مسائل اخلاقی، حقوقی و اجتماعی در مشاوره ژنتیک

مسائل اخلاقی، حقوقی و اجتماعی (ELSI) در مشاوره ژنتیک، تضادهای ارزشی، حمایت‌های قانونی و پیامدهای اجتماعی را پوشش می‌دهد که هنگام تولید، انتقال و عمل بر اساس اطلاعات ژنتیکی پدید می‌آیند. از آنجا که نتایج ژنتیکی می‌توانند بیماری‌های آینده را پیش‌بینی کنند، خویشاوندان بیولوژیکی را درگیر کنند و در طول عمر فرد پایدار بمانند، مشاوره ژنتیک مدت‌هاست که کانون توجه اخلاق زیستی بوده است و سنت اختصاصی ELSI در کنار برنامه‌های بزرگ توالی‌یابی ژنوم رشد کرده است.

Definition

ELSI در مشاوره ژنتیک، مجموعه تحلیل‌های هنجاری، چارچوب‌های قانونی و سیاست‌گذاری است که به چگونگی جمع‌آوری، حفاظت، افشا و استفاده از اطلاعات ژنتیکی و ژنومی در رابطه مشاوره و در تحقیقات می‌پردازد و خودمختاری فردی، محرمانگی، منافع خانوادگی و عدالت اجتماعی را متعادل می‌کند.

Scope

این حوزه خواننده را با پرسش‌های اخلاقی و حقوقی تکرارشونده مشاوره ژنتیک آشنا می‌کند و به مدخل‌های موضوعی پیوند می‌زند که هر یک را به تفصیل بررسی می‌کنند: حریم خصوصی و حفاظت از داده‌ها، تبعیض و قوانینی که آن را محدود می‌کنند، مدیریت یافته‌های اتفاقی و ثانویه، اخلاق تحقیقات ژنتیکی، و بحث دیرینه بر سر خودمختاری مراجع و عدم هدایت‌گری. این یک نمای کلی مرجع از چشم‌انداز هنجاری این حوزه است، نه مشاوره حرفه‌ای، حقوقی یا بالینی.

Sub-topics

• اخلاق خودمختاری و عدم هدایت‌گری
• تبعیض ژنتیکی و حمایت‌های قانونی
• حریم خصوصی ژنتیکی و حفاظت از داده‌ها
• یافته‌های اتفاقی و بازگرداندن نتایج
• اخلاق پژوهش در مطالعات ژنتیک

Core questions

• چگونه ماهیت پیش‌بینی‌کننده، خانوادگی و مادام‌العمر اطلاعات ژنتیکی باید وظایف محرمانگی و افشا را شکل دهد؟
• چه حمایت‌های قانونی در برابر سوءاستفاده از اطلاعات ژنتیکی وجود دارد و در کجا ناکافی هستند؟
• هنگامی که توالی‌یابی یافته‌هایی را نشان می‌دهد که با سؤال بالینی اولیه بی‌ارتباط هستند، چه چیزی به بیمار یا شرکت‌کننده در تحقیق تعلق می‌گیرد؟
• مشاوران چگونه باید به خودمختاری مراجع احترام بگذارند و عدم هدایت‌گری چه چیزی را ایجاب می‌کند یا از درک آن باز می‌ماند؟

Key concepts

• استثناگرایی ژنتیکی
• خودمختاری و رضایت آگاهانه
• محرمانگی و خانواده
• عدم هدایت‌گری
• حریم خصوصی ژنتیکی
• تبعیض ژنتیکی
• یافته‌های اتفاقی و ثانویه
• عدالت و دسترسی عادلانه

Key theories

اصول‌گرایی (چهار اصل اخلاق زیست‌پزشکی)

چارچوب بیوچامپ و چایلدریس شامل احترام به خودمختاری، عدم آسیب‌رسانی، نیکوکاری و عدالت، واژگان مشترکی را برای تحلیل معضلات مشاوره ژنتیک، از رضایت تا توزیع عادلانه آزمایش‌ها، فراهم می‌کند.

Clinical relevance

ملاحظات ELSI چارچوب عمل روزمره مشاوره ژنتیک را تشکیل می‌دهند، از جمله نحوه اخذ رضایت، نحوه بازگرداندن نتایج و نحوه رسیدگی به پیامدهای خانوادگی. این مدخل چشم‌انداز هنجاری و قانونی را برای جهت‌گیری آموزشی توصیف می‌کند؛ نحوه مدیریت هیچ مورد فردی را تجویز نمی‌کند.

Evidence & guidelines

این حوزه کمتر توسط شواهد اپیدمیولوژیک و بیشتر توسط بیانیه‌های موضعی حرفه‌ای، قانون‌گذاری و چارچوب‌های اخلاق پژوهش شکل گرفته است. تعریف کارگروه انجمن ملی مشاوران ژنتیک، خودمختاری مراجع را در مرکز عمل قرار می‌دهد، و بررسی‌های روندهای نوظهور در اخلاق ژنتیک انسانی، تغییر از نگرانی‌های فردی به جمعیتی و حاکمیت داده‌ها را با افزایش مقیاس توالی‌یابی ژنوم مستند می‌کنند.

History

تأمل اخلاقی در مورد ژنتیک پیش از مشاوره ژنتیک وجود داشته است، اما یک نهاد رسمی ELSI زمانی تأسیس شد که پروژه ژنوم انسانی در سال 1990 بخشی از بودجه خود را به تحقیقات اخلاقی، حقوقی و اجتماعی اختصاص داد. با حرکت آزمایش‌ها از ژن‌های منفرد به کل ژنوم‌ها، توجه از رضایت آگاهانه و عدم هدایت‌گری به سمت حاکمیت داده‌ها، یافته‌های ثانویه و تبعیض گسترش یافت، روندهایی که در بررسی‌های اخلاق نوظهور مستند شده‌اند.

Debates

آیا اطلاعات ژنتیکی از نظر اخلاقی استثنایی است؟

استثناگرایی ژنتیکی معتقد است که داده‌های ژنتیکی شایسته حفاظت بیشتری هستند زیرا پیش‌بینی‌کننده، خانوادگی و تغییرناپذیرند؛ منتقدان استدلال می‌کنند که این امر تفاوت با سایر اطلاعات حساس سلامت را بیش از حد بزرگنمایی می‌کند و می‌تواند سیاست‌گذاری را مخدوش کند.

Key figures

• Tom Beauchamp
• James Childress
• Bartha Maria Knoppers
• Ruth Chadwick
• Amy McGuire
• Robert Resta

Seminal works

• knoppers-2005
• resta-2006
• beauchamp-childress-2019

Frequently asked questions

ELSI در ژنتیک به چه معناست؟

مسائل (یا پیامدهای) اخلاقی، حقوقی و اجتماعی — یک حوزه پژوهشی و سیاست‌گذاری که به بررسی پرسش‌های اخلاقی، چارچوب‌های قانونی و پیامدهای اجتماعی اطلاعات ژنتیکی و ژنومی می‌پردازد و در کنار پروژه ژنوم انسانی رسمیت یافت.

چرا اطلاعات ژنتیکی نگرانی‌های اخلاقی خاصی را ایجاد می‌کند؟

زیرا نتایج ژنتیکی می‌توانند بیماری‌های آینده را پیش‌بینی کنند، اطلاعاتی درباره خویشاوندان بیولوژیکی فاش کنند و برای یک عمر مرتبط باقی بمانند، آنها سؤالاتی در مورد محرمانگی، رضایت و عدالت ایجاد می‌کنند که فراتر از یک برخورد بالینی واحد است.