Sàng lọc trước sinh và Đánh giá sức khỏe mẹ-thai

Sàng lọc trước sinh và đánh giá sức khỏe mẹ-thai là tập hợp các xét nghiệm và quan sát được sử dụng trong thai kỳ để đánh giá sức khỏe của người mẹ và thai nhi đang phát triển, cũng như để xác định các tình trạng có thể cần điều tra thêm. Nó bao gồm các quan sát thường quy về người mẹ, xét nghiệm và sàng lọc nhiễm trùng, sàng lọc các tình trạng nhiễm sắc thể và cấu trúc của thai nhi, và theo dõi sự phát triển và sức khỏe của thai nhi.

Definition

Sàng lọc trước sinh là việc cung cấp các xét nghiệm trong thai kỳ để ước tính, trong một quần thể không có triệu chứng, khả năng người mẹ hoặc thai nhi mắc một tình trạng cụ thể, để có thể cung cấp đánh giá chẩn đoán hoặc chăm sóc tiếp theo; đánh giá sức khỏe mẹ-thai là việc theo dõi rộng hơn sức khỏe của người mẹ và thai nhi trong suốt thai kỳ.

Scope

Chủ đề này bao gồm logic của sàng lọc trong thai kỳ và các loại đánh giá trước sinh chính: quan sát và tiền sử của người mẹ, xét nghiệm và sàng lọc nhiễm trùng, theo dõi đường huyết và huyết áp, và các xét nghiệm sàng lọc dị bội và dị tật thai nhi. Nó phân biệt sàng lọc (được cung cấp cho một quần thể để ước tính nguy cơ) với chẩn đoán, và coi đây là các khái niệm tham chiếu hơn là một phác đồ cho bất kỳ thai kỳ cụ thể nào.

Core questions

• Điều gì phân biệt xét nghiệm sàng lọc với xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ?
• Những tình trạng nào của mẹ và thai nhi thường được sàng lọc trước sinh?
• Kết quả sàng lọc dị bội thai nhi được diễn giải như một nguy cơ chứ không phải là một chẩn đoán như thế nào?
• Sự phát triển và sức khỏe của thai nhi được đánh giá như thế nào trong suốt thai kỳ?

Key concepts

• Sàng lọc so với chẩn đoán
• Độ nhạy, độ đặc hiệu và giá trị tiên đoán
• Sàng lọc dị bội kết hợp và DNA tự do
• Sàng lọc dị tật
• Sàng lọc xét nghiệm và nhiễm trùng của mẹ
• Tiểu đường thai kỳ và theo dõi huyết áp
• Theo dõi sự phát triển và sức khỏe của thai nhi
• Lựa chọn có thông tin và sự đồng ý cho sàng lọc

Mechanisms

Sàng lọc ước tính nguy cơ trong một quần thể không có triệu chứng: một xét nghiệm chia những người được cung cấp thành các nhóm có xác suất cao hơn và thấp hơn, với hiệu suất được đặc trưng bởi độ nhạy, độ đặc hiệu và giá trị tiên đoán, và một kết quả sàng lọc dương tính sẽ thúc đẩy việc cung cấp xét nghiệm chẩn đoán thay vì xác nhận một tình trạng. Sàng lọc dị bội thai nhi đã chuyển từ các dấu ấn sinh hóa và siêu âm sang phân tích DNA tự do trong máu mẹ, giúp cải thiện khả năng phát hiện và giảm tỷ lệ dương tính giả đối với các thể tam nhiễm phổ biến, đồng thời vẫn là một xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Theo dõi sức khỏe mẹ-thai kết hợp các quan sát, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và đánh giá tăng trưởng để phát hiện các tình trạng như thiếu máu, nhiễm trùng, tăng đường huyết, tăng huyết áp và suy giảm tăng trưởng thai nhi.

Clinical relevance

Sàng lọc và đánh giá trước sinh tạo ra phần lớn thông tin làm cơ sở cho các quyết định chăm sóc thai kỳ, và việc hiểu cách diễn giải chúng là một phần của việc đánh giá bằng chứng cho nữ hộ sinh và các bác sĩ lâm sàng khác. Mục này mô tả cách thức hoạt động của sàng lọc và đánh giá cũng như cách đọc kết quả của chúng; nó không phải là một phác đồ và không chỉ đạo xét nghiệm hoặc quản lý cho bất kỳ phụ nữ nào.

Epidemiology

Các chương trình cung cấp sàng lọc các tình trạng nhiễm sắc thể thai nhi, dị tật cấu trúc, nhiễm trùng mẹ, thiếu máu và các tình trạng chuyển hóa như tiểu đường thai kỳ, mà định nghĩa của chúng được thông báo bởi các mối liên hệ liên tục được quan sát giữa glucose của mẹ và kết cục thai kỳ. Sàng lọc DNA tự do có khả năng phát hiện cao hơn và tỷ lệ dương tính giả thấp hơn đối với các thể tam nhiễm phổ biến so với sàng lọc sinh hóa-cộng-siêu âm tiêu chuẩn ở các quần thể có nguy cơ chung.

History

Sàng lọc trước sinh đã mở rộng trong suốt cuối thế kỷ 20 từ các quan sát của người mẹ và các xét nghiệm máu chọn lọc đến các chương trình dị tật và dị bội thai nhi có cấu trúc. Sàng lọc kết hợp quý đầu tiên sử dụng độ mờ da gáy và sinh hóa đã được thay thế cho nhiều chỉ định bằng phân tích DNA tự do sau khi các nghiên cứu ở các quần thể có nguy cơ chung chứng minh hiệu suất xét nghiệm được cải thiện.

Debates

Sàng lọc DNA tự do nên được định vị như thế nào trong các chương trình?

DNA tự do cải thiện khả năng phát hiện và giảm dương tính giả đối với các thể tam nhiễm phổ biến, nhưng nó là một xét nghiệm sàng lọc chứ không phải chẩn đoán, và vị trí của nó (hàng đầu, phụ thuộc, hoặc bổ sung) cũng như việc tư vấn và sự đồng ý mà nó yêu cầu vẫn còn đang được tranh luận.

Seminal works

• bianchi-2014
• who-2016-anc

Frequently asked questions

Kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính có nghĩa là em bé mắc bệnh không?

Không. Một xét nghiệm sàng lọc ước tính khả năng có một tình trạng; kết quả nguy cơ cao hơn thường dẫn đến việc cung cấp xét nghiệm chẩn đoán, đây là điều có thể xác nhận hoặc loại trừ tình trạng đó.

Sàng lọc trước sinh có bắt buộc không?

Sàng lọc được cung cấp, không bắt buộc; lựa chọn có thông tin và sự đồng ý là trung tâm, và một phụ nữ có thể chấp nhận hoặc từ chối các xét nghiệm được cung cấp. Mục này giải thích các khái niệm chứ không khuyến nghị bất kỳ xét nghiệm cụ thể nào cho một cá nhân.