ارتباطات خانوادگی و آزمایش آبشاری

از آنجا که واریانت‌های ژنتیکی در میان خویشاوندان بیولوژیکی مشترک هستند، نتیجه آزمایش در یک فرد اغلب پیامدهایی برای سایر اعضای خانواده دارد. ارتباطات خانوادگی به نحوه افشای خطر ژنتیکی توسط بیماران به خویشاوندان مربوط می‌شود، و آزمایش آبشاری (cascade testing) ارائه سیستماتیک آزمایش به خویشاوندان در معرض خطر است، پس از اینکه یک واریانت در خانواده شناسایی شد. این دو با هم مشاوره ژنتیک را به طور متمایزی خانوادگی می‌کنند و چالش‌های عملی، اخلاقی و ارتباطی را در مورد نحوه انتقال اطلاعات در یک خانواده ایجاد می‌کنند.

Definition

ارتباط خانوادگی خطر ژنتیکی فرآیندی است که طی آن یک بیمار اطلاعات ژنتیکی را با خویشاوندان بیولوژیکی به اشتراک می‌گذارد، و آزمایش آبشاری (غربالگری آبشاری) شناسایی و آزمایش سیستماتیک خویشاوندان در معرض خطر است پس از یافتن یک واریانت بیماری‌زا در یک مورد شاخص.

Scope

این موضوع به چگونگی انتقال اطلاعات خطر ژنتیکی در خانواده‌ها و نحوه گسترش آزمایش آبشاری به خویشاوندان در معرض خطر می‌پردازد، از جمله موانع افشا، نقش بیمار شاخص، و مداخلات برای حمایت از ارتباطات خانوادگی. این یک مرجع و مرور آموزشی است، نه راهنمای عملیاتی برای تماس با خویشاوندان یا اجرای یک برنامه آبشاری برای یک خانواده خاص.

Core questions

• بیماران چگونه تصمیم می‌گیرند که آیا و چگونه خطر ژنتیکی را به خویشاوندان اطلاع دهند؟
• چه موانعی جریان اطلاعات ژنتیکی را در خانواده‌ها مختل می‌کند؟
• آزمایش آبشاری پس از شناسایی یک واریانت خانوادگی چگونه سازماندهی می‌شود؟
• نقش مشاور در حمایت از ارتباطات خانوادگی با رعایت حریم خصوصی چیست؟

Key concepts

• مورد شاخص (پروباند)
• آزمایش آبشاری خویشاوندان در معرض خطر
• افشای خطر ژنتیکی
• موانع ارتباطات خانوادگی
• وظیفه هشدار در مقابل محرمانگی
• تماس با خویشاوندان از طریق خانواده در مقابل تماس مستقیم

Mechanisms

هنگامی که یک واریانت بیماری‌زا در بیمار شاخص شناسایی می‌شود، خویشاوندانی که ممکن است آن را به اشتراک بگذارند، می‌توانند آزمایش هدفمند را به صورت آبشاری دریافت کنند، که به حاملان واریانت امکان دسترسی به مدیریت را می‌دهد و به کسانی که آن را ندارند اطمینان خاطر می‌بخشد. در بیشتر موارد، این امر به افشای اطلاعات توسط بیمار شاخص به خویشاوندان بستگی دارد، بنابراین جریان اطلاعات توسط روابط خانوادگی، درک و تمایل به برقراری ارتباط شکل می‌گیرد. بررسی‌های سیستماتیک نشان می‌دهد که افشا تحت تأثیر نزدیکی رابطه، ارتباط درک شده و عوامل عاطفی است، و مداخلات مشاوره ساختاریافته برای کمک به بیماران در برقراری ارتباط با خویشاوندانشان توسعه یافته است.

