Gọi biến thể vi sai — Phát hiện biến thể soma so sánh
Gọi biến thể vi sai là một quy trình tin sinh học xác định các biến thể di truyền — biến thể đơn nucleotide (SNV), các đoạn chèn/xóa nhỏ (indel) và các biến thể cấu trúc — có mặt trong một mẫu sinh học hoặc điều kiện nhưng vắng mặt (hoặc được làm giàu đáng kể) trong một mẫu tham chiếu cặp. Ứng dụng điển hình là bộ gen ung thư khối u so với bình thường, nơi các đột biến soma đặc trưng cho khối u được phân biệt với các biến thể dòng mầm được chia sẻ với mô bình thường. Logic tương tự áp dụng cho việc so sánh các dòng tế bào được xử lý so với chưa xử lý, các chủng đã tiến hóa so với chủng tổ tiên, hoặc các nhóm trường hợp so với nhóm đối chứng trong bộ gen quần thể.
Đọc toàn bộ phương pháp
Đăng nhập bằng tài khoản miễn phí để đọc phần này.
Bản đồ phương pháp
Lân cận của các phương pháp liên quan — chọn một nút để khám phá.
Nguồn tài liệu
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Cách trích dẫn trang này
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/vi/bioinformatics/differential-variant-calling
Phương pháp nào?
Đặt phương pháp này bên cạnh những phương pháp gần gũi nhất với nó và đọc chúng song song — thư viện bày sách lên bàn; lựa chọn là của bạn.
- Phân tích Biến thể Số lượng Bản saoTin sinh học↔ so sánh
- Phân tích biểu hiện gen khác biệt RNA-seqTin sinh học↔ so sánh
Phát hiện lỗi trên trang này? Báo cáo hoặc đề xuất chỉnh sửa →