Anomalías de los Cromosomas Sexuales
Las anomalías de los cromosomas sexuales son cambios constitucionales en el número o la estructura de los cromosomas X e Y. Como grupo, se encuentran entre las afecciones cromosómicas más comunes identificadas al nacer y abarcan un amplio espectro clínico, desde las trisomías de los cromosomas sexuales, a menudo sutiles y subdiagnosticadas, hasta los síndromes de Turner y Klinefelter, bien caracterizados. Esta área orienta al lector sobre la categoría y enlaza con sus temas principales.
Definition
Las anomalías de los cromosomas sexuales son desviaciones del complemento normal 46,XX o 46,XY que involucran a los gonosomas (los cromosomas X e Y), comprendiendo ganancias o pérdidas de cromosomas completos (aneuploidía), reordenamientos estructurales y combinaciones mosaico de líneas celulares.
Scope
La entrada examina los cambios numéricos (aneuploidías como 45,X, 47,XXY, 47,XXX y 47,XYY), los cambios estructurales del cromosoma X o Y, y el mosaicismo, tal como se encuentran a través de pruebas citogenéticas y genómicas. Es una visión general de navegación de una categoría dentro de la citogenética; las descripciones clínicas detalladas pertenecen a las entradas temáticas, y el material es de referencia-educativo en lugar de una base para la atención individual.
Sub-topics
Key concepts
- Gonosomas (cromosomas sexuales X e Y)
- Aneuploidía de los cromosomas sexuales
- Mosaicismo
- Inactivación del cromosoma X (lionización)
- Regiones pseudoautosómicas y SHOX
- No disyunción en la meiosis
- Variabilidad fenotípica y subdiagnóstico
Mechanisms
La mayoría de las anomalías numéricas de los cromosomas sexuales surgen de la no disyunción durante la meiosis o del retraso anafásico en la mitosis temprana, produciendo gonosomas extra o faltantes; el mosaicismo resulta cuando ocurre un error después de la fertilización, dejando más de una línea celular. La inactivación del cromosoma X amortigua parcialmente el efecto de dosis de los cromosomas X supernumerarios, lo que contribuye a los fenotipos comparativamente leves y variables observados en muchas de estas afecciones, mientras que los genes que escapan a la inactivación (como SHOX en la región pseudoautosómica) ayudan a explicar características como la baja estatura en 45,X. Las consecuencias clínicas, por lo tanto, dependen del cromosoma involucrado, de la dosis y de la proporción y distribución de cualquier línea celular mosaico.
Clinical relevance
Las anomalías de los cromosomas sexuales se encuentran en entornos de cribado prenatal, pediátricos, endocrinos y de fertilidad, y muchas permanecen sin diagnosticar porque sus características pueden ser sutiles. Comprender la categoría apoya la interpretación precisa de los informes citogenéticos y genómicos y una evaluación informada de la literatura; esta visión general describe la categoría y no es un sustituto de la evaluación clínica especializada o las decisiones de manejo.
Epidemiology
Las anomalías de los cromosomas sexuales son colectivamente los hallazgos cromosómicos más frecuentes en los estudios de recién nacidos. El estudio clásico de Hamerton y sus colegas de 14.069 recién nacidos documentó su incidencia y ayudó a establecer que las aneuploidías gonosómicas, tomadas en conjunto, ocurren en aproximadamente 1 de cada 400 a 1 de cada 500 nacimientos, con condiciones individuales como 47,XXY, 47,XXX, 47,XYY y 45,X contribuyendo cada una. Muchos casos, particularmente las trisomías, nunca se diagnostican clínicamente.
History
La categoría surgió con la citogenética clínica a finales de la década de 1950, después de que se estableciera el número de cromosomas humanos y se hiciera factible el cariotipado: 45,X fue identificado como la base del síndrome de Turner y 47,XXY como la base del síndrome de Klinefelter en 1959, transformando síndromes clínicos previamente descriptivos en trastornos cromosómicos definidos. Los estudios citogenéticos de recién nacidos en las décadas de 1960 y 1970 mapearon la frecuencia poblacional de estas y otras anomalías relacionadas.
Related topics
Seminal works
- hamerton-1975
- gravholt-2018
- gravholt-2017
Frequently asked questions
- ¿Qué tan comunes son las anomalías de los cromosomas sexuales?
- En conjunto, son las anomalías cromosómicas más comunes encontradas en los estudios de recién nacidos, ocurriendo en aproximadamente 1 de cada 400 a 1 de cada 500 nacimientos, aunque muchos casos individuales son leves y nunca se diagnostican.
- ¿Las anomalías de los cromosomas sexuales suelen ser hereditarias?
- La mayoría no son hereditarias; generalmente surgen esporádicamente de errores en la separación de los cromosomas (no disyunción) durante la formación de óvulos o espermatozoides, o poco después de la fertilización.