Ung thư biểu mô tế bào thận: Dịch tễ học và Phân loại

Ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) là khối u ác tính phổ biến nhất của thận ở người lớn, phát sinh từ biểu mô của các ống thận. Đây không phải là một bệnh đơn lẻ mà là một họ các phân nhóm mô học và phân tử—trong đó tế bào sáng, thể nhú và tế bào ưa sắc là phổ biến nhất—mỗi loại có đặc điểm di truyền và hành vi riêng biệt. Nhiều trường hợp hiện nay được phát hiện tình cờ khi chụp chiếu vì các lý do khác.

Definition

Ung thư biểu mô tế bào thận là một khối u tân sinh biểu mô ác tính có nguồn gốc từ biểu mô ống thận, được WHO phân loại thành các phân nhóm mô học (chủ yếu là tế bào sáng, thể nhú và tế bào ưa sắc) và được phân giai đoạn bằng hệ thống TNM.

Scope

Mục này bao gồm dịch tễ học mô tả và phân loại mô bệnh học của ung thư biểu mô tế bào thận: tỷ lệ mắc và các yếu tố nguy cơ, các phân nhóm khối u chính theo WHO, vai trò của độ biệt hóa khối u và giai đoạn TNM, và các hội chứng di truyền liên quan đến ung thư thận. Đây là một tổng quan mang tính tham khảo-giáo dục và không cung cấp các khuyến nghị chẩn đoán hoặc điều trị.

Core questions

• Các phân nhóm mô học chính của ung thư biểu mô tế bào thận là gì và chúng khác nhau như thế nào?
• Các yếu tố nguy cơ đã được xác định đối với ung thư thận là gì?
• Các khối u RCC được phân độ và phân giai đoạn như thế nào?
• Những hội chứng di truyền nào có khuynh hướng gây ung thư biểu mô tế bào thận?

Key concepts

• Ung thư biểu mô tế bào thận tế bào sáng
• Các phân nhóm thể nhú và tế bào ưa sắc
• Bất hoạt gen VHL
• Độ biệt hóa nhân WHO/ISUP
• Phân giai đoạn TNM
• Phát hiện tình cờ
• Các hội chứng ung thư thận di truyền (ví dụ, von Hippel-Lindau)

Mechanisms

RCC tế bào sáng, phân nhóm phổ biến nhất, đặc trưng liên quan đến sự bất hoạt của gen ức chế khối u von Hippel-Lindau (VHL), dẫn đến sự ổn định của các yếu tố gây thiếu oxy và kích hoạt các con đường tạo mạch và tăng sinh (Hsieh, 2017; Cohen, 2005). Các phân nhóm thể nhú và tế bào ưa sắc có các yếu tố di truyền khác nhau và phát sinh từ các phần riêng biệt của nephron. Các khối u được phân loại mô học theo phân loại của WHO và được gán một độ biệt hóa nhân, trong khi hệ thống TNM mô tả mức độ lan rộng về mặt giải phẫu (Moch, 2016).

Clinical relevance

Bộ ba triệu chứng kinh điển gồm đau hông, tiểu máu và sờ thấy khối u hiện nay không còn phổ biến, vì hầu hết các ung thư biểu mô tế bào thận được phát hiện tình cờ trong quá trình chẩn đoán hình ảnh ổ bụng (Cohen, 2005; Rini, 2009). Phân nhóm mô học, độ biệt hóa khối u và giai đoạn là những yếu tố mô tả chính mà các nhà bệnh học và bác sĩ lâm sàng sử dụng để đặc trưng hóa một khối u. Mục này mô tả cách bệnh được phân loại và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Ung thư thận, trong đó ung thư biểu mô tế bào thận là dạng chủ yếu, nằm trong số các bệnh ác tính phổ biến hơn trên toàn thế giới, với tỷ lệ mắc cao hơn ở nam giới so với nữ giới và đang gia tăng một phần do việc phát hiện tình cờ ngày càng nhiều (Bray, 2024). Các yếu tố nguy cơ đã được xác định bao gồm hút thuốc lá, béo phì, tăng huyết áp và bệnh thận nang mắc phải ở bệnh nhân chạy thận nhân tạo dài hạn (Hsieh, 2017; Rini, 2009).

Evidence & guidelines

Phân loại mô học tuân theo phân loại khối u của hệ tiết niệu và cơ quan sinh dục nam của WHO (Moch, 2016), và phân độ thường sử dụng hệ thống phân độ nhân WHO/ISUP. Mức độ lan rộng về mặt giải phẫu được mô tả bằng hệ thống phân giai đoạn TNM. Các hướng dẫn quản lý bệnh cụ thể được công bố bởi các tổ chức chuyên nghiệp như Hiệp hội Tiết niệu Châu Âu và Hiệp hội Tiết niệu Hoa Kỳ; độc giả nên tham khảo các phiên bản hiện hành.

Seminal works

• hsieh-2017
• cohen-2005
• moch-2016
• rini-2009

Frequently asked questions

Loại ung thư thận phổ biến nhất là gì?

Ung thư biểu mô tế bào thận là khối u thận ác tính phổ biến nhất ở người lớn, và ung thư biểu mô tế bào sáng là phân nhóm mô học thường gặp nhất của nó.

Tại sao nhiều ung thư biểu mô tế bào thận được phát hiện một cách tình cờ?

Việc sử dụng rộng rãi siêu âm và CT ổ bụng cho các triệu chứng không liên quan có nghĩa là nhiều khối u thận nhỏ, không có triệu chứng hiện nay được phát hiện tình cờ thay vì thông qua bộ ba triệu chứng kinh điển.