Sàng lọc chuyển hóa và thính giác ở trẻ sơ sinh

Sàng lọc chuyển hóa và thính giác ở trẻ sơ sinh bao gồm các xét nghiệm chuyên biệt được thực hiện ngay sau khi sinh để phát hiện các tình trạng mà việc xác định trước triệu chứng có thể thay đổi quỹ đạo phát triển. Sàng lọc chuyển hóa sử dụng mẫu máu lấy từ gót chân để phát hiện các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và rối loạn nội tiết có thể điều trị được, trong khi sàng lọc thính giác sử dụng các xét nghiệm sinh lý để xác định mất thính lực bẩm sinh đủ sớm để can thiệp kịp thời.

Definition

Sàng lọc chuyển hóa và thính giác ở trẻ sơ sinh là việc xét nghiệm có hệ thống trẻ sơ sinh, sử dụng các xét nghiệm sinh hóa và di truyền từ mẫu máu khô cùng các xét nghiệm thính giác sinh lý, để xác định các tình trạng chuyển hóa, nội tiết và thính giác không có triệu chứng mà việc can thiệp sớm có thể cải thiện kết quả.

Scope

Chủ đề này bao gồm cơ sở lý luận và phương pháp của hai thành phần cốt lõi trong sàng lọc trẻ sơ sinh: sàng lọc chuyển hóa và nội tiết dựa trên mẫu máu khô, và sàng lọc thính giác sinh lý ở trẻ sơ sinh thông qua đo phát xạ âm ốc tai (otoacoustic emissions) và đáp ứng thính giác thân não tự động (automated auditory brainstem response). Nó đề cập đến nguyên tắc phát hiện các tình trạng có thể điều trị được trước khi triệu chứng xuất hiện, quy trình sàng lọc-xác nhận-can thiệp, và tầm quan trọng của việc theo dõi kịp thời. Chủ đề bổ sung về các bảng xét nghiệm máu khô mở rộng sẽ đề cập chi tiết về phạm vi các rối loạn.

Core questions

• Những tình trạng nào cần sàng lọc mọi trẻ sơ sinh thay vì chỉ xét nghiệm những trẻ có triệu chứng?
• Các xét nghiệm thính giác sinh lý và xét nghiệm mẫu máu khô phát hiện các tình trạng như thế nào trước khi triệu chứng xuất hiện?
• Tại sao tính kịp thời của việc xác nhận và can thiệp lại là trung tâm của lợi ích sàng lọc trẻ sơ sinh?

Key concepts

• Phát hiện trước triệu chứng các tình trạng có thể điều trị được
• Lấy mẫu máu gót chân
• Phát xạ âm ốc tai (Otoacoustic emissions) và đáp ứng thính giác thân não (auditory brainstem response)
• Phát hiện và can thiệp thính giác sớm
• Quy trình sàng lọc-xác nhận-can thiệp
• Tính kịp thời của việc theo dõi
• Sàng lọc phổ quát so với sàng lọc chuyên biệt

Mechanisms

Sàng lọc chuyển hóa ở trẻ sơ sinh dựa vào việc phát hiện dấu hiệu sinh hóa của bệnh trong mẫu máu khô trước khi rối loạn gây ra tổn thương không thể hồi phục; xét nghiệm ức chế vi khuẩn của Guthrie cho bệnh phenylketonuria đã thiết lập nguyên tắc này bằng cách phát hiện phenylalanine tăng cao ở những trẻ sơ sinh có vẻ ngoài khỏe mạnh. Sàng lọc thính giác thay vào đó sử dụng các phản ứng sinh lý khách quan: phát xạ âm ốc tai phát hiện âm thanh được tạo ra bởi ốc tai khỏe mạnh, và đáp ứng thính giác thân não tự động đo lường các phản ứng thần kinh với âm thanh, cho phép xác định mất thính lực bẩm sinh trong những ngày đầu đời. Trong cả hai trường hợp, sàng lọc xác định những trẻ sơ sinh cần xác nhận chẩn đoán, và lợi ích đã được chứng minh, chẳng hạn như cải thiện kết quả ngôn ngữ khi mất thính lực được xác định và can thiệp sớm, phụ thuộc vào việc hoàn thành quy trình từ sàng lọc đến xác nhận và can thiệp.

