Poloploidía

La poliploidía es la presencia de uno o más juegos completos adicionales de cromosomas en una célula. En humanos, las formas comunes son la triploidía (tres juegos completos, 69 cromosomas) y la tetraploidía (cuatro juegos completos, 92 cromosomas); ambas suelen ser letales en el desarrollo temprano. La poliploidía es distinta de la aneuploidía, que implica la ganancia o pérdida de cromosomas individuales en lugar de juegos completos.

Definition

La poliploidía es un complemento cromosómico que contiene uno o más juegos haploides completos adicionales, de modo que el número total de cromosomas es un múltiplo del número haploide mayor que el diploide normal de dos (por ejemplo, triploidía con tres juegos o tetraploidía con cuatro).

Scope

El tema abarca el concepto de multiplicación del genoma completo, los errores de fertilización y división celular que la causan, el origen parental del juego extra y sus consecuencias en el desarrollo, y el contraste entre la poliploidía humana y la poliploidía constitutiva observada en algunos tejidos normales y en muchas plantas. Se trata como un concepto citogenético de referencia; en humanos, la poliploidía constitucional generalmente no es una entidad clínica viable, y la entrada no ofrece orientación clínica.

Core questions

• ¿En qué se diferencia la poliploidía de la aneuploidía en cuanto a mecanismo y consecuencia?
• ¿Qué errores de fertilización y división producen un juego completo extra de cromosomas?
• ¿Por qué el origen parental del juego extra es importante para el resultado del desarrollo de la triploidía?
• ¿Por qué la poliploidía constitucional generalmente no es viable en humanos, a pesar de ocurrir normalmente en algunas células y muchas otras especies?

Key concepts

• Triploidía (69 cromosomas)
• Tetraploidía (92 cromosomas)
• Juego cromosómico completo versus cromosoma individual
• Diandria y diginia (juego extra paterno versus materno)
• Dispermia y extrusión fallida del corpúsculo polar
• Impronta genómica y efectos del origen parental
• Poliploidía fisiológica en tejidos normales

Mechanisms

La triploidía generalmente surge en la fertilización, ya sea cuando dos espermatozoides fertilizan un óvulo (dispermia) o cuando se produce un gameto diploide debido a un fallo en la división meiótica, dejando un óvulo o espermatozoide no reducido. El juego extra es, por lo tanto, de origen paterno (diándrico) o materno (digínico), y el origen parental influye en el fenotipo del desarrollo debido a la impronta genómica, que es la expresión diferencial de los genes según el progenitor del que provienen. La tetraploidía suele ser el resultado de un fallo de la citocinesis después de la primera división celular, duplicando el juego diploide. Mientras que la aneuploidía desequilibra la dosificación de un cromosoma, la poliploidía añade un juego completo equilibrado, pero aun así altera profundamente el desarrollo humano; mientras tanto, la poliploidía fisiológica ocurre normalmente en ciertos tipos de células como los hepatocitos y los megacariocitos.

Clinical relevance

La triploidía y la tetraploidía constitucionales se reconocen principalmente por su papel en la pérdida temprana del embarazo y en las muestras patológicas; la triploidía diándrica se asocia con cambios molares parciales de la placenta. Esta entrada describe el concepto y su base biológica para referencia y evaluación de la evidencia y no proporciona orientación diagnóstica o de manejo.

Epidemiology

La poliploidía es una causa frecuente de aborto espontáneo, siendo la triploidía la forma más común entre los embarazos reconocidos; la poliploidía constitucional está esencialmente ausente entre los nacidos vivos que sobreviven, siendo los raros supervivientes reportados típicamente mosaicos. La frecuencia relativa de la triploidía diándrica versus digínica y su asociación con el fenotipo placentario se han caracterizado en estudios del origen parental y meiótico de las concepciones triploides.

History

Una vez que los cromosomas humanos pudieron contarse de manera fiable a partir de finales de la década de 1950, los cariotipos triploides y tetraploides pronto se reconocieron entre los abortos espontáneos, estableciendo las anomalías de juego completo como una causa importante de pérdida del embarazo. Trabajos posteriores utilizaron polimorfismos de ADN para determinar el origen parental del juego extra y vincularon la triploidía diándrica y digínica con fenotipos placentarios y fetales distintos, conectando la poliploidía con el estudio más amplio de la impronta genómica.

Key figures

• Dorothy Warburton
• Deborah McFadden
• Terry Hassold

Seminal works

• mcfadden-langlois-2000
• hassold-hunt-2001

Frequently asked questions

¿Cuál es la diferencia entre poliploidía y trisomía?

La trisomía es la ganancia de un solo cromosoma (una copia extra de un cromosoma), mientras que la poliploidía es la ganancia de uno o más juegos completos de cromosomas, como la triploidía con 69 cromosomas en lugar de 46.

¿Es la poliploidía normal en las células humanas?

Sí. Aunque un cariotipo poliploide no es viable para una persona completa, ciertos tipos de células especializadas, como algunas células hepáticas y los megacariocitos productores de plaquetas, son normalmente poliploides como parte de su función.