Clinical relevance

ارتباطات خانوادگی و آزمایش آبشاری نشان می‌دهند که چرا نتایج ژنتیکی به ندرت یک مسئله صرفاً فردی هستند و چگونه خویشاوندان در معرض خطر را می‌توان پس از شناسایی یک واریانت خانوادگی شناسایی کرد. این مدخل فرآیند و چالش‌های آن را برای مرجع و آموزش توصیف می‌کند؛ این مطلب نحوه تماس با خویشاوندان یا اجرای یک برنامه آبشاری برای یک خانواده خاص را آموزش نمی‌دهد و توصیه آزمایش فردی ارائه نمی‌دهد.

Epidemiology

آزمایش آبشاری برای چندین بیماری ارثی که در آنها شناسایی زودهنگام حاملان امکان مدیریت را فراهم می‌کند، مانند هیپرکلسترولمی خانوادگی و استعداد ارثی سرطان، استفاده می‌شود؛ میزان پذیرش در میان خویشاوندان اغلب ناقص است که نشان‌دهنده موانع در ارتباطات خانوادگی است. این مشاهدات الگوهای در سطح برنامه را توصیف می‌کنند تا وضعیت هر فردی را.

Evidence & guidelines

ادبیات بررسی سیستماتیک، عوامل تعیین‌کننده و پیامدهای ارتباطات خانوادگی را مستند می‌کند، و بررسی‌های خاص بیماری، غربالگری آبشاری و نقش آزمایش ژنتیک را مورد بحث قرار می‌دهند؛ مداخلات مشاوره برای حمایت از افشا در مطالعات مشاهده‌ای ارزیابی شده‌اند. بررسی سیستماتیک گاف و همکاران و ادبیات آبشاری هیپرکلسترولمی خانوادگی از مراجع پرکاربرد هستند.

History

همانطور که آزمایش‌های ژن-خاص امکان شناسایی یک واریانت خانوادگی در بیمار شاخص را فراهم کرد، توجه به دسترسی به خویشاوندان در معرض خطر معطوف شد و برنامه‌های آزمایش آبشاری در شرایطی مانند هیپرکلسترولمی خانوادگی ایجاد شد. تحقیقات در طول دهه ۲۰۰۰ موانع قابل توجهی را در ارتباطات خانوادگی مشخص کرد، و کارهای بعدی مداخلات مشاوره را برای کمک به بیماران شاخص در به اشتراک گذاشتن اطلاعات ژنتیکی با خویشاوندانشان توسعه و آزمایش کردند.

Debates

چه کسی باید مسئول اطلاع‌رسانی به خویشاوندان در معرض خطر باشد؟

عملکرد معمولاً بر بیمار شاخص تکیه دارد تا به خویشاوندان اطلاع دهد، و محرمانگی بیمار را با علاقه خویشاوندان به دانستن متعادل می‌کند؛ اینکه آیا و چه زمانی خدمات بهداشتی باید مستقیماً با خویشاوندان تماس بگیرند، از نظر اخلاقی و قانونی همچنان مورد بحث است.

Key figures

• Clara Gaff
• Angus Clarke
• Carma Bylund
• Joshua Knowles

Seminal works

• gaff-2007
• knowles-2017

Frequently asked questions

آزمایش آبشاری چیست؟

آزمایش آبشاری ارائه سیستماتیک آزمایش هدفمند به خویشاوندان بیولوژیکی فردی است که مشخص شده حامل یک واریانت بیماری‌زا است، تا خویشاوندان در معرض خطر بتوانند بفهمند که آیا آن را به اشتراک می‌گذارند و به مدیریت مناسب دسترسی پیدا کنند.

چرا اطلاع‌رسانی خطر ژنتیکی به خویشاوندان دشوار است؟

افشا معمولاً به اطلاع‌رسانی بیمار به خویشاوندان بستگی دارد و توسط روابط خانوادگی، احساسات و ارتباط درک شده شکل می‌گیرد، بنابراین اطلاعات اغلب به همه کسانی که می‌توانند از آن بهره‌مند شوند نمی‌رسد؛ مداخلات مشاوره با هدف حمایت از این ارتباط انجام می‌شود.