اخلاق پژوهش در مطالعات ژنتیک

اخلاق پژوهش در مطالعات ژنتیک به این می‌پردازد که چگونه پژوهش‌های ژنتیکی و ژنومی انسانی باید انجام شوند تا به شرکت‌کنندگان و جوامعی که آنها نمایندگی می‌کنند، احترام گذاشته شود. مطالعات در مقیاس ژنوم، بانک‌های زیستی، و اشتراک‌گذاری گسترده داده‌ها، مدل‌های معمول رضایت و محرمانگی را تحت فشار قرار می‌دهند، زیرا ممکن است نمونه‌ها به روش‌های پیش‌بینی نشده‌ای استفاده شوند، نتایج ممکن است سال‌ها بعد ظاهر شوند، و یافته‌ها می‌توانند کل خانواده‌ها یا جمعیت‌ها را تحت تأثیر قرار دهند.

Definition

اخلاق پژوهش در مطالعات ژنتیک، کاربرد اخلاق مربوط به آزمودنی‌های انسانی — احترام به اشخاص، نیکوکاری، و عدالت — در طراحی و انجام پژوهش‌های ژنتیکی و ژنومی است، با توجه ویژه به رضایت برای استفاده‌های آتی و نامشخص، حفاظت از داده‌های ژنومی، و تعهدات مربوط به نتایج پژوهش.

Scope

این مدخل چالش‌های اخلاقی متمایز پژوهش ژنتیک، از جمله رضایت آگاهانه و گسترده، محرمانگی و اشتراک‌گذاری داده‌ها، بازگرداندن نتایج پژوهشی فردی و یافته‌های اتفاقی، و منافع خانواده‌ها و جوامع را پوشش می‌دهد. این یک مرور کلی مرجع است و به منزله راهنمای نظارتی یا سیاست هیئت بازبینی سازمانی نیست.

Core questions

• چگونه شرکت‌کنندگان می‌توانند رضایت معناداری ارائه دهند، در حالی که استفاده‌های آتی از نمونه‌های آنها ناشناخته است؟
• با توجه به ناشناس‌سازی محدود و اشتراک‌گذاری داده‌ها، داده‌های ژنومی به چه حمایت‌هایی نیاز دارند؟
• چه زمانی، اگر اصلاً، نتایج پژوهشی فردی یا یافته‌های اتفاقی باید بازگردانده شوند؟
• چگونه باید به منافع خانواده‌ها و جوامع، نه فقط افراد، احترام گذاشته شود؟

Key concepts

• رضایت آگاهانه و رضایت گسترده
• بانک‌داری زیستی و استفاده آتی
• اشتراک‌گذاری داده‌ها و دسترسی کنترل‌شده
• بازگرداندن نتایج پژوهشی فردی
• یافته‌های اتفاقی در پژوهش
• منافع جامعه و گروه

Mechanisms

پژوهش ژنتیک از مدل رضایت تک‌مطالعه‌ای فاصله می‌گیرد، زیرا نمونه‌ها و داده‌ها اغلب برای استفاده‌های آتی پیش‌بینی نشده نگهداری می‌شوند، در بین مؤسسات به اشتراک گذاشته می‌شوند، و به صورت جامع توالی‌یابی می‌شوند. چارچوب‌های رضایت گسترده یا طبقه‌بندی شده تلاش می‌کنند تا استفاده معقول آتی را مجاز کنند، در حالی که کنترل شرکت‌کننده را حفظ می‌کنند. از آنجا که داده‌های ژنومی دشوار است که ناشناس شوند و به طور گسترده به اشتراک گذاشته می‌شوند، حفاظت به جای عدم شناسایی، به حکمرانی و دسترسی کنترل شده متکی است. توالی‌یابی جامع همچنین یافته‌هایی فراتر از سؤال مطالعه تولید می‌کند، بنابراین محققان باید از قبل برنامه‌ریزی کنند که چگونه نتایج بالقوه مهم ارزیابی خواهند شد و آیا به شرکت‌کنندگان ارائه خواهند شد.

