فراخوانی واریانت — فراخوانی واریانت ژنومی
فراخوانی واریانت فرآیند محاسباتی شناسایی موقعیتهایی در یک ژنوم توالییابی شده است که با یک توالی مرجع تفاوت دارند — از جمله پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی (SNPs)، درج و حذفهای کوچک (indels)، و واریانتهای ساختاری. این فرآیند، خوانشهای توالییابی همتراز شده را به یک کاتالوگ قابل تفسیر از تفاوتهای ژنتیکی تبدیل میکند و پایهای برای ژنتیک جمعیت، کشف ژن بیماری، و کاربردهای ژنومیک بالینی فراهم میآورد.
مطالعهٔ کامل روش
برای خواندن این بخش با حساب رایگان وارد شوید.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
+14 more
منابع
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
نحوهٔ استناد به این صفحه
ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/fa/bioinformatics/variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- تحلیل تغییرات تعداد کپیزیستاطلاعاتی↔ compare
- مطالعه انجمنی اپیژِنوم-گسترده (EWAS)زیستاطلاعاتی↔ compare
- مطالعه انجمنی در کل ژنوم (GWAS)زیستاطلاعاتی↔ compare
- تحلیل بیان افتراقی RNA-seqزیستاطلاعاتی↔ compare
- همترازسازی توالیزیستاطلاعاتی↔ compare
- فراخوانی واریانت تکسلولیزیستاطلاعاتی↔ compare
ارجاعشده در
در این صفحه مشکلی دیدید؟ گزارش دهید یا اصلاحی پیشنهاد کنید →