی نتایج ژنتیکی چگونه بر آنچه رضایت باید پوشش دهد تأثیر میگذارد؟
- رابطه بین مشاوره پیش از آزمایش و رضایت معتبر چیست؟
Key concepts
- داوطلبانه بودن و صلاحیت
- افشای هدف و محدودیتهای آزمایش
- واریانتهای با اهمیت نامشخص
- یافتههای اتفاقی و ثانویه
- پیامدها برای بستگان
- مشاوره پیش از آزمایش
- حق ندانستن
Mechanisms
رضایت معتبر برای آزمایش ژنتیک معمولاً پس از مشاوره پیش از آزمایش حاصل میشود که در آن هدف، نتایج احتمالی، محدودیتها، و پیامدهای شخصی و خانوادگی آزمایش مورد بحث قرار میگیرد تا بیمار بتواند انتخابی داوطلبانه و آگاهانه داشته باشد. برای توالییابی ژنوم و اگزوم، راهنماییهای حرفهای تأکید میکنند که رضایت باید به احتمال وجود یافتههای اتفاقی یا ثانویه و واریانتهای با اهمیت نامشخص بپردازد، که این امر آن را از رضایت برای آزمایشهای هدفمند محدود متمایز میکند. از آنجا که نتایج ممکن است خطرات بستگان را نیز اطلاع دهد، گفتگوی رضایت اغلب به این موضوع نیز میپردازد که چگونه اطلاعات ممکن است بعداً در خانواده به اشتراک گذاشته شود.
Clinical relevance
رضایت برای آزمایش ژنتیک نشان میدهد که چگونه اصل اخلاقی خودمختاری زمانی عملیاتی میشود که نتایج احتمالی، پایدار و در سراسر خانواده مشترک باشند. این مدخل اجزا و منطق این فرآیند رضایت را برای مرجع و آموزش توصیف میکند؛ این یک فرم رضایت، پروتکل، یا دستورالعمل برای آزمایش یک فرد خاص نیست.
Evidence & guidelines
نهادهای حرفهای بیانیههایی در مورد نکات قابل توجه در رضایت برای توالییابی ژنومی منتشر کردهاند که بر افشای یافتههای ثانویه و نتایج نامشخص تأکید دارند؛ ادبیات مرور سیستماتیک در مورد ارتباطات خانوادگی نشان میدهد که چگونه تصمیمات آزمایش و پیامدهای خانوادگی آنها مدیریت میشوند. بیانیه نکات قابل توجه ACMG یک مرجع پرکاربرد برای رضایت توالییابی است.
History
با گسترش آزمایش ژنتیک از آزمایشهای تکژنی به توالییابی گسترده ژنومی، دامنه آنچه رضایت باید پوشش دهد نیز به همین ترتیب افزایش یافت. رویه اولیه رضایت بر آزمایشهای هدفمند با نتایج گسسته متمرکز بود، اما ظهور توالییابی اگزوم و ژنوم توجه صریح به یافتههای اتفاقی و ثانویه و به واریانتهای با اهمیت نامشخص را ضروری ساخت و بیانیههای نکات قابل توجه حرفهای را برانگیخت که گفتگوی رضایت را تغییر شکل داد.
Debates
- چگونه باید یافتههای ثانویه و اتفاقی در رضایت مورد بررسی قرار گیرند؟
- بحثهای مداومی در مورد اینکه آیا و چگونه بیماران باید دریافت یافتههای ثانویه را انتخاب کنند، و چگونه امکان نتایج نامشخص را بدون پیچیده کردن فرآیند رضایت منتقل کنند، وجود دارد.
Key figures
- Angus Clarke
- Clara Gaff
- Patricia McCarthy Veach
Related topics
Seminal works
- acmg-2013
- gaff-2007
Frequently asked questions
- رضایت برای آزمایش ژنتیک چه تفاوتی با رضایت برای آزمایش خون معمولی دارد؟
- نتایج ژنتیکی میتوانند احتمالی، مادامالعمر و مرتبط با بستگان باشند، و آزمایشهای ژنومی ممکن است یافتههای اتفاقی یا نامشخص را آشکار کنند، بنابراین رضایت معمولاً پس از مشاوره و با در نظر گرفتن این پیامدهای گستردهتر حاصل میشود.
- یافتههای ثانویه چیستند و چرا برای رضایت اهمیت دارند؟
- یافتههای ثانویه نتایج مرتبط با پزشکی هستند که به دلیل اصلی آزمایش بیارتباطند و توالییابی ژنومی ممکن است آنها را کشف کند؛ رضایت برای توالییابی باید به این موضوع بپردازد که آیا و چگونه چنین یافتههایی بازگردانده خواهند شد.