Clinical relevance

مشاوران ژنتیک به طور فزاینده‌ای با پژوهش، از جمله رضایت‌گیری از شرکت‌کنندگان و کمک به بازگرداندن نتایج، در تعامل هستند، بنابراین درک چارچوب‌های اخلاق پژوهش از نقش آنها در رابط بالینی-پژوهشی حمایت می‌کند. این مدخل مسائل را برای جهت‌گیری آموزشی توصیف می‌کند و جایگزینی برای تأیید هیئت بازبینی سازمانی یا مقررات قابل اجرا نیست.

Evidence & guidelines

راهنمایی‌ها از طریق چارچوب‌های حرفه‌ای و علمی بیان می‌شوند، نه شواهد اپیدمیولوژیک. بررسی‌های اخلاق توالی‌یابی کل ژنوم، چالش‌های رضایت، حریم خصوصی، و بازگرداندن نتایج را مطرح می‌کنند؛ توصیه‌های اجماعی نحوه مدیریت یافته‌های اتفاقی در پژوهش‌های انسانی را توصیف می‌کنند؛ و پروتکل‌های رضایت آگاهانه برای پژوهش ژنتیکی و ژنومی، رویه‌های خوب برای طراحی رضایت را خلاصه می‌کنند. الزامات خاص توسط مقررات و هیئت‌های بازبینی سازمانی تعیین می‌شوند که بسته به حوزه قضایی متفاوت است.

History

اخلاق مدرن مربوط به آزمودنی‌های انسانی از کدها و گزارش‌های قرن بیستم پدید آمد، اما پژوهش ژنتیک با رشد بانک‌های زیستی و پروژه‌های بزرگ توالی‌یابی از دهه ۱۹۹۰ به بعد، سؤالات جدیدی را اضافه کرد. بررسی‌های اخلاق نوظهور، حرکت از رضایت تک‌کاربردی به سمت رضایت گسترده و حکمرانی داده‌ها را مستند کردند، در حالی که کار اجماعی در دهه ۲۰۰۰ به مشکل آن زمان جدید یافته‌های اتفاقی در پژوهش پرداخت.

Debates

آیا رضایت گسترده از نظر اخلاقی برای پژوهش ژنتیک آتی کافی است؟

از آنجا که استفاده‌های آتی از نمونه‌های ذخیره‌شده نمی‌تواند به طور کامل مشخص شود، رضایت گسترده، مجوز دقیق را با انعطاف‌پذیری معاوضه می‌کند؛ حامیان آن را تعادلی عملی می‌دانند، در حالی که منتقدان این سؤال را مطرح می‌کنند که آیا رضایتی تا این حد کلی می‌تواند واقعاً آگاهانه باشد.

Key figures

• Amy McGuire
• Bartha Maria Knoppers
• Jeffrey Botkin
• Susan M. Wolf

Seminal works

• mcguire-2008
• wolf-2008
• knoppers-2005

Frequently asked questions

چرا پژوهش ژنتیک نیاز به توجه اخلاقی ویژه‌ای دارد؟

زیرا ممکن است نمونه‌ها در مطالعات آتی پیش‌بینی نشده استفاده شوند، داده‌های ژنومی دشوار است که ناشناس شوند و به طور گسترده به اشتراک گذاشته می‌شوند، نتایج می‌توانند سال‌ها بعد ظاهر شوند، و یافته‌ها می‌توانند خویشاوندان بیولوژیکی و جوامع را تحت تأثیر قرار دهند — ویژگی‌هایی که مدل‌های استاندارد رضایت و محرمانگی را تحت فشار قرار می‌دهند.

رضایت گسترده چیست؟

مدلی از رضایت که در آن شرکت‌کنندگان با طیف کلی از استفاده‌های پژوهشی آتی از نمونه‌ها و داده‌های خود موافقت می‌کنند، به جای یک مطالعه مشخص و واحد، که برای تطبیق با استفاده‌های آتی غیرقابل پیش‌بینی رایج در بانک‌داری زیستی و پژوهش ژنومی استفاده می‌شود.