卵巢早衰

卵巢早衰（Premature Ovarian Insufficiency, POI），又称原发性卵巢功能不全，是指女性在40岁之前出现卵巢功能丧失，表现为闭经或月经稀发，伴有促性腺激素升高和雌二醇水平降低。它属于高促性腺激素性、低雌激素性排卵障碍，是无排卵性不孕的原因之一。

Definition

卵巢早衰是指女性在40岁之前卵巢功能停止或显著受损，其定义为月经紊乱，伴有促卵泡激素升高和雌二醇水平降低，反映卵巢卵泡耗竭或功能障碍。

Scope

本主题涵盖POI的定义和诊断特征、其激素特征、主要病因，以及它与自然绝经和下丘脑性闭经的区别。本内容为参考性概述，并非临床管理方案。

Core questions

• 卵巢早衰与自然绝经和下丘脑性闭经有何区别？
• 哪些遗传、自身免疫、医源性和特发性原因导致POI？
• 为什么POI被描述为高促性腺激素状态？

Key concepts

• 高促性腺激素性性腺功能减退
• 促卵泡激素（FSH）升高
• 卵泡耗竭与卵泡功能障碍
• 遗传原因（例如，特纳综合征，脆性X染色体前突变）
• 自身免疫性卵巢炎
• 医源性原因（化疗、放疗、手术）
• 间歇性和不可预测的卵巢功能

Mechanisms

POI的发生是由于卵巢无法维持正常的卵泡发生，原因可能是卵泡储备耗竭，或剩余卵泡功能异常。随着卵巢雌二醇和抑制素水平下降，对垂体的负反馈作用消失，导致FSH和LH升高——这种高促性腺激素性、低雌激素性模式是该疾病的特征。病因复杂多样，包括染色体和单基因疾病，如特纳综合征和脆性X染色体前突变；自身免疫性卵巢炎；以及化疗、放疗或手术等医源性损伤；许多病例仍属特发性。与绝经不同，POI中的残余卵巢活动可能是间歇性的，因此偶尔会恢复排卵。

Clinical relevance

POI是无排卵和早期雌激素缺乏的重要原因，其影响使其与可逆性下丘脑性闭经和生理性绝经均有所不同。本条目旨在提供教育性指导，不作为个体诊断、生育咨询或激素替代治疗决策的依据。

Epidemiology

大约百分之一的女性在40岁前会受到卵巢早衰的影响，其患病率在育龄期随年龄增长而增加；相当一部分病例是特发性的，而可识别的病因包括遗传、自身免疫和医源性因素。

History

卵巢功能在预期绝经年龄之前丧失，历史上曾被称为卵巢早衰竭（premature ovarian failure），但认识到卵巢活动可以是间歇性而非完全缺失后，更倾向于使用原发性或卵巢早衰（primary or premature ovarian insufficiency）等术语，这在现代综述和2016年ESHRE指南中均有体现。

Debates

术语：功能不全（insufficiency）与衰竭（failure）

由于部分患有此病的女性仍保留间歇性、不可预测的卵巢功能，并可能偶尔排卵，因此倾向于使用“功能不全”（insufficiency）而非“衰竭”（failure），以避免暗示功能完全且不可逆的丧失。

Key figures

• Lawrence Nelson

Seminal works

• nelson-2009
• eshre-poi-2016

Frequently asked questions

卵巢早衰与绝经有何不同？

两者都涉及卵巢功能下降，伴有高FSH和低雌二醇，但POI发生在40岁之前，且卵巢活动可能是间歇性的，因此偶尔排卵甚至怀孕仍有可能，这与已确立的绝经不同。

为什么POI被称为高促性腺激素性？

因为功能衰退的卵巢产生的雌二醇和抑制素减少，垂体失去负反馈，从而分泌高水平的FSH和LH，这是高促性腺激素性、低雌激素性疾病的标志。