تاریخچه خانوادگی و ارزیابی خطر ژنتیکی

تاریخچه خانوادگی و ارزیابی خطر ژنتیکی، جزءی از ارزیابی سلامت است که فراتر از فرد، به آسیب‌پذیری‌های ارثی و محیطی مشترک می‌پردازد. با ثبت بیماری‌ها، سن شروع بیماری‌ها و روابط خویشاوندان نزدیک — اغلب به صورت شجره‌نامه — پزشک خطر بیمار را برای بیماری‌های خانوادگی و ژنتیکی تخمین می‌زند و افرادی را شناسایی می‌کند که ممکن است از غربالگری زودهنگام، مشاوره یا ارزیابی ژنتیکی بهره‌مند شوند.

Definition

تاریخچه خانوادگی و ارزیابی خطر ژنتیکی، جمع‌آوری ساختاریافته اطلاعات بیماری در مورد خویشاوندان بیمار — معمولاً به صورت شجره‌نامه — و استفاده از آن برای تخمین آسیب‌پذیری ارثی بیمار و نیاز به ارزیابی ژنتیکی بیشتر یا پیشگیری هدفمند است.

Scope

این مدخل به جمع‌آوری تاریخچه خانوادگی و ارزیابی خطر ژنتیکی به عنوان یک موضوع مرجع می‌پردازد: اطلاعاتی که تاریخچه خانوادگی ثبت می‌کند، نحوه ساختار و تفسیر آن، و نقش آن به عنوان ابزاری کم‌هزینه برای شناسایی خطر ارثی. این مدخل روش ارزیابی را توصیف می‌کند و تخمین‌های خطر فردی، تصمیمات آزمایش یا مدیریت را برای هیچ بیمار یا خانواده خاصی ارائه نمی‌دهد.

Core questions

• تاریخچه خانوادگی چه اطلاعاتی را ثبت می‌کند و چگونه ثبت می‌شود؟
• تاریخچه خانوادگی چگونه به عنوان ابزاری برای ارزیابی خطر ژنتیکی عمل می‌کند؟
• چه الگوهایی نشان‌دهنده یک بیماری ارثی است که نیاز به ارجاع دارد؟
• خطر خانوادگی چگونه با سایر اجزای ارزیابی ادغام می‌شود؟

Key concepts

• شجره‌نامه و تاریخچه خانوادگی سه نسلی
• وراثت مندلی در مقابل چندعاملی
• سن شروع و خوشه‌بندی بیماری
• پرچم‌های قرمز برای سندرم‌های ارثی
• طبقه‌بندی خطر بر اساس تاریخچه خانوادگی
• ارجاع برای مشاوره و آزمایش ژنتیکی
• تاریخچه خانوادگی به عنوان «اولین آزمایش ژنتیکی»

Mechanisms

تاریخچه خانوادگی، خویشاوندان مبتلا، رابطه آن‌ها با بیمار، شرایط موجود و سن شروع بیماری‌ها را ثبت می‌کند که اغلب به صورت یک شجره‌نامه چند نسلی سازماندهی می‌شود. الگوهای موجود در آن — خویشاوندان متعدد مبتلا، شروع زودهنگام، یا خوشه‌های بیماری مشخص — نشان می‌دهد که آیا خطر با یک بیماری تک‌ژنی (مندلی) یا با آسیب‌پذیری چندعاملی که توسط ژن‌ها و محیط مشترک شکل گرفته است، سازگار است. این اطلاعات خطر بیمار را طبقه‌بندی می‌کند و کاندیداهای مشاوره ژنتیکی، غربالگری زودهنگام یا فشرده‌تر، یا آزمایش ژنتیکی رسمی را مشخص می‌کند و به عنوان ابزاری در دسترس و خط مقدم عمل می‌کند که خطر ارثی را در ارزیابی گسترده‌تر ادغام می‌کند.

