胎儿异常咨询

胎儿异常咨询是指当胎儿被诊断或怀疑存在结构或遗传异常时，向准父母提供的支持和信息。它以非指导性和情感支持的方式，整合了诊断结果、已知的自然病程和预后，以及可用的选择。

Definition

胎儿异常咨询是向准父母传达有关胎儿结构或遗传异常的诊断信息、其影响和不确定性以及可用选择的过程，同时提供决策支持和心理护理。

Scope

本主题作为参考内容，描述了在筛查阳性结果或确诊胎儿异常后进行的咨询：确认并描述发现（例如使用染色体微阵列分析），传达不确定性和预后，并概述可用的选择。它将咨询内容和结构视为背景知识，而非临床指导。

Core questions

• 如何确认和描述可疑的胎儿异常？
• 当预后不明确时，如何传达预后和残余不确定性？
• 确诊胎儿异常后有哪些选择？如何以非指导性方式呈现这些选择？

Key concepts

• 确证性诊断检测
• 染色体微阵列分析
• 意义未明变异
• 预后不确定性
• 非指导性咨询
• 诊断后的心理支持

Mechanisms

当通过超声或筛查检测到异常时，会使用胎儿细胞进行诊断性检测以对其进行表征。染色体微阵列分析可以检测标准核型分析无法发现的亚微观拷贝数变异，从而提高诊断率，但也增加了出现意义未明变异的可能性。咨询师将影像学、遗传学以及有时是家族史数据整合到个体化的预后图景中，承认预后不确定之处，并在不引导决策的情况下提出选择。

Clinical relevance

本条目解释了如何确认、解释和传达胎儿异常的发现，以及为什么不确定性是此类咨询的内在组成部分；它是理解证据和咨询过程的描述性背景知识，并非个体化的临床指导。受影响妊娠的护理由临床医生与家庭根据具体情况共同决定。

Epidemiology

先天性异常，包括染色体和结构畸形，共同是围产期发病率和死亡率的重要原因。在具有结构异常且核型正常的妊娠中，染色体微阵列分析在额外一部分病例中识别出临床相关的拷贝数变异，这说明了确证性检测如何影响咨询。

Evidence & guidelines

产前诊断中使用染色体微阵列分析得到了队列研究证据的支持，这些证据表明对于有结构异常的胎儿，其诊断率高于核型分析，并且专业机构就如何确认和传达阳性筛查和诊断结果提出了指导意见。

History

随着产前超声和细胞遗传学的发展，胎儿异常咨询得以扩展，使得在出生前就能识别异常。2010年代染色体微阵列分析的采用拓宽了产前诊断的遗传学分辨率，并带来了围绕意义未明变异的新咨询挑战。

Debates

意义未明变异的披露

微阵列等高分辨率检测可以揭示临床影响未知的拷贝数变异；如何在产前报告这些变异以及是否报告，存在争议，需要在更全面的信息与不可避免的不确定性带来的焦虑之间取得平衡。

Seminal works

• wapner-2012
• acog-2020-cfdna

Frequently asked questions

为什么在超声检查发现胎儿异常后，可能会建议进行染色体微阵列分析？

微阵列可以检测标准核型分析遗漏的小拷贝数变异，从而增加识别结构异常遗传原因的机会，尽管它也可能揭示意义不确定的变异。

在这种情况下，意义未明变异意味着什么？

它是一种临床效应尚不明确的基因改变；不能自信地将其归类为良性或有害，这也是预后不确定性成为胎儿异常咨询中反复出现的主题的原因之一。