Rối loạn làm tổ và Sảy thai liên tiếp

Rối loạn làm tổ và sảy thai liên tiếp bao gồm việc phôi không thể thiết lập hoặc duy trì thai kỳ khả thi, từ việc phôi chuyển thất bại lặp đi lặp lại trong việc làm tổ đến việc sảy thai lâm sàng tái phát. Lĩnh vực này tổ chức các định nghĩa, các nguyên nhân đã được xác định và còn đang tranh cãi, cùng với các phương pháp chẩn đoán định hình cách thức nghiên cứu và phân loại tình trạng mất thai lặp lại.

Definition

Sảy thai liên tiếp theo quy ước được định nghĩa là hai hoặc nhiều thai kỳ lâm sàng thất bại, và thất bại làm tổ là việc phôi chất lượng tốt thất bại lặp đi lặp lại trong việc làm tổ; cùng nhau chúng mô tả phổ mất thai lặp lại trước khi thai nhi có thể sống được.

Scope

Lĩnh vực này bao gồm định nghĩa và dịch tễ học của sảy thai liên tiếp, các nguyên nhân sảy thai do nhiễm sắc thể và di truyền, sinh học và đánh giá khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung và quá trình làm tổ, cũng như các yếu tố huyết học và miễn dịch được nghiên cứu như những yếu tố góp phần gây mất thai lặp lại. Đây là một định hướng tham khảo cho một lĩnh vực lâm sàng đa dạng và không cung cấp các phác đồ quản lý.

Sub-topics

• Chromosomal Abnormalities and Aneuploidy as Causes of Miscarriage
• Immune Factors and Natural Killer Cells in Recurrent Loss
• Implantation Failure and Receptivity Assessment
• Recurrent Pregnancy Loss: Definition, Epidemiology and Classification
• Thrombophilia, Antiphospholipid Syndrome and Recurrent Loss

Core questions

• Sảy thai liên tiếp và thất bại làm tổ được định nghĩa như thế nào, và tại sao ngưỡng khác nhau giữa các hướng dẫn?
• Những nguyên nhân nào của mất thai lặp lại đã được xác định so với những nguyên nhân còn đang tranh cãi?
• Khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung được đánh giá như thế nào, và bằng chứng hỗ trợ mạnh mẽ đến mức nào?
• Tỷ lệ mất thai liên tiếp không được giải thích sau khi điều tra là bao nhiêu?

Key concepts

• Sảy thai liên tiếp
• Thất bại làm tổ liên tiếp
• Lệch bội nhiễm sắc thể phôi
• Khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung và cửa sổ làm tổ
• Hội chứng kháng phospholipid
• Mất thai liên tiếp không rõ nguyên nhân

Mechanisms

Mất thai lặp lại có thể phát sinh ở các thời điểm khác nhau: trước khi làm tổ, khi một phôi bất thường về nhiễm sắc thể hoặc bị suy giảm phát triển không thể bám vào; tại thời điểm làm tổ, khi nội mạc tử cung không tiếp nhận hoặc giao diện mẹ-thai bị rối loạn chức năng; và sau khi làm tổ, khi các thai kỳ đã thiết lập bị mất. Lệch bội nhiễm sắc thể phôi chiếm một phần lớn các trường hợp mất thai sớm tự phát và tái phát, trong khi một số ít trường hợp là do tái sắp xếp nhiễm sắc thể cấu trúc của cha mẹ, hội chứng kháng phospholipid, các yếu tố giải phẫu tử cung, hoặc rối loạn nội tiết. Một tỷ lệ đáng kể vẫn không được giải thích sau khi đánh giá tiêu chuẩn.

Clinical relevance

Mất thai lặp lại và thất bại làm tổ là những lý do chính khiến các cặp vợ chồng tìm kiếm đánh giá sinh sản, và sự phân biệt giữa các nguyên nhân đã được xác định và chưa được chứng minh định hình cách giải thích bằng chứng trong lĩnh vực này. Mục này là một định hướng tham khảo về chủ đề và mô tả cách thức cấu trúc của lĩnh vực; nó không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Sảy thai tự phát ảnh hưởng đến một phần lớn các thai kỳ được nhận biết, trong khi sảy thai liên tiếp, được định nghĩa là hai hoặc nhiều lần mất thai, ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ hơn các cặp vợ chồng đang cố gắng thụ thai. Nguy cơ tăng lên theo tuổi mẹ, phần lớn phản ánh tần suất lệch bội nhiễm sắc thể phôi ngày càng tăng.

Evidence & guidelines

Các hướng dẫn chính của các hiệp hội, bao gồm của ESHRE và Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ, định nghĩa sảy thai liên tiếp và phác thảo các cuộc điều tra được khuyến nghị, đồng thời nhấn mạnh rằng nhiều nguyên nhân và can thiệp được đề xuất dựa trên bằng chứng hạn chế hoặc mâu thuẫn.

History

Sảy thai liên tiếp từ lâu đã được mô tả là sảy thai theo thói quen và được tiếp cận một cách kinh nghiệm. Trong những thập kỷ gần đây, phân tích tế bào di truyền mô thai, việc nhận biết hội chứng kháng phospholipid, và những tiến bộ trong y học sinh sản đã định hình lại lĩnh vực này xung quanh các nguyên nhân đã được xác định, điều tra dựa trên bằng chứng, và sự thừa nhận thẳng thắn rằng nhiều trường hợp mất thai vẫn chưa được giải thích.

Debates

Sảy thai liên tiếp nên được định nghĩa là hai hay ba lần mất thai?

Các hướng dẫn khác nhau về số lần mất thai cần thiết để dán nhãn, điều này ảnh hưởng đến việc ai được điều tra và cách báo cáo số liệu dịch tễ học.

Key figures

• Lesley Regan
• Raj Rai
• Mary Stephenson
• Siobhan Quenby

Seminal works

• rai-regan-2006
• eshre-rpl-2018
• asrm-definitions-2013

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa sảy thai liên tiếp và thất bại làm tổ liên tiếp là gì?

Sảy thai liên tiếp đề cập đến việc sảy thai lâm sàng lặp lại của các thai kỳ đã thiết lập, trong khi thất bại làm tổ liên tiếp đề cập đến việc phôi chuyển thất bại lặp đi lặp lại trong việc làm tổ; chúng có sự chồng chéo nhưng mô tả sự mất thai ở các giai đoạn khác nhau.

Liệu luôn tìm thấy nguyên nhân trong sảy thai liên tiếp không?

Không. Ngay cả sau khi đánh giá kỹ lưỡng, một tỷ lệ đáng kể các trường hợp sảy thai liên tiếp vẫn không được giải thích, đây là một trong những thách thức chính của lĩnh vực này.