Clinical relevance

ارزیابی تاریخچه خانوادگی یک عنصر کم‌هزینه و گسترده قابل اجرا از ارزیابی جامع است که به شناسایی خطر ارثی و هدایت توجه پیشگیرانه کمک می‌کند. به عنوان یک مرجع آموزشی، این مدخل توضیح می‌دهد که چگونه تاریخچه خانوادگی جمع‌آوری و تفسیر می‌شود؛ این مدخل ارقام خطر فردی یا توصیه‌های آزمایش را تولید نمی‌کند، که به ابزارهای معتبر، دستورالعمل‌های فعلی و ورودی متخصص ژنتیک بستگی دارد.

Evidence & guidelines

بررسی‌های بهداشت عمومی و پزشکی ژنومی، تاریخچه خانوادگی را به عنوان یک ابزار ژنومی عملی معرفی می‌کنند: والدز و همکاران آن را به عنوان ابزاری برای پیشگیری از بیماری و ارتقای سلامت توصیف می‌کنند که اثر ترکیبی ژن‌ها و محیط مشترک را ثبت می‌کند، در حالی که شونر آن را پلی بین پزشکی ژنومی و پیشگیری می‌داند. هر دو به نقاط قوت آن به عنوان ابزاری کم‌هزینه برای طبقه‌بندی خطر و محدودیت‌های آن، از جمله یادآوری ناقص یا نادرست، که بر قابلیت اطمینان آن در شناسایی خطر ارثی در عمل تأثیر می‌گذارد، اشاره می‌کنند.

History

تاریخچه خانوادگی مدت‌هاست که بخشی از عمل بالینی بوده است، اما بازتعریف آن به عنوان یک ابزار ساختاریافته ارزیابی خطر ژنتیکی در دوران ژنومیک دهه ۲۰۰۰ تسریع شد، زمانی که تلاش‌های ژنومیک بهداشت عمومی، جمع‌آوری استاندارد تاریخچه خانوادگی را به عنوان «اولین آزمایش ژنتیکی» ترویج کردند. بررسی‌های این دوره، نقش آن را به عنوان پلی بین دانش ژنومی و پیشگیری روزمره از بیماری در ارزیابی جامع تثبیت کرد.

Debates

تاریخچه خانوادگی که به طور معمول جمع‌آوری می‌شود، چقدر قابل اعتماد است؟

تاریخچه خانوادگی به عنوان ابزاری کم‌هزینه برای ارزیابی خطر ارزشمند است، اما دقت آن به دانش و یادآوری بیماران و جمع‌آوری سیستماتیک بستگی دارد؛ بحث در مورد چگونگی بهبود کامل بودن آن و نحوه عمل بر اساس خطری که شناسایی می‌کند، ادامه دارد.

Key figures

• Rodolfo Valdez
• Paula W. Yoon
• Muin J. Khoury
• Maren T. Scheuner

Seminal works

• valdez-2010
• scheuner-2009

Frequently asked questions

چرا تاریخچه خانوادگی گاهی اوقات «اولین آزمایش ژنتیکی» نامیده می‌شود؟

زیرا این یک روش کم‌هزینه و به طور گسترده در دسترس برای ثبت خطر ارثی و محیطی مشترک و مشخص کردن افرادی است که ممکن است به ارزیابی ژنتیکی رسمی نیاز داشته باشند، بدون نیاز به هیچ آزمایش آزمایشگاهی.

چه الگوهایی در تاریخچه خانوادگی نشان‌دهنده یک بیماری ارثی احتمالی است؟

ویژگی‌هایی مانند چندین خویشاوند نزدیک مبتلا، سن شروع غیرمعمول زودرس، و خوشه‌بندی مشخص بیماری‌های مرتبط می‌تواند نشان‌دهنده یک بیماری ارثی باشد که ممکن است نیاز به مشاوره یا ارجاع ژنتیکی داشته باشد.