Identificación Diferencial de Variantes — Detección Comparativa de Variantes Somáticas

La identificación diferencial de variantes es un flujo de trabajo bioinformático que identifica variantes genéticas —variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones/deleciones pequeñas (indels) y variantes estructurales— que están presentes en una muestra o condición biológica pero ausentes (o significativamente enriquecidas) en una muestra de referencia emparejada. La aplicación canónica es la genómica del cáncer de tumor versus normal, donde las mutaciones somáticas únicas del tumor se distinguen de las variantes germinales compartidas con el tejido normal. La misma lógica se aplica a la comparación de líneas celulares tratadas vs. no tratadas, cepas evolucionadas vs. ancestrales, o cohortes de casos vs. controles en genómica de poblaciones.