Các bệnh tự miễn hệ thống
Các bệnh tự miễn hệ thống là những rối loạn trong đó phản ứng miễn dịch bị sai lệch, được đánh dấu bằng các tự kháng thể và tổn thương mô qua trung gian miễn dịch, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan thay vì một mô đơn lẻ. Trong chuyên ngành thấp khớp học, nhóm này bao gồm lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, các bệnh viêm cơ, hội chứng Sjögren và bệnh mô liên kết hỗn hợp, những bệnh này có chung các đặc điểm lâm sàng và huyết thanh học chồng chéo trong khi khác nhau về sự liên quan đến cơ quan đặc trưng của chúng.
Definition
Các bệnh tự miễn hệ thống là một loại rối loạn tự miễn đặc trưng bởi các phản ứng miễn dịch thích ứng chống lại các tự kháng nguyên không giới hạn ở một cơ quan, tạo ra các tự kháng thể lưu hành và tổn thương viêm trên nhiều hệ cơ quan.
Scope
Mục nhập khu vực này định hướng cho người đọc về các khái niệm chung liên kết các bệnh mô liên kết hệ thống: mất dung nạp miễn dịch, hồ sơ tự kháng thể, liên quan đến nhiều cơ quan và biểu hiện lâm sàng chồng chéo. Nó liên kết đến các chủ đề bệnh riêng lẻ, chứa đựng những yếu tố thiết yếu chi tiết. Đây là một tổng quan mang tính giáo dục tham khảo chứ không phải là nguồn hướng dẫn chẩn đoán hoặc điều trị.
Sub-topics
Key concepts
- Mất dung nạp miễn dịch tự thân
- Kháng thể kháng nhân và các tự kháng thể đặc hiệu bệnh
- Liên quan đến nhiều cơ quan (hệ thống)
- Sự chồng chéo lâm sàng và huyết thanh học giữa các bệnh
- Dấu hiệu interferon loại I
- Tiêu chí phân loại so với tiêu chí chẩn đoán
- Hoạt động bệnh so với tổn thương tích lũy
Mechanisms
Các bệnh tự miễn hệ thống có chung sự phá vỡ dung nạp đối với các tự kháng nguyên, thường là các kháng nguyên hạt nhân hoặc liên quan đến axit nucleic, với việc sản xuất các tự kháng thể như kháng thể kháng nhân. Miễn dịch bẩm sinh và miễn dịch thích ứng tương tác, và một dấu hiệu interferon loại I nổi bật trong lupus và các tình trạng liên quan, trong khi các con đường hiệu ứng riêng biệt định hình mô hình cơ quan của từng bệnh: lắng đọng phức hợp miễn dịch trong lupus, bệnh mạch máu và hoạt hóa nguyên bào sợi trong xơ cứng bì hệ thống, viêm hướng cơ trong các bệnh viêm cơ, và thâm nhiễm lympho tuyến ngoại tiết trong hội chứng Sjögren (Tsokos, 2011; Allanore et al., 2015; Mariette & Criswell, 2018; Dalakas, 2015). Các hồ sơ tự kháng thể đặc hiệu tương quan với các kiểu hình lâm sàng cụ thể trên các bệnh này.
Clinical relevance
Vì các bệnh này chồng chéo về mặt lâm sàng và huyết thanh học, chúng thường được xem xét cùng nhau khi bệnh nhân có các đặc điểm đa hệ thống như đau khớp, hiện tượng Raynaud, giảm tế bào máu hoặc các tự kháng thể đặc trưng. Việc nhóm lại giúp định hình cách đánh giá thấp khớp được cấu trúc và cách các tiêu chí phân loại được sử dụng trong nghiên cứu; nó mô tả bối cảnh khái niệm và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.
Epidemiology
Là một nhóm, các bệnh tự miễn hệ thống không phổ biến riêng lẻ nhưng tổng thể gây ra gánh nặng bệnh tật mãn tính đáng kể, và hầu hết cho thấy sự ưu thế rõ rệt ở nữ giới. Tỷ lệ mắc và tỷ lệ hiện mắc của chúng thay đổi tùy theo bệnh, tổ tiên và địa lý; các số liệu chi tiết được cung cấp trong các mục chủ đề riêng lẻ.
Evidence & guidelines
Mỗi bệnh trong nhóm này đều có các tiêu chí phân loại và khuyến nghị quản lý được phát triển chung bởi Trường Cao đẳng Thấp khớp Hoa Kỳ (ACR) và Liên minh các Hiệp hội Thấp khớp Châu Âu (EULAR, trước đây là Liên đoàn Chống Thấp khớp Châu Âu). Các tiêu chí này chuẩn hóa các quần thể nghiên cứu chứ không chẩn đoán các cá nhân, và được mô tả trong mỗi mục chủ đề.
History
Khái niệm về tự miễn hệ thống, trái ngược với tự miễn đặc hiệu cơ quan, xuất hiện vào thế kỷ XX với việc phát hiện ra các kháng thể kháng nhân và tế bào LE, và được tinh chỉnh khi xét nghiệm huyết thanh học phân biệt các mẫu tự kháng thể đặc hiệu. Việc nhận ra rằng các bệnh này tạo thành một họ chồng chéo, bao gồm mô tả bệnh mô liên kết hỗn hợp như một thực thể chồng chéo riêng biệt, đã định hình cách nhóm hiện đại được sử dụng trong thấp khớp học.
Related topics
Seminal works
- tsokos-2011
- allanore-2015
- mariette-2018
- dalakas-2015
Frequently asked questions
- Điều gì làm cho một bệnh tự miễn được gọi là 'hệ thống'?
- Một bệnh tự miễn hệ thống liên quan đến tổn thương qua trung gian miễn dịch trên nhiều hệ cơ quan và thường là các tự kháng thể lưu hành, trái ngược với tự miễn đặc hiệu cơ quan chỉ nhắm vào một mô đơn lẻ như tuyến giáp hoặc tuyến tụy.
- Tại sao các bệnh này được nhóm lại với nhau trong chuyên ngành thấp khớp học?
- Chúng có chung các cơ chế (mất dung nạp tự thân, sản xuất tự kháng thể) và các đặc điểm lâm sàng chồng chéo, vì vậy chúng được đánh giá và nghiên cứu như một họ, mặc dù mỗi bệnh có một mô hình liên quan đến cơ quan đặc trưng.