Bệnh viêm cơ

Các bệnh viêm cơ tự miễn vô căn là một nhóm không đồng nhất các bệnh tự miễn trong đó tổn thương cơ xương qua trung gian miễn dịch gây ra yếu cơ, thường đi kèm với các biểu hiện đặc trưng ở da, phổi và khớp. Các phân nhóm chính bao gồm viêm da cơ, viêm đa cơ, bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch, hội chứng kháng synthetase và viêm cơ thể vùi, mỗi loại có các đặc điểm lâm sàng, bệnh lý và huyết thanh học riêng biệt.

Definition

Các bệnh viêm cơ tự miễn vô căn là các rối loạn tự miễn đặc trưng bởi tình trạng viêm cơ xương dẫn đến yếu cơ gốc chi và tăng men cơ, thường liên quan đến các biểu hiện ngoài cơ và các tự kháng thể đặc hiệu hoặc liên quan đến viêm cơ.

Scope

Mục này đề cập đến các bệnh viêm cơ như một nhóm lâm sàng trong các bệnh tự miễn hệ thống: các cơ chế miễn dịch gây tổn thương cơ, các phân nhóm lâm sàng-bệnh lý chính, vai trò của các tự kháng thể đặc hiệu cho viêm cơ và cách các tiêu chí phân loại xác định quần thể nghiên cứu. Đây là tài liệu tham khảo-giáo dục và không cung cấp hướng dẫn chẩn đoán hoặc điều trị.

Key concepts

• Yếu cơ gốc chi đối xứng
• Viêm da cơ và các dấu hiệu ngoài da của nó
• Viêm đa cơ
• Bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch
• Hội chứng kháng synthetase
• Viêm cơ thể vùi
• Các tự kháng thể đặc hiệu cho viêm cơ
• Liên quan đến bệnh phổi kẽ

Mechanisms

Các bệnh viêm cơ đều có tổn thương cơ qua trung gian miễn dịch nhưng khác nhau về con đường. Viêm da cơ liên quan đến bệnh vi mạch qua trung gian bổ thể và thể dịch, cùng với dấu hiệu interferon loại I nổi bật ảnh hưởng đến cơ và da, trong khi viêm đa cơ và viêm cơ thể vùi có đặc điểm là sự tấn công sợi cơ qua trung gian tế bào T gây độc tế bào; bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch cho thấy hoại tử sợi cơ nổi bật với tình trạng viêm tương đối thưa thớt. Các tự kháng thể đặc hiệu cho viêm cơ xác định các phân nhóm có ý nghĩa lâm sàng và tương quan với các kiểu tổn thương da, phổi và nguy cơ mắc bệnh ác tính (Dalakas, 2015). Viêm cơ thể vùi còn cho thấy các đặc điểm thoái hóa và thường đáp ứng kém với liệu pháp ức chế miễn dịch.

Clinical relevance

Các bệnh viêm cơ minh họa cách tự miễn dịch có thể nhắm mục tiêu vào cơ xương đồng thời tạo ra các đặc điểm toàn thân như bệnh phổi kẽ và, trong viêm da cơ, có liên quan đến bệnh ác tính tiềm ẩn. Các tiêu chí phân loại như tiêu chí EULAR/ACR 2017 xác định các quần thể nghiên cứu nhất quán hơn là chẩn đoán từng cá nhân (Lundberg et al., 2017). Mục này mô tả các bệnh theo khái niệm và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Các bệnh viêm cơ tự miễn vô căn là hiếm gặp, với viêm da cơ và viêm đa cơ cho thấy tỷ lệ nữ giới cao hơn và khởi phát ở cả trẻ em và người lớn, trong khi viêm cơ thể vùi thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi, thường là nam giới. Tỷ lệ mắc và tỷ lệ hiện mắc cụ thể thay đổi tùy theo phân nhóm và quần thể (Dalakas, 2015).

Evidence & guidelines

Phân loại cho nghiên cứu đã chuyển từ các tiêu chí Bohan và Peter có ảnh hưởng lịch sử (Bohan & Peter, 1975) sang các tiêu chí EULAR/ACR 2017 dựa trên dữ liệu, kết hợp các mục lâm sàng, xét nghiệm và sinh thiết cơ, đồng thời kết hợp tình trạng kháng thể kháng Jo-1 (Lundberg et al., 2017). Các tiêu chí này chuẩn hóa quần thể nghiên cứu và khác biệt với chẩn đoán lâm sàng; phân loại phụ dựa trên huyết thanh học và sinh thiết đã tinh chỉnh phân loại hiện đại.

History

Mô tả của Bohan và Peter năm 1975 đã cung cấp khuôn khổ được sử dụng rộng rãi đầu tiên để phân loại viêm đa cơ và viêm da cơ (Bohan & Peter, 1975). Việc công nhận sau đó bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch, hội chứng kháng synthetase và viêm cơ thể vùi, cùng với việc phát hiện ra một loạt các tự kháng thể đặc hiệu cho viêm cơ ngày càng mở rộng, đã định hình lại lĩnh vực này và đỉnh điểm là các tiêu chí phân loại EULAR/ACR 2017.

Debates

Nên phân loại phụ các bệnh viêm cơ như thế nào?

Việc phân loại nên dựa chủ yếu vào kiểu hình lâm sàng, mô bệnh học cơ hay hồ sơ tự kháng thể đặc hiệu cho viêm cơ vẫn còn đang tranh cãi, và việc phân nhóm dựa trên huyết thanh học ngày càng cạnh tranh với các loại lâm sàng-bệnh lý truyền thống.

Key figures

• Marinos Dalakas
• Ingrid Lundberg
• Anthony Bohan
• James Peter

Seminal works

• dalakas-2015
• lundberg-2017
• bohan-peter-1975

Frequently asked questions

Điều gì phân biệt viêm da cơ với viêm đa cơ?

Viêm da cơ có các biểu hiện da đặc trưng và bệnh lý cơ vi mạch, qua trung gian bổ thể, trong khi viêm đa cơ thiếu phát ban điển hình và liên quan đến sự tấn công sợi cơ qua trung gian tế bào T gây độc tế bào.

Tại sao các tự kháng thể đặc hiệu cho viêm cơ lại được nhấn mạnh?

Chúng xác định các phân nhóm có ý nghĩa lâm sàng tương quan với các kiểu tổn thương cơ, da và phổi và với các nguy cơ liên quan, giúp mô tả đặc điểm của các bệnh viêm cơ.