Hội chứng Sjögren

Hội chứng Sjögren là một bệnh tự miễn hệ thống đặc trưng bởi sự thâm nhiễm lympho bào mạn tính vào các tuyến ngoại tiết, đặc biệt là tuyến lệ và tuyến nước bọt, dẫn đến khô mắt và khô miệng (các triệu chứng sicca). Ngoài các tuyến, bệnh có thể ảnh hưởng đến khớp, da, phổi, thận và hệ thần kinh, đồng thời mang nguy cơ gia tăng u lympho tế bào B.

Definition

Hội chứng Sjögren là một bệnh tự miễn tuyến ngoại tiết được định nghĩa bởi sự thâm nhiễm lympho bào và rối loạn chức năng của tuyến nước bọt và tuyến lệ, gây ra khô mắt và khô miệng, thường đi kèm với các kháng thể kháng-Ro/SSA và các đặc điểm hệ thống ngoài tuyến; bệnh xảy ra dưới dạng bệnh nguyên phát hoặc liên quan đến một bệnh mô liên kết khác.

Scope

Mục này đề cập đến hội chứng Sjögren như một thực thể lâm sàng trong các bệnh tự miễn hệ thống: tổn thương qua trung gian miễn dịch đối với các tuyến ngoại tiết, các tự kháng thể kháng-Ro/SSA và kháng-La/SSB điển hình, phổ biểu hiện ở tuyến và ngoài tuyến, mối liên hệ với u lympho, và cách các tiêu chí phân loại xác định quần thể nghiên cứu. Đây là tài liệu tham khảo-giáo dục và không cung cấp hướng dẫn chẩn đoán hoặc điều trị.

Key concepts

• Các triệu chứng Sicca (khô mắt và khô miệng)
• Thâm nhiễm lympho bào vào các tuyến ngoại tiết
• Kháng thể kháng-Ro/SSA và kháng-La/SSB
• Viêm tuyến nước bọt lympho bào khu trú trên sinh thiết
• Hội chứng Sjögren nguyên phát so với thứ phát (liên quan)
• Biểu hiện hệ thống ngoài tuyến
• Nguy cơ u lympho tế bào B

Mechanisms

Trong hội chứng Sjögren, các tế bào lympho tự phản ứng thâm nhiễm vào tuyến lệ và tuyến nước bọt, gây ra viêm tuyến nước bọt lympho bào khu trú và làm suy giảm chức năng tiết. Các tế bào biểu mô được cho là tham gia tích cực vào phản ứng miễn dịch, một khái niệm được thể hiện bằng thuật ngữ viêm biểu mô tự miễn, và dấu hiệu interferon loại I cùng với sự tăng hoạt động của tế bào B là đặc trưng. Các tự kháng thể kháng-Ro/SSA và kháng-La/SSB là những dấu hiệu huyết thanh học, và sự hoạt hóa tế bào B mạn tính là cơ sở cho cả các đặc điểm hệ thống và nguy cơ gia tăng u lympho không Hodgkin tế bào B (Mariette & Criswell, 2018; Brito-Zerón et al., 2016).

Clinical relevance

Hội chứng Sjögren minh họa cách tự miễn dịch nhắm mục tiêu cơ quan (của các tuyến ngoại tiết) cùng tồn tại với các đặc điểm hệ thống và nguy cơ ác tính được xác định. Bệnh có thể xảy ra độc lập hoặc cùng với một bệnh mô liên kết khác như lupus hoặc viêm khớp dạng thấp. Các tiêu chí phân loại ACR/EULAR 2016 xác định các quần thể nghiên cứu nhất quán hơn là chẩn đoán từng cá nhân (Shiboski et al., 2017). Mục này mô tả bệnh theo khái niệm và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Hội chứng Sjögren cho thấy sự ưu thế mạnh mẽ ở nữ giới và thường biểu hiện ở tuổi trung niên, mặc dù có thể xảy ra sớm hơn. Đây là một trong những bệnh tự miễn hệ thống phổ biến hơn, và nguy cơ mắc u lympho tế bào B trong đời tăng lên so với dân số chung (Mariette & Criswell, 2018; Brito-Zerón et al., 2016).

Evidence & guidelines

Việc phân loại hội chứng Sjögren nguyên phát cho nghiên cứu sử dụng các tiêu chí ACR/EULAR 2016, trong đó các yếu tố được đánh giá bao gồm tình trạng kháng thể kháng-Ro/SSA, sinh thiết tuyến nước bọt môi với viêm tuyến nước bọt lympho bào khu trú, và các biện pháp khách quan về khô mắt và khô miệng (Shiboski et al., 2017). Các tiêu chí này chuẩn hóa quần thể nghiên cứu và khác biệt với chẩn đoán lâm sàng.

History

Mô tả của Henrik Sjögren năm 1933 về viêm giác mạc kết mạc khô với các đặc điểm hệ thống liên quan đã định nghĩa hội chứng mang tên ông. Việc xác định sau này các kháng thể kháng-Ro/SSA và kháng-La/SSB và mô bệnh học tuyến nước bọt đặc trưng, tiếp theo là các nỗ lực phân loại liên tiếp mà đỉnh điểm là các tiêu chí ACR/EULAR 2016, đã thiết lập sự hiểu biết hiện đại về bệnh.

Debates

Hội chứng Sjögren nguyên phát nên được phân loại và phân tầng như thế nào?

Các tiêu chí phân loại liên tiếp đã đánh giá huyết thanh học, mô bệnh học và các xét nghiệm chức năng khác nhau, và có những cuộc thảo luận đang diễn ra về cách tốt nhất để phân tầng bệnh nhân theo hoạt động hệ thống và nguy cơ u lympho cho nghiên cứu và thử nghiệm.

Key figures

• Xavier Mariette
• Manuel Ramos-Casals
• Pilar Brito-Zerón

Seminal works

• mariette-2018
• brito-zeron-2016
• shiboski-2017

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa hội chứng Sjögren nguyên phát và thứ phát là gì?

Hội chứng Sjögren nguyên phát xảy ra độc lập, trong khi hội chứng Sjögren thứ phát (hoặc liên quan) phát sinh trong bối cảnh một bệnh mô liên kết khác như lupus ban đỏ hệ thống hoặc viêm khớp dạng thấp.

Tại sao hội chứng Sjögren lại liên quan đến u lympho?

Sự hoạt hóa tế bào B mạn tính thúc đẩy phản ứng tự miễn cũng liên quan đến nguy cơ gia tăng u lympho không Hodgkin tế bào B, khiến đây trở thành một mối lo ngại lâu dài được công nhận trong bệnh.