Sàng lọc và Đánh giá Trước sinh

Sàng lọc và đánh giá trước sinh là tập hợp các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để ước tính xác suất thai nhi bị ảnh hưởng bởi lệch bội nhiễm sắc thể hoặc dị tật cấu trúc. Nó kết hợp các đặc điểm của người mẹ, các dấu ấn sinh hóa, kết quả siêu âm, và ngày càng nhiều là phân tích DNA tự do trong máu, để phân loại các thai kỳ thành nhóm nguy cơ cao và nguy cơ thấp, với các trường hợp sàng lọc dương tính được chuyển đến để xác nhận chẩn đoán.

Definition

Sàng lọc trước sinh là việc đánh giá, trong thai kỳ, xác suất thai nhi bị ảnh hưởng bởi dị tật nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc, sử dụng thông tin từ người mẹ, sinh hóa, siêu âm và DNA tự do trong máu để xác định các thai kỳ có thể được đề nghị xét nghiệm chẩn đoán.

Scope

Chủ đề này bao gồm các phương thức sàng lọc trước sinh chính và logic của chúng: sàng lọc sinh hóa huyết thanh mẹ, các dấu ấn dựa trên siêu âm, sàng lọc kết hợp quý đầu thai kỳ, và sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng DNA tự do trong máu. Nó đề cập đến cách các xét nghiệm sàng lọc này liên quan đến các xét nghiệm chẩn đoán xác nhận hoặc loại trừ một tình trạng, và các khái niệm về tỷ lệ phát hiện, tỷ lệ dương tính giả, và lựa chọn có thông tin. Nó không cung cấp các phác đồ quản lý thai kỳ bị ảnh hưởng.

Core questions

• Các phương pháp sinh hóa, siêu âm và DNA tự do trong máu ước tính nguy cơ lệch bội thai nhi như thế nào?
• Tại sao sàng lọc trước sinh khác biệt với chẩn đoán trước sinh, và khi nào thì xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện?
• Tỷ lệ phát hiện và tỷ lệ dương tính giả được cân bằng như thế nào, và lựa chọn có thông tin được bảo toàn như thế nào?

Key concepts

• Sàng lọc huyết thanh mẹ
• Sàng lọc kết hợp quý đầu thai kỳ
• Sàng lọc DNA tự do trong máu (không xâm lấn trước sinh)
• Tỷ lệ phát hiện và tỷ lệ dương tính giả
• Sàng lọc so với xét nghiệm chẩn đoán
• Xét nghiệm chẩn đoán xác nhận
• Lựa chọn có thông tin và tư vấn

Mechanisms

Sàng lọc trước sinh tích hợp nhiều nguồn thông tin để đưa ra ước tính nguy cơ cá thể hóa. Sàng lọc sinh hóa đo các chất phân tích trong huyết thanh mẹ mà nồng độ của chúng thay đổi trong các thai kỳ bị ảnh hưởng; siêu âm đóng góp các dấu ấn như độ mờ da gáy; và những yếu tố này được kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai để tính toán nguy cơ. Sàng lọc DNA tự do trong máu thay vào đó phân tích các đoạn DNA nhau thai lưu thông trong máu mẹ, đếm hoặc giải trình tự chúng để phát hiện sự dư thừa tương đối liên quan đến một thể ba nhiễm, đạt được tỷ lệ phát hiện cao hơn đối với các lệch bội phổ biến so với các phương pháp huyết thanh trước đây. Bởi vì tất cả những xét nghiệm này đều là xét nghiệm sàng lọc, một kết quả nguy cơ cao sẽ được theo sau bởi xét nghiệm chẩn đoán trên vật liệu thai nhi trước khi bất kỳ tình trạng nào được xác nhận.

Clinical relevance

Sàng lọc trước sinh định hình thông tin có sẵn cho các bậc cha mẹ tương lai và các bác sĩ lâm sàng trong thai kỳ, và việc đánh giá nó hỗ trợ hiểu biết về lý do tại sao các xét nghiệm cụ thể được thực hiện và kết quả của chúng xác định được điều gì và không xác định được điều gì. Mục này mô tả cách sàng lọc trước sinh hoạt động như một một chương trình; đây là một mô tả tham khảo và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc quản lý cá nhân.

Epidemiology

Sàng lọc lệch bội được cung cấp thường quy trong chăm sóc thai kỳ ở nhiều hệ thống y tế. Các tình trạng mục tiêu, chẳng hạn như trisomy 21, hiếm gặp riêng lẻ và xác suất cơ bản của chúng tăng theo tuổi mẹ, đó là lý do tại sao sàng lọc kết hợp các dấu ấn quần thể với các yếu tố nguy cơ cá nhân và tại sao giá trị tiên đoán dương của một xét nghiệm sàng lọc phụ thuộc vào tỷ lệ hiện mắc cơ bản.

History

Sàng lọc trước sinh đối với dị tật thai nhi bắt đầu với việc quan sát thấy alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ và các chất phân tích liên quan khác nhau trong các thai kỳ bị ảnh hưởng, được chính thức hóa vào những năm 1980 dưới dạng sàng lọc huyết thanh cho hội chứng Down. Sàng lọc kết hợp quý đầu thai kỳ đã bổ sung các dấu ấn siêu âm, và từ khoảng năm 2011, phân tích DNA tự do trong máu đã giới thiệu một phương pháp sàng lọc với tỷ lệ phát hiện cao hơn đáng kể đối với các thể ba nhiễm phổ biến, như được định lượng trong các nhóm sản khoa tổng quát lớn như nghiên cứu năm 2015 của Norton và các cộng sự.

Debates

Sàng lọc DNA tự do trong máu có nên thay thế sàng lọc kết hợp quý đầu thai kỳ làm xét nghiệm chính không?

Sàng lọc DNA tự do trong máu mang lại tỷ lệ phát hiện cao hơn và tỷ lệ dương tính giả thấp hơn đối với các thể ba nhiễm phổ biến, nhưng chi phí, phạm vi các tình trạng được phát hiện, và việc quản lý các kết quả không có kết quả hoặc không đồng nhất ảnh hưởng đến việc liệu nó có được cung cấp như sàng lọc hàng đầu hay sàng lọc dự phòng.

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Mary Norton

Seminal works

• cuckle-1984
• norton-2015

Frequently asked questions

Kết quả sàng lọc trước sinh dương tính có nghĩa là thai nhi mắc bệnh không?

Không. Kết quả sàng lọc nguy cơ cao cho thấy xác suất tăng lên, không phải là chẩn đoán. Cần xét nghiệm chẩn đoán trên vật liệu thai nhi để xác nhận hoặc loại trừ tình trạng này.

Sàng lọc DNA tự do trong máu khác với sàng lọc huyết thanh như thế nào?

Sàng lọc huyết thanh sử dụng các chất phân tích của mẹ và siêu âm kết hợp với tuổi để ước tính nguy cơ, trong khi sàng lọc DNA tự do trong máu phân tích các đoạn DNA nhau thai trong máu mẹ, thường đạt được tỷ lệ phát hiện cao hơn đối với các thể ba nhiễm phổ biến.