ساخت و تفسیر شجرهنامه
شجرهنامه نموداری استاندارد از یک خانواده است که هر عضو، روابط بین آنها و افراد مبتلا به یک بیماری را ثبت میکند. ساخت شجرهنامه، تاریخچه شفاهی یک خانواده را به نموداری تبدیل میکند که میتوان آن را در یک نگاه خواند؛ تفسیر آن به معنای استفاده از الگوی خویشاوندان مبتلا و غیرمبتلا در طول نسلها برای استنباط نحوه انتقال یک بیماری و شناسایی خویشاوندان در معرض خطر است.
Definition
ساخت شجرهنامه عبارت است از ثبت ساختار خانواده و وضعیت ابتلای افراد با استفاده از نمادهای استاندارد و خطوط اتصال؛ تفسیر شجرهنامه عبارت است از خواندن آن نمودار — الگوی تفکیک آن در طول نسلها — برای استنباط یک الگوی وراثت محتمل و شناسایی خویشاوندان در معرض خطر.
Scope
این موضوع شامل قراردادهای ترسیم شجرهنامه — نمادها، خطوط و برچسبهای استاندارد — و استدلال مورد استفاده برای خواندن آن، از جمله نحوه پیشنهاد یک الگوی تفکیک در طول نسلها برای یک الگوی وراثت است. این موضوع ساخت و تفسیر شجرهنامه را به عنوان یک مهارت روششناختی و موضوع مرجع در نظر میگیرد، نه به عنوان ابزاری برای تصمیمگیری در مورد مراقبت از یک خانواده خاص.
Core questions
- چه نمادها و قراردادهای استانداردی برای ترسیم شجرهنامه استفاده میشود؟
- چگونه الگوی تفکیک در طول نسلها از یک شجرهنامه خوانده میشود؟
- چگونه یک شجرهنامه وراثت غالب، مغلوب، وابسته به X یا میتوکندریایی را پیشنهاد میکند؟
- چرا نامگذاری استاندارد برای به اشتراک گذاشتن شجرهنامهها بین پزشکان اهمیت دارد؟
Key concepts
- نمادهای استاندارد شجرهنامه
- فرد آغازگر (Proband) و فرد مشاورهگیرنده (consultand)
- نسلها و خطوط خویشاوندی
- حلقههای همخونی
- الگوی تفکیک
- استنباط الگوی وراثت
- نفوذ و بیانپذیری به عنوان عوامل مخدوشکننده
Mechanisms
شجرهنامه از مجموعهای از نمادهای مورد توافق ساخته میشود — مربع برای مردان، دایره برای زنان، اشکال پر شده برای افراد مبتلا — که با خطوط رابطه و تبار به هم متصل میشوند، با مشخص شدن فرد آغازگر (proband) و فرد مشاورهگیرنده (consultand) و شمارهگذاری نسلها. پس از ترسیم، نمودار برای الگوی تفکیک آن خوانده میشود: انتقال عمودی در طول نسلهای متوالی با ابتلای هر دو جنس، وراثت اتوزومال غالب را پیشنهاد میکند؛ فرزندان مبتلا از والدین غیرمبتلا، که گاهی اوقات خویشاوند هستند، وراثت اتوزومال مغلوب را پیشنهاد میکند؛ الگویی بدون انتقال مرد به مرد و عمدتاً مردان مبتلا، وراثت وابسته به X را پیشنهاد میکند؛ و انتقال فقط از طریق مادران، وراثت میتوکندریایی را پیشنهاد میکند. تفسیر باید امکان نفوذ ناقص (reduced penetrance)، بیانپذیری متغیر (variable expressivity)، اندازه کوچک خانواده و اطلاعات ناقص را در نظر بگیرد، که میتواند این الگوها را مبهم کند. نامگذاری استاندارد وجود دارد تا شجرهنامهای که توسط یک پزشک ترسیم میشود، برای پزشک دیگری نیز همان معنا را داشته باشد.
Clinical relevance
ادبیات علمی، شجرهنامه را به عنوان روشی فشرده برای قابل مشاهده ساختن ساختار خانواده و خویشاوندان در معرض خطر و ایجاد فرضیهای در مورد نحوه وراثت یک بیماری توصیف میکند. این مدخل نحوه ترسیم و خواندن شجرهنامهها را به طور کلی توضیح میدهد؛ این یک ماده مرجع است و تشخیص یا الگوی وراثت را برای هیچ خانواده خاصی تعیین نمیکند.
Evidence & guidelines
نامگذاری استاندارد شجرهنامه انسانی توسط انجمن ملی مشاوران ژنتیک (بنت و همکاران، 1995) توصیه شد و متعاقباً بهروزرسانی و ارزیابی گردید (بنت و همکاران، 2008)؛ این اسناد نمادها و قراردادهای مورد استفاده برای ساخت شجرهنامهها را تعریف میکنند. بررسیهای گستردهتر تاریخچه خانوادگی (گوتماخر و همکاران، 2004) نقش شجرهنامه را در ارزیابی بالینی توصیف میکنند. این منابع به جای هدایت مراقبت از هر فرد، قراردادهای پذیرفته شده را مشخص میکنند.
History
نمودارهای خانوادگی سابقه طولانی در تبارشناسی و ژنتیک اولیه انسانی دارند، اما استفاده از نمادها تا زمانی که انجمن ملی مشاوران ژنتیک توصیههایی را برای نامگذاری استاندارد شجرهنامه انسانی در سال 1995 منتشر کرد، بسیار متفاوت بود. این استاندارد در سال 2008 مجدداً ارزیابی و بهروزرسانی شد و یک زبان بصری مشترک برای شجرهنامههای بالینی را تثبیت کرد و سازگاری ثبت و مقایسه خانوادهها را بهبود بخشید.
Key figures
- Robin L. Bennett
- Kathryn A. Steinhaus
- Robert G. Resta
- Peter S. Harper
Related topics
Seminal works
- bennett-1995
- bennett-2008
Frequently asked questions
- تفاوت بین فرد آغازگر (proband) و فرد مشاورهگیرنده (consultand) چیست؟
- فرد آغازگر، فرد مبتلایی است که از طریق او خانواده مورد توجه قرار گرفته است، در حالی که فرد مشاورهگیرنده، شخصی است که به دنبال مشاوره است؛ یک شجرهنامه هر دو را مشخص میکند و ممکن است آنها یک فرد باشند یا نباشند.
- آیا یک شجرهنامه به تنهایی میتواند یک الگوی وراثت را اثبات کند؟
- خیر. یک شجرهنامه فرضیهای در مورد وراثت از الگوی تفکیک ایجاد میکند، اما نفوذ ناقص، بیانپذیری متغیر، خانوادههای کوچک و دادههای از دست رفته میتوانند الگوها را تقلید یا پنهان کنند، بنابراین همراه با معاینه و در صورت لزوم، آزمایش تفسیر میشود.