异染色质与常染色质

异染色质和常染色质是染色质沿染色体组织存在的两种主要状态。常染色质是更开放、基因丰富、转录活跃的状态，而异染色质是紧密、致密堆积的状态，与基因沉默以及着丝粒等结构区域相关。两者之间的平衡决定了基因组的哪些部分是可及的。

Definition

常染色质是松散堆积、通常富含基因且允许转录的染色质形式，而异染色质是紧密压实、通常转录受抑制的形式，又细分为固定结构区域的组成型异染色质和可根据具体情况沉默的兼性异染色质。

Scope

本主题涵盖常染色质和异染色质的区别、标记着丝粒和端粒等结构区域的组成型异染色质、能够以受调控方式沉默区域的兼性异染色质，以及这些状态如何建立和维持。它是关于染色质组织而非任何疾病指导的参考教育背景。

Core questions

• 异染色质与常染色质有何区别？
• 组成型异染色质和兼性异染色质有何不同？
• 异染色质状态是如何建立和维持的？
• 染色质状态与着丝粒和染色体组织有何关系？

Key concepts

• 常染色质（开放、活跃的染色质）
• 异染色质（紧密、受抑制的染色质）
• 组成型异染色质
• 兼性异染色质
• 组蛋白修饰和染色质标记
• 位置效应花斑
• 着丝粒异染色质

Mechanisms

染色质通过组蛋白修饰模式和相关蛋白被组织成对比鲜明的状态。常染色质带有与可及性和活跃转录相关的标记，而异染色质则通过抑制性组蛋白标记和读取蛋白（它们扩散并稳定沉默状态）而压实（Grewal & Jia, 2007）。组成型异染色质占据着丝粒等结构区域，在那里它有助于动粒组织和染色体分离（Cleveland et al., 2003），而兼性异染色质可以以受调控的、有时是可遗传的方式沉默特定区域。异染色质的形成遵循在所有生物中都存在的成核、扩散和维持的重复原则（Allshire & Madhani, 2017）。

Clinical relevance

基因组组织成活跃和沉默的染色质状态是理解基因调控和染色体稳定性的参考概念，包括着丝粒功能基础的异染色质。本条目是关于正常染色质组织的教育背景，并非个体诊断或治疗决策的依据。

History

异染色质和常染色质之间的细胞学区别早于分子生物学，最初是基于染色体区域的染色和凝缩强度。分子工作后来通过组蛋白修饰和沉默复合体定义了染色质状态（Grewal & Jia, 2007），并综合了异染色质在不同物种中形成和维持的重复原则（Allshire & Madhani, 2017）。

Key figures

• Shiv I. S. Grewal
• Robin C. Allshire
• Hiten D. Madhani

Seminal works

• grewal-jia-2007
• allshire-madhani-2017

Frequently asked questions

常染色质和异染色质的主要区别是什么？

常染色质松散堆积，通常可被转录机制接近，因此倾向于包含活跃基因；异染色质致密压实，通常处于转录沉默状态。

组成型异染色质和兼性异染色质有什么区别？

组成型异染色质在着丝粒等固定结构区域持续凝缩，而兼性异染色质则以受调控的、依赖于环境的方式形成，以沉默特定区域。