Cromosomas sexuales y aneuploidía
Los cromosomas sexuales determinan el sexo y plantean un problema de dosificación que la célula resuelve inactivando un cromosoma X, mientras que los errores en la separación cromosómica producen aneuploidías cuyos efectos dependen del cromosoma implicado.
Definition
La aneuploidía es la presencia de un número anormal de cromosomas individuales, generalmente uno de más o uno de menos, mientras que los cromosomas sexuales son los cromosomas que determinan el sexo y están sujetos a compensación de dosis a través de la inactivación del cromosoma X.
Scope
Este tema abarca la determinación cromosómica del sexo y el papel del cromosoma Y, la inactivación del cromosoma X como compensación de dosis, el mecanismo de la no disyunción, las principales aneuploidías autosómicas como la trisomía 21, y las aneuploidías de los cromosomas sexuales, incluidos los síndromes de Turner y Klinefelter. Trata las anomalías del número de cromosomas y la biología especial de los cromosomas sexuales; los cambios estructurales se abordan en el tema adyacente.
Core questions
- ¿Cómo determinan el sexo los cromosomas sexuales y qué papel desempeña el cromosoma Y?
- ¿Cómo iguala la inactivación del cromosoma X la dosis génica entre los sexos?
- ¿Cómo produce la no disyunción gametos y descendencia aneuploides?
- ¿Por qué las diferentes aneuploidías tienen viabilidades y fenotipos tan distintos?
Key concepts
- Determinación cromosómica del sexo y el cromosoma Y
- Inactivación del cromosoma X y compensación de dosis
- No disyunción en meiosis y mitosis
- Trisomías y monosomías autosómicas
- Aneuploidías de los cromosomas sexuales
Mechanisms
En los mamíferos, el gen SRY ligado al cromosoma Y desencadena el desarrollo masculino, y la compensación de dosis silencia un cromosoma X en cada célula femenina a través del ARN no codificante Xist; la aneuploidía surge cuando los cromosomas no se separan en la meiosis o la mitosis, y el fenotipo refleja el desequilibrio de dosis de los genes en el cromosoma afectado, razón por la cual la mayoría de las monosomías y trisomías autosómicas son letales.
Clinical relevance
La aneuploidía es la causa cromosómica más común de pérdida del embarazo y discapacidad intelectual, con la trisomía 21 produciendo el síndrome de Down y las aneuploidías de los cromosomas sexuales produciendo los síndromes de Turner y Klinefelter; el reconocimiento de estos patrones guía la detección y el asesoramiento prenatal, presentados aquí con fines educativos en lugar de como dirección clínica.
History
Stevens y Wilson identificaron los cromosomas X e Y como cromosomas determinantes del sexo a principios del siglo XX, Lejeune demostró en 1959 que el síndrome de Down es el resultado de un cromosoma 21 adicional, y Lyon propuso la inactivación del cromosoma X en 1961, explicando cómo las mujeres toleran dos cromosomas X.
Key figures
- Mary Lyon
- Nettie Stevens
- Jérôme Lejeune
Related topics
Seminal works
- lyon1961
Frequently asked questions
- ¿Qué es la inactivación del cromosoma X?
- En los mamíferos, las células femeninas silencian uno de sus dos cromosomas X al principio del desarrollo para que ambos sexos expresen una dosis similar de genes ligados al cromosoma X; qué cromosoma X se inactiva es aleatorio en cada célula, produciendo un mosaico de poblaciones celulares.
- ¿Por qué la trisomía 21 es compatible con la vida cuando la mayoría de las trisomías no lo son?
- El cromosoma 21 es uno de los más pequeños y contiene relativamente pocos genes, por lo que el desequilibrio de dosis de una copia extra es más tolerable que para cromosomas más grandes y ricos en genes, cuyas trisomías suelen ser incompatibles con la supervivencia.