ارزیابی بالینی و تحلیل شجرهنامه
ارزیابی بالینی و تحلیل شجرهنامه بخشی از پزشکی ژنتیک است که در آن اطلاعات از فرد و خانواده، قبل و اغلب به جای هرگونه آزمایش آزمایشگاهی، جمعآوری میشود. با گرفتن یک تاریخچه شخصی و خانوادگی ساختاریافته، ترسیم شجرهنامه، معاینه بیمار و تشخیص الگوهایی که به یک بیماری ژنتیکی اشاره دارند، پزشک تصمیم میگیرد که چه کسی در معرض خطر بیشتری قرار دارد، حالت وراثت احتمالی چیست و آیا ارزیابی بیشتر یا ارجاع لازم است یا خیر.
Definition
ارزیابی بالینی و تحلیل شجرهنامه، جمعآوری و تفسیر سیستماتیک تاریخچه شخصی، تاریخچه خانوادگی (که به صورت شجرهنامه ثبت میشود) و یافتههای فیزیکی برای تخمین خطر ژنتیکی، استنباط حالت وراثت و تعیین نشانههایی برای بررسیهای ژنتیکی بیشتر است.
Scope
این حوزه مهارتهای بالینی و مصاحبهای را پوشش میدهد که چارچوب یک ارزیابی ژنتیکی را تشکیل میدهند: گرفتن تاریخچه شخصی و خانوادگی، ساخت و تفسیر یک شجرهنامه با نمادهای استاندارد، انجام معاینه بالینی و دیسمورفولوژیک، تشخیص الگوهای قابل شناسایی ناهنجاریها و شناسایی علائم هشداردهندهای که نشان میدهد فرد باید برای ارزیابی ژنتیکی ارجاع شود. این بخش به عنوان یک منبع مرجع در مورد نحوه جمعآوری و استدلال در مورد این دادهها سازماندهی شده است، نه به عنوان دستورالعمل برای مدیریت یک بیمار خاص.
Sub-topics
Core questions
- چه اطلاعات تاریخی و خانوادگی برای ارزیابی یک وضعیت ژنتیکی احتمالی مورد نیاز است؟
- چگونه یک شجرهنامه ترسیم و خوانده میشود تا حالت وراثت استنباط شود؟
- کدام یافتههای معاینه و دیسمورفولوژیک یک سندرم ژنتیکی را پیشنهاد میکنند؟
- چه ویژگیها یا الگوهای خانوادگی علائم هشداردهندهای هستند که ارجاع به خدمات ژنتیک را توجیه میکنند؟
Key concepts
- گرفتن تاریخچه شخصی و خانوادگی
- نامگذاری استاندارد شجرهنامه
- شجرهنامه سهنسلی
- استنباط حالت وراثت
- معاینه بالینی و دیسمورفولوژیک
- تشخیص الگوهای سندرمهای ناهنجاری
- علائم هشداردهنده و نشانههای ارجاع ژنتیکی
Mechanisms
یک ارزیابی ژنتیکی معمولاً از تاریخچه به ترسیم، سپس به معاینه و در نهایت به سنتز پیش میرود. تاریخچه شخصی و خانوادگی خویشاوندان مبتلا، همخونی، قومیت و تاریخچه تولیدمثلی را شناسایی میکند؛ این اطلاعات در یک شجرهنامه با استفاده از نمادهای استاندارد کدگذاری میشود تا بتوان آن را در یک نگاه خواند و الگوی تفکیک را ارزیابی کرد. سپس معاینه فیزیکی و دیسمورفولوژیک به دنبال ناهنجاریهای اصلی و جزئی میگردد که ترکیب آنها ممکن است با یک سندرم قابل شناسایی مطابقت داشته باشد. پزشک این رشتهها را یکپارچه میکند تا خطر را تخمین بزند، حالت وراثت را فرضیهسازی کند و تصمیم بگیرد که آیا آزمایش یا ارجاع لازم است یا خیر. نامگذاری استاندارد برای شجرهنامهها و اصطلاحات مورفولوژیک وجود دارد تا مشاهدات به طور مداوم ثبت شوند و بتوانند بین پزشکان ارتباط برقرار کرده و مقایسه شوند.
Clinical relevance
تاریخچه خانوادگی و ارزیابی بالینی در ادبیات به عنوان ابزارهای کمهزینه و در دسترس توصیف شدهاند که به شناسایی افرادی که ممکن است از خدمات ژنتیکی بهرهمند شوند، کمک میکنند و شجرهنامههای استاندارد و اصطلاحات مورفولوژیک از ثبت مداوم در بین پزشکان حمایت میکنند. این حوزه توضیح میدهد که چگونه چنین ارزیابیهایی ساختار یافته و مورد استدلال قرار میگیرند؛ این یک ماده مرجع است و تشخیص یا مدیریت هیچ فردی را هدایت نمیکند.
Evidence & guidelines
نامگذاری استاندارد شجرهنامه انسانی توسط انجمن ملی مشاوران ژنتیک توصیه شد و توسط بنت و همکاران (2008) بهروزرسانی گردید و پروژه عناصر مورفولوژی (آلانسون و همکاران، 2009) اصطلاحات استانداردی را برای توصیف ویژگیهای فیزیکی ارائه میدهد. نهادهای حرفهای مانند کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک و انجمن ملی مشاوران ژنتیک، دستورالعملهای عملی را منتشر کردهاند که نشانههای ارجاع را توصیف میکنند، به عنوان مثال برای ارزیابی استعداد ابتلا به سرطان (همپل و همکاران، 2015). این اسناد رویکردها و نشانههای پذیرفته شده را توصیف میکنند و دستورالعملهای خاص بیمار نیستند.
History
ثبت روابط خانوادگی به صورت نمودار پیش از ژنتیک مدرن وجود داشته است، اما شجرهنامه بالینی مدرن در دهه 1990 استاندارد شد، زمانی که انجمن ملی مشاوران ژنتیک نمادهای توصیه شده را منتشر کرد که بعدها توسط بنت و همکاران بهروزرسانی شد. به موازات آن، کنسرسیوم عناصر مورفولوژی از دهه 2000 به بعد برای استانداردسازی واژگان مورد استفاده برای توصیف ویژگیهای فیزیکی تلاش کرد که نشاندهنده حرکتی گستردهتر برای قابل تکثیر و قابل اشتراکگذاری کردن مشاهدات ژنتیکی بالینی بود.
Key figures
- Robin L. Bennett
- Alan E. Guttmacher
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- Peter S. Harper
Related topics
Seminal works
- bennett-2008
- guttmacher-2004
- allanson-2009
Frequently asked questions
- آیا ارزیابی بالینی هنوز هم مفید است، در حالی که آزمایش ژنتیکی به طور گسترده در دسترس است؟
- بله. تاریخچه، تحلیل شجرهنامه و معاینه در ادبیات به عنوان مراحلی توصیف شدهاند که افراد در معرض خطر را شناسایی میکنند، چارچوب آزمایش مناسب (در صورت وجود) را تعیین میکنند و به تفسیر نتایج در زمینه کمک میکنند؛ آنها مکمل آزمایشهای آزمایشگاهی هستند و جایگزین آنها نمیشوند.
- شجرهنامه چه چیزی فراتر از یک تاریخچه خانوادگی مکتوب اضافه میکند؟
- یک شجرهنامه روابط و وضعیت افراد مبتلا را با استفاده از نمادهای استاندارد کدگذاری میکند، که الگوی وراثت و خویشاوندان در معرض خطر را در یک نگاه قابل مشاهده میسازد و ارتباط مداوم بین پزشکان را آسانتر میکند.