社会血统与遗传血统

社会血统和遗传血统是医学中经常混淆的两个不同概念。种族和民族是受历史、文化和自我认同影响的社会范畴；遗传血统描述的是从DNA推断出的共享血统和等位基因频率的可测量模式。它们之间存在关联但并不等同，混淆它们可能会给药物基因组学推理带来偏差。

Definition

社会定义的种族和民族范畴（通过历史和自我认同构建）与遗传血统（描述从分子数据推断出的共享遗传血统模式）之间的概念性区别。

Scope

本主题旨在阐明社会范畴与遗传血统之间的区别，遗传血统的测量方式，两者为何会产生分歧，以及这种区别对药物基因组学意味着什么。它是一个概念性参考，不提供临床建议。

Core questions

• 种族和民族与遗传血统有何区别？
• 遗传血统是如何测量和描述的？
• 社会范畴和遗传血统为何以及在何处出现分歧？
• 这种区别对在药物基因组学中使用血统有何意义？
• 混合和连续变异如何使分类思维复杂化？

Key concepts

• 作为社会建构的种族和民族
• 遗传血统和共享血统
• 自我认同的种族/民族（SIRE）
• 混合和连续遗传变异
• 群体结构和亚结构
• 大陆标签与精细尺度血统

Mechanisms

遗传血统是根据许多遗传变异之间的相关性推断出来的，这些变异反映了人群的血统、漂变和迁徙历史；它可以在全球或精细尺度上进行估计，在混合个体中，它在基因组中各不相同。相比之下，社会范畴是通过自我认同和社会过程来划分的，这些过程响应文化、政治和历史，而非等位基因频率。两者之所以相关，是因为共享血统通常与共享社会身份相关联，但当社会范畴将遗传异质性群体归为一类、混合导致血统融合，或自我认同与遗传背景不同时，两者就会出现分歧。对混合人群和未充分研究人群的研究表明，广泛的大陆或社会标签掩盖了其内部的亚结构，这就是为什么将社会范畴视为精确的遗传测量是不可靠的。

Clinical relevance

区分社会血统和遗传血统对于正确解释药物基因组学主张和避免将社会范畴用作生物学变量至关重要。本条目是概念性和描述性的；它不提供检测、剂量或治疗建议，这些需要经过验证的指南和合格的临床医生。

History

医学在将种族视为生物学变量方面有着悠久的历史，批评者认为这混淆了社会建构与生物学。随着群体遗传学的成熟，对多样化和混合人群的研究——例如Moreno-Estrada及其同事（2014）关于墨西哥亚结构的工作以及对全球多样性的广泛调查——明确指出遗传血统是连续且结构精细的，并非社会范畴所能涵盖。Borrell及其同事（2021）等评论文章敦促医学界将种族与遗传血统区分开来，并正视种族主义在过去实践中的作用。

Debates

基因组医学中是否应该使用社会范畴？

一些人保留自我认同的种族或民族作为研究差异和粗略替代指标的实用变量；另一些人则认为，为了生物学推断，应将其替换为测量的遗传血统，以避免混淆社会和生物学建构。

Key figures

• Luisa N. Borrell
• Esteban Gonzalez Burchard
• Carlos D. Bustamante
• Charles Rotimi
• Sarah Tishkoff

Seminal works

• borrell-2021
• moreno-estrada-2014

Frequently asked questions

种族和遗传血统是同一回事吗？

不是。种族和民族是受历史、文化和自我认同定义的社会范畴，而遗传血统是从DNA推断出的共享血统的可测量模式。它们之间存在关联但不可互换，混淆它们可能会引入错误和偏差。

这种区别对药物基因组学为何重要？

药物遗传学等位基因追踪的是遗传血统，而非社会范畴。将社会标签视为精确的遗传测量可能会错误分类个体，尤其是在混合人群中，并且不如直接测量基因型准确。