Ung thư tinh hoàn và u tế bào mầm

Ung thư tinh hoàn là bệnh ung thư thể rắn phổ biến nhất ở nam giới trẻ tuổi, thường xuất hiện trong độ tuổi từ thanh thiếu niên đến thập niên thứ tư của cuộc đời. Đại đa số các trường hợp là u tế bào mầm, được chia rộng rãi thành seminoma và u tế bào mầm không seminoma. Mặc dù thường biểu hiện khi bệnh đã di căn, u tế bào mầm tinh hoàn nằm trong số những bệnh ung thư thể rắn dễ điều trị nhất do chúng rất nhạy cảm với hóa trị liệu dựa trên platin.

Definition

Ung thư tinh hoàn bao gồm các khối u ác tính của tinh hoàn, trong đó u tế bào mầm (seminoma và u tế bào mầm không seminoma) là phổ biến nhất; chúng được phân loại mô học theo sơ đồ của WHO và được đặc trưng bởi các dấu ấn khối u trong huyết thanh và giai đoạn TNM.

Scope

Mục này bao gồm dịch tễ học, các yếu tố rủi ro và phân loại ung thư tinh hoàn và u tế bào mầm: sự phân biệt giữa seminoma và không seminoma, vai trò của các dấu ấn khối u trong huyết thanh và khung phân loại mô học của WHO. Đây là một tổng quan mang tính tham khảo-giáo dục và không đưa ra khuyến nghị chẩn đoán hoặc điều trị.

Core questions

• Các loại u tế bào mầm tinh hoàn chính là gì và chúng được phân biệt như thế nào?
• Những dấu ấn khối u trong huyết thanh nào liên quan đến ung thư tinh hoàn?
• Các yếu tố rủi ro đã được xác định, chẳng hạn như tinh hoàn ẩn, là gì?
• Tại sao u tế bào mầm tinh hoàn được coi là có khả năng chữa khỏi cao?

Key concepts

• U tế bào mầm
• Seminoma
• U tế bào mầm không seminoma
• Tân sản tế bào mầm tại chỗ (tổn thương tiền thân)
• Dấu ấn khối u trong huyết thanh (AFP, beta-hCG, LDH)
• Tinh hoàn ẩn như một yếu tố rủi ro
• Độ nhạy cảm với platin và khả năng chữa khỏi

Mechanisms

Hầu hết các u tế bào mầm tinh hoàn được cho là phát sinh từ một tiền chất chung, tân sản tế bào mầm tại chỗ (germ cell neoplasia in situ), có nguồn gốc từ các tế bào mầm phôi thai, và phần lớn các trường hợp mang nhiễm sắc thể 12p (isochromosome 12p) (Cheng, 2018). Các khối u được chia thành seminoma, giống với các tế bào mầm không biệt hóa, và các khối u không seminoma, cho thấy sự biệt hóa phôi hoặc ngoài phôi (ung thư biểu mô phôi, u túi noãn hoàng, choriocarcinoma, teratoma); sự phân biệt mô học này được thể hiện trong phân loại của WHO (Moch, 2016). Các dấu ấn khối u trong huyết thanh—alpha-fetoprotein, beta-human chorionic gonadotropin và lactate dehydrogenase—phản ánh sinh học khối u và được đưa vào phân giai đoạn.

Clinical relevance

Ung thư tinh hoàn thường biểu hiện dưới dạng một khối u hoặc sưng tinh hoàn không đau ở nam giới trẻ tuổi, và các dấu ấn khối u trong huyết thanh là một đặc điểm riêng biệt được sử dụng để đặc trưng hóa và phân giai đoạn bệnh (Cheng, 2018). Sự phân biệt giữa seminoma và không seminoma cùng với hồ sơ dấu ấn là những mô tả chính mà các bác sĩ lâm sàng sử dụng. Mục này mô tả cách bệnh được phân loại và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Ung thư tinh hoàn tương đối không phổ biến nói chung nhưng là bệnh ung thư thể rắn thường gặp nhất ở nam giới trong độ tuổi khoảng 15-40, với tỷ lệ mắc cao nhất ở các quần thể có tổ tiên châu Âu và xu hướng gia tăng dài hạn ở nhiều quốc gia (Bray, 2024; Cheng, 2018). Các yếu tố rủi ro được xác định mạnh nhất là tiền sử tinh hoàn ẩn (cryptorchidism), tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc u tế bào mầm tinh hoàn, và tiền sử tân sản tế bào mầm tại chỗ (germ cell neoplasia in situ) (Cheng, 2018).

Evidence & guidelines

Phân loại mô học tuân theo phân loại khối u hệ tiết niệu và cơ quan sinh dục nam của WHO (Moch, 2016), và mức độ lan rộng về mặt giải phẫu cùng với các dấu ấn khối u trong huyết thanh được kết hợp trong hệ thống phân giai đoạn TNM (phân loại S). Các hướng dẫn cụ thể về bệnh được công bố bởi các tổ chức chuyên nghiệp như Hiệp hội Tiết niệu Châu Âu và Hiệp hội Tiết niệu Hoa Kỳ; độc giả nên tham khảo các phiên bản hiện hành.

Seminal works

• cheng-2018
• moch-2016

Frequently asked questions

Hai loại chính của u tế bào mầm tinh hoàn là gì?

Seminoma, giống với các tế bào mầm không biệt hóa, và u tế bào mầm không seminoma, cho thấy sự biệt hóa phôi hoặc ngoài phôi; sự phân biệt này là cơ bản đối với cách bệnh được phân loại và phân giai đoạn.

Những tình trạng nào làm tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn?

Tiền sử tinh hoàn ẩn (cryptorchidism), tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc u tế bào mầm tinh hoàn, và tổn thương tiền thân tân sản tế bào mầm tại chỗ là những yếu tố rủi ro được xác định mạnh nhất.