گرفتن شرح حال شخصی و خانوادگی

گرفتن شرح حال شخصی و خانوادگی مصاحبه‌ای ساختاریافته است که ارزیابی ژنتیکی را آغاز می‌کند. این فرآیند سابقه پزشکی، رشدی و باروری فرد را ثبت می‌کند و سپس به خویشاوندان گسترش می‌یابد و اطلاعاتی از قبیل افراد مبتلا، نحوه خویشاوندی، سنین تشخیص یا فوت، قومیت و هم‌خونی را جمع‌آوری می‌کند. این داده‌ها مواد خامی هستند که از آن‌ها شجره‌نامه ترسیم می‌شود و از طریق آن‌ها خطر ژنتیکی و الگوی احتمالی وراثت استنباط می‌گردد.

Definition

گرفتن شرح حال شخصی و خانوادگی، جمع‌آوری سیستماتیک سابقه سلامت فردی همراه با اطلاعاتی درباره خویشاوندان — روابط آن‌ها، وضعیت ابتلا، سنین، قومیت و هم‌خونی — معمولاً در سه نسل، برای حمایت از ارزیابی خطر ژنتیکی و ترسیم شجره‌نامه است.

Scope

این موضوع به این می‌پردازد که چه اطلاعاتی در یک شرح حال ژنتیکی جمع‌آوری می‌شود و چرا: سابقه پزشکی، رشدی، بارداری و باروری شخصی، و سابقه خانوادگی که معمولاً سه نسل را در بر می‌گیرد، شامل خویشاوندان مبتلا و غیرمبتلا، سنین، قومیت و هم‌خونی. این موضوع محتوا و هدف گرفتن شرح حال را توصیف می‌کند؛ این یک منبع مرجع است تا یک متن آماده برای هر مشاوره خاص.

Core questions

• چه اطلاعات پزشکی، رشدی و باروری شخصی برای ارزیابی ژنتیکی مرتبط است؟
• شرح حال خانوادگی تا کجا باید گسترش یابد و کدام خویشاوندان باید شامل شوند؟
• چرا قومیت و هم‌خونی در یک شرح حال ژنتیکی اهمیت دارند؟
• چگونه شرح حال جمع‌آوری شده به ترسیم شجره‌نامه و ارزیابی خطر کمک می‌کند؟

Key concepts

• سابقه پزشکی و رشدی شخصی
• سابقه باروری و بارداری
• شرح حال خانوادگی سه نسلی
• خویشاوندان مبتلا و غیرمبتلا
• سن در زمان تشخیص و سن در زمان فوت
• قومیت و اجداد
• هم‌خونی

Mechanisms

گرفتن شرح حال از فرد شروع شده و به سمت بیرون گسترش می‌یابد. شرح حال شخصی، شرایط فعلی و گذشته، نقاط عطف رشدی، و رویدادهای بارداری و باروری را ثبت می‌کند که خود ممکن است سرنخ‌هایی برای یک بیماری ژنتیکی باشند. سپس شرح حال خانوادگی به طور سیستماتیک درباره خویشاوندان درجه اول، دوم و اغلب سوم سؤال می‌کند و افراد مبتلا، سنین شروع و فوت، سقط جنین و مرده‌زایی، قومیت، و اینکه آیا والدین با هم نسبت دارند (هم‌خونی) را یادداشت می‌کند، زیرا هر یک از این موارد بر احتمال قبلی و الگوی وراثت تأثیر می‌گذارد. اطلاعات به گونه‌ای ثبت می‌شوند که بتوانند در یک شجره‌نامه کدگذاری شده و برای تخمین خطر استفاده شوند؛ ادبیات علمی شرح حال خانوادگی را ابزاری توصیف می‌کند که می‌تواند قبل از سفارش هر آزمایش آزمایشگاهی، خطر افزایش یافته را نشان دهد.

Clinical relevance

شرح حال خانوادگی که با دقت گرفته شده باشد، در ادبیات علمی به عنوان روشی کم‌هزینه و در دسترس برای شناسایی افراد و خانواده‌هایی که ممکن است در معرض خطر ژنتیکی بالاتری باشند و از ارزیابی‌های بیشتر بهره‌مند شوند، توصیف شده است. این مدخل توضیح می‌دهد که یک شرح حال ژنتیکی شامل چه مواردی است و چرا؛ این موضوع عملکرد را به صورت کلی توصیف می‌کند و راهنمایی برای ارزیابی یک فرد خاص نیست.

Evidence & guidelines

ارزش بالینی شرح حال خانوادگی در بررسی‌های بهداشت عمومی و بالینی (یون و همکاران، ۲۰۰۲؛ گاتماخر و همکاران، ۲۰۰۴) بیان شده است، و قراردادهای ثبت شرح حال به عنوان یک شجره‌نامه استاندارد توسط انجمن ملی مشاوران ژنتیک تعیین و توسط بنت و همکاران (۲۰۰۸) به‌روزرسانی شد. این منابع رویکردهای پذیرفته شده برای جمع‌آوری و ثبت شرح حال را توصیف می‌کنند، نه اینکه مراقبت از یک فرد خاص را هدایت کنند.

History

پرسیدن از بیماران درباره خویشاوندانشان به قدمت پزشکی بالینی است، اما شرح حال خانوادگی ژنتیکی در اواخر قرن بیستم همزمان با رشد مشاوره ژنتیک رسمیت یافت و شجره‌نامه سه نسلی به یک فرمت استاندارد تبدیل شد. توجه بهداشت عمومی به شرح حال خانوادگی در اوایل دهه ۲۰۰۰ افزایش یافت، زمانی که بررسی‌ها تأکید کردند که شرح حال خانوادگی جمع‌آوری شده به صورت سیستماتیک می‌تواند خطر افزایش یافته را مدت‌ها قبل از در دسترس قرار گرفتن گسترده آزمایش‌های ژنومی شناسایی کند.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

شرح حال خانوادگی ژنتیکی معمولاً چند نسل را باید پوشش دهد؟

شرح حال خانوادگی سه نسلی — فرد، والدین و خواهر و برادرانش، و پدربزرگ و مادربزرگ‌ها، فرزندان، عمه‌ها، عموها، و پسرعموها/دخترعموها — استاندارد متعارف توصیف شده در ادبیات است، زیرا تعداد کافی از خویشاوندان را شامل می‌شود تا بیشتر الگوهای وراثت را آشکار کند.

چرا درباره قومیت و هم‌خونی سؤال می‌شود؟

اجداد می‌توانند احتمال قبلی برخی بیماری‌ها را تغییر دهند، و هم‌خونی (والدین خویشاوند) شانس بیماری‌های اتوزومال مغلوب را افزایش می‌دهد؛ هر دو بخش اطلاعات به تفسیر شرح حال خانوادگی کمک می‌کنند.