جنبههای اخلاقی، حقوقی و مشاورهای آزمایشهای مولکولی
جنبههای اخلاقی، حقوقی و مشاورهای آزمایشهای مولکولی به ابعاد انسانی پیرامون نتایج مولکولی میپردازند: رضایت آگاهانه، حق دانستن یا ندانستن، حریم خصوصی و محرمانگی دادههای ژنومی، و مدیریت یافتههایی که هدف اصلی آزمایش نبودهاند. از آنجا که نتایج مولکولی میتوانند پیامدهایی برای اعضای خانواده و آینده داشته باشند، مسئولیتهای اخلاقی و مشاورهای متمایزی را مطرح میکنند.
Definition
این جنبهها شامل اصول اخلاقی، تعهدات حقوقی، و رویههای مشاورهای حاکم بر نحوه کسب رضایت برای آزمایشهای مولکولی و ژنومی، نحوه بازگرداندن نتایج و یافتههای غیرمنتظره، و نحوه حفاظت از اطلاعات ژنومی است، که یافتههای اتفاقی (که به طور غیرمنتظره با آنها مواجه میشویم) را از یافتههای ثانویه (که عمداً فراتر از اندیکاسیون آزمایش جستجو میشوند) متمایز میکند.
Scope
این مدخل رضایت آگاهانه، مشاوره ژنتیک، حریم خصوصی، حق بیمار برای ندانستن، و نحوه مدیریت یافتههای اتفاقی و ثانویه، از جمله رویه گزارش مجموعهای مشخص از یافتههای ثانویه با قابلیت اقدام پزشکی را پوشش میدهد. این یک موضوع مرجع-آموزشی است و مشاوره حقوقی یا راهنمایی مشاورهای فردی ارائه نمیدهد.
Core questions
- رضایت آگاهانه برای آزمایشهای مولکولی و ژنومی چه الزاماتی دارد؟
- یافتههای اتفاقی و ثانویه چگونه تعریف و مدیریت میشوند؟
- حق بیمار برای ندانستن چیست و چگونه به آن احترام گذاشته میشود؟
- حریم خصوصی ژنومی و ارتباط خانوادگی چگونه مدیریت میشود؟
Key concepts
- رضایت آگاهانه
- مشاوره ژنتیک
- یافتههای اتفاقی
- یافتههای ثانویه (فهرست ژنهای قابل اقدام ACMG)
- حق دانستن و حق ندانستن
- بازگرداندن نتایج
- حریم خصوصی و محرمانگی ژنومی
- پیامدهای خانوادگی نتایج
Mechanisms
عملکرد اخلاقی در آزمایشهای مولکولی از طریق فرآیندهای رضایت و مشاوره و از طریق سیاستهای مدیریت یافتهها صورت میگیرد. مشاوره ژنتیک به بیماران کمک میکند تا درک کنند که یک آزمایش چه چیزی را میتواند آشکار کند، از جمله احتمال نتایج غیرمنتظره، و از تصمیمات مستقل حمایت میکند. برای آزمایشهای گسترده مانند توالییابی اگزوم و ژنوم، نهادهای حرفهای توصیه میکنند که آزمایشگاهها فهرستی مشخص از ژنهای دارای قابلیت اقدام پزشکی را ارزیابی کرده و یافتههای ثانویه حاصل را ارائه دهند، با تمهیداتی برای انتخاب بیمار (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017). طبقهبندی هر گونه واریانت گزارش شده از معیارهای تفسیری استاندارد پیروی میکند، که مستقیماً بر آنچه افشا میشود و نحوه بیان آن تأثیر میگذارد (Richards et al., 2015).
Clinical relevance
تصمیمات مربوط به رضایت، افشا، و بازگرداندن یافتههای غیرمنتظره، تجربه بیماران از آزمایشهای مولکولی و استقلال آنها را شکل میدهد و نیازمند فرآیندهای روشن و حمایت مشاورهای است. این مدخل چارچوب اخلاقی و مشاورهای را توصیف میکند و مشاوره حقوقی یا مشاوره فردی نیست.
Evidence & guidelines
عملکرد در اینجا توسط بیانیههای سیاستهای حرفهای به جای کارآزماییها، به ویژه توصیههای ACMG در مورد گزارش یافتههای اتفاقی و ثانویه و بهروزرسانیهای آنها (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017)، در کنار استانداردهای تفسیر واریانت که تعیینکننده قابلیت گزارشدهی هستند (Richards et al., 2015)، و توسط قوانین حریم خصوصی و عدم تبعیض خاص هر حوزه قضایی، اداره میشود.
History
گسترش توالییابی اگزوم و ژنوم، این حوزه را مجبور کرد تا با یافتههای نامرتبط با اندیکاسیون اصلی مواجه شود. توصیه ACMG در سال ۲۰۱۳ برای گزارش حداقل فهرستی از یافتههای قابل اقدام، و بهروزرسانی آن در سال ۲۰۱۶ که اصطلاح یافتههای ثانویه و حق انصراف بیمار را معرفی کرد، تلاشهای مهمی برای استانداردسازی این رویه بود که بر اساس سنتهای دیرینه مشاوره ژنتیک و رضایت آگاهانه بنا شده بود (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017).
Debates
- آیا آزمایشگاهها باید فعالانه به دنبال یافتههای ثانویه باشند و آنها را گزارش کنند؟
- گزارش فهرستی مشخص از یافتههای ثانویه قابل اقدام میتواند به نفع بیماران باشد اما ممکن است با حق ندانستن و با اندیکاسیون اصلی آزمایش در تضاد باشد؛ نحوه ایجاد تعادل بین منفعت، استقلال و حق انصراف همچنان مورد بحث است.
Related topics
Seminal works
- green-2013
- kalia-2017
Frequently asked questions
- تفاوت بین یافتههای اتفاقی و ثانویه چیست؟
- یافتههای اتفاقی نتایج غیرمنتظرهای هستند که بدون جستجو با آنها مواجه میشویم، در حالی که یافتههای ثانویه نتایجی هستند که آزمایشگاه عمداً به دنبال آنها میگردد، مانند واریانتها در فهرستی مشخص از ژنهای دارای قابلیت اقدام پزشکی، فراتر از اندیکاسیون اصلی آزمایش.
- حق ندانستن چیست؟
- این اصلی است که بیمار ممکن است انتخاب کند اطلاعات ژنتیکی خاصی را دریافت نکند، که آزمایشگاهها و پزشکان از طریق فرآیندهای رضایت و مقررات انصراف هنگام بازگرداندن یافتههای ثانویه به آن احترام میگذارند.