Clinical relevance

Các chương trình này là nền tảng của chăm sóc trẻ sơ sinh thường quy và giải thích tại sao mọi trẻ sơ sinh đều được đề nghị sàng lọc chuyển hóa và thính giác bất kể có triệu chứng hay không. Mục này mô tả cách thức tổ chức sàng lọc chuyển hóa và thính giác ở trẻ sơ sinh và lý do tại sao việc phát hiện sớm lại quan trọng; đây là một mô tả tham khảo và không cung cấp hướng dẫn chẩn đoán hoặc quản lý cá nhân, vốn tuân theo các quy trình của chương trình và đánh giá lâm sàng.

Epidemiology

Sàng lọc chuyển hóa và thính giác ở trẻ sơ sinh được cung cấp gần như phổ biến cho các ca sinh sống trong nhiều hệ thống y tế. Các tình trạng mục tiêu riêng lẻ là hiếm gặp, nhưng mất thính lực bẩm sinh là một trong những tình trạng phổ biến hơn được phát hiện, điều này cùng với lợi ích đã được chứng minh của việc can thiệp sớm hỗ trợ sàng lọc trên toàn dân số mặc dù mỗi rối loạn đều hiếm gặp.

History

Sàng lọc trẻ sơ sinh chuyên biệt bắt đầu với phương pháp mẫu máu khô của Guthrie và Susi vào năm 1963 cho bệnh phenylketonuria, điều này đã làm cho sàng lọc chuyển hóa quy mô dân số trở nên khả thi và thiết lập mô hình phát hiện trước triệu chứng một tình trạng có thể điều trị được. Sàng lọc thính giác phổ quát ở trẻ sơ sinh phát triển sau này, được hỗ trợ bởi bằng chứng cho thấy việc xác định sớm cải thiện kết quả ngôn ngữ, như được báo cáo bởi Yoshinaga-Itano và các đồng nghiệp vào năm 1998, và được hệ thống hóa trong các hướng dẫn phát hiện và can thiệp thính giác sớm như tuyên bố vị trí năm 2007 của Ủy ban Liên ngành về Thính giác Trẻ sơ sinh (Joint Committee on Infant Hearing).

Debates

Những ngưỡng và hệ thống theo dõi nào làm cho sàng lọc hiệu quả?

Lợi ích của sàng lọc trẻ sơ sinh không chỉ phụ thuộc vào xét nghiệm mà còn vào việc xác nhận và can thiệp kịp thời; việc mất theo dõi sau một kết quả sàng lọc dương tính có thể làm suy yếu một chương trình vốn dĩ tốt, khiến thiết kế hệ thống trở nên quan trọng như việc lựa chọn xét nghiệm.

Key figures

• Robert Guthrie
• Christine Yoshinaga-Itano

Seminal works

• guthrie-susi-1963
• yoshinaga-itano-1998
• jcih-2007

Frequently asked questions

Tại sao trẻ sơ sinh được sàng lọc mất thính lực khi chúng không có dấu hiệu gì?

Mất thính lực bẩm sinh không rõ ràng khi sinh, nhưng việc xác định và can thiệp sớm sẽ cải thiện kết quả ngôn ngữ. Các xét nghiệm sàng lọc sinh lý phát hiện tình trạng này trong những ngày đầu đời để việc theo dõi có thể bắt đầu kịp thời.

Xét nghiệm gót chân hoặc xét nghiệm mẫu máu khô dùng để làm gì?

Một mẫu máu nhỏ lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh được phân tích để tìm các dấu hiệu sinh hóa hoặc di truyền của các tình trạng chuyển hóa và nội tiết có thể điều trị được, cho phép phát hiện trước khi triệu chứng phát triển.