Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una afección cromosómica de las mujeres causada por la pérdida completa o parcial de un cromosoma X, clásicamente el cariotipo 45,X. Sus características distintivas son la baja estatura y la insuficiencia ovárica, a menudo con rasgos físicos característicos y un mayor riesgo de anomalías cardiovasculares y de otro tipo. Es la principal monosomía de los cromosomas sexuales compatible con el nacimiento vivo.

Definition

El síndrome de Turner es un trastorno de los cromosomas sexuales de mujeres fenotípicas definido por la ausencia completa o parcial de un cromosoma X, en todas las células o en un patrón de mosaico, clásicamente el cariotipo 45,X, lo que lleva a disgenesia gonadal y baja estatura.

Scope

La entrada cubre la base genética, los mecanismos, las características y la epidemiología del síndrome de Turner, junto con el papel del mosaicismo y la estructura de la atención multidisciplinaria, tal como se refleja en las guías internacionales. Es de carácter educativo-referencial y no proporciona dosificación de hormona del crecimiento o estrógenos ni recomendaciones clínicas individualizadas.

Key concepts

• Cariotipo 45,X (monosomía X)
• Mosaicismo (p. ej., 45,X/46,XX) y anomalías estructurales del cromosoma X
• Haploinsuficiencia de SHOX y baja estatura
• Disgenesia gonadal e insuficiencia ovárica primaria
• Anomalías cardiovasculares congénitas (p. ej., válvula aórtica bicúspide, coartación)
• Genes que escapan a la inactivación del cromosoma X
• Vigilancia multidisciplinaria de por vida

Mechanisms

El síndrome de Turner resulta de la pérdida total o parcial de un cromosoma X, a menudo por no disyunción o retraso anafásico, siendo común el mosaicismo porque gran parte de la pérdida ocurre después de la fertilización. Se necesitan dos cromosomas X para el desarrollo y mantenimiento ovárico normal, por lo que su reducción efectiva a uno conduce a una pérdida acelerada de ovocitos y disgenesia gonadal. La haploinsuficiencia de SHOX, un gen en la región pseudoautosómica que escapa a la inactivación del cromosoma X, contribuye a la baja estatura y las características esqueléticas, y la dosis reducida de otros genes que escapan subyace a otros aspectos del fenotipo, incluida la predisposición a anomalías cardiovasculares.

Clinical relevance

El síndrome de Turner se asocia a nivel de grupo con baja estatura, insuficiencia ovárica y un riesgo elevado de problemas cardiovasculares, renales, endocrinos y auditivos, razón por la cual las guías internacionales enmarcan la atención como una vigilancia multidisciplinaria de por vida. Esta entrada describe la afección para orientación y evaluación de la literatura y no es una base para el diagnóstico individual, la terapia de crecimiento u hormonal, o el manejo del riesgo aórtico, que requieren atención especializada.

Epidemiology

El síndrome de Turner ocurre en aproximadamente 1 de cada 2.000 a 1 de cada 2.500 mujeres nacidas vivas, aunque la gran mayoría de las concepciones 45,X abortan, por lo que es mucho más frecuente en la concepción que en el nacimiento. Los estudios citogenéticos en recién nacidos ayudaron a definir su frecuencia en nacidos vivos, y los estudios de cohortes han documentado el retraso diagnóstico y el aumento de la mortalidad en relación con la población femenina general.

History

Henry Turner describió la tríada clínica de baja estatura, cuello alado y cúbito valgo en 1938, y Otto Ullrich había informado casos relacionados anteriormente, dando lugar al nombre alternativo de síndrome de Ullrich-Turner. La base cromosómica se estableció en 1959 con la identificación del cariotipo 45,X, lo que convierte al síndrome de Turner en una de las primeras afecciones humanas vinculadas a una anomalía cromosómica específica.

Debates

¿Cómo se debe controlar el riesgo cardiovascular y aórtico a lo largo de la vida?

Dado que la dilatación y la disección aórticas son causas importantes de exceso de mortalidad, la modalidad de imagen óptima, la frecuencia y los umbrales para la vigilancia son un foco activo de las guías internacionales y de la discusión en curso.

Seminal works

• turner-1938
• gravholt-2017
• gravholt-2008

Frequently asked questions

¿Qué causa el síndrome de Turner?

Es causado por la pérdida completa o parcial de un cromosoma X en mujeres, clásicamente el cariotipo 45,X, que generalmente surge esporádicamente; las variantes de mosaico y estructurales del cromosoma X también son comunes.

¿Por qué la atención del síndrome de Turner se describe como de por vida y multidisciplinaria?

Debido a que la afección se asocia con una variedad de problemas en los sistemas de órganos, incluidos los problemas cardiovasculares, de crecimiento, ováricos, renales y auditivos, las guías internacionales enmarcan la atención como una vigilancia coordinada a lo largo de la vida en lugar de una intervención única.