Sàng lọc và Đánh giá Trước sinh

Sàng lọc và đánh giá trước sinh là một quy trình có cấu trúc nhằm theo dõi sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời xác định những phụ nữ và thai kỳ có nguy cơ cao hơn trong suốt thai kỳ. Quy trình này kết hợp việc hỏi bệnh sử và khám thực thể với các xét nghiệm cận lâm sàng, siêu âm, và sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể (aneuploidy) và dị tật cấu trúc của thai nhi, nhằm nhận biết nguy cơ gia tăng và điều chỉnh chăm sóc phù hợp.

Definition

Sàng lọc và đánh giá trước sinh là việc áp dụng đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ để theo dõi sức khỏe của mẹ và thai nhi, cũng như để xác định các thai kỳ có nguy cơ cao bị biến chứng hoặc bất thường thai nhi, phân biệt sàng lọc (ước tính nguy cơ trong một quần thể không có triệu chứng) với xét nghiệm chẩn đoán.

Scope

Chủ đề này phác thảo mục đích và các phương thức chính của sàng lọc và đánh giá trước sinh trong chăm sóc điều dưỡng và hộ sinh. Nó giải thích những gì được sàng lọc và tại sao, như một tổng quan mang tính tham khảo-giáo dục, và không quy định xét nghiệm nào một cá nhân nên nhận hoặc cách diễn giải một kết quả cụ thể.

Core questions

• Những thông số nào của mẹ và thai nhi được theo dõi trong suốt giai đoạn trước sinh?
• Sàng lọc khác với xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ như thế nào?
• Làm thế nào để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể và dị tật cấu trúc của thai nhi?
• Kết quả của một xét nghiệm sàng lọc được diễn giải như thế nào về nguy cơ chứ không phải chẩn đoán?

Key concepts

• Sàng lọc so với xét nghiệm chẩn đoán
• Đánh giá nguy cơ và phân tầng nguy cơ
• Sàng lọc kết hợp quý đầu thai kỳ
• DNA tự do / xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
• Siêu âm dị tật giữa thai kỳ
• Theo dõi huyết áp và protein niệu của mẹ
• Độ nhạy, độ đặc hiệu và dương tính giả
• Lựa chọn có thông tin và tư vấn

Mechanisms

Đánh giá được lặp lại trong các lần khám thai định kỳ: các quan sát về mẹ (như huyết áp và, khi có chỉ định, protein niệu), các xét nghiệm cận lâm sàng, và theo dõi thai nhi (tăng trưởng, siêu âm) xây dựng một bức tranh theo chiều dọc. Các xét nghiệm sàng lọc ước tính xác suất của một tình trạng ở một phụ nữ không có triệu chứng—ví dụ, sàng lọc kết hợp quý đầu thai kỳ hoặc xét nghiệm DNA tự do (cell-free DNA) để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, và siêu âm giữa thai kỳ để sàng lọc dị tật cấu trúc—và một kết quả sàng lọc có nguy cơ cao sẽ thúc đẩy việc đề nghị xét nghiệm chẩn đoán. Sự phân biệt giữa sàng lọc (ước tính nguy cơ) và chẩn đoán là trọng tâm, bởi vì các xét nghiệm sàng lọc có tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả vốn có.

Clinical relevance

Sàng lọc và đánh giá cho phép nhận biết sớm hơn các tình trạng như thiếu máu, rối loạn tăng huyết áp, đái tháo đường thai kỳ và dị tật thai nhi, giúp điều chỉnh chăm sóc kịp thời. Mục này mô tả cơ sở lý luận và các phương thức ở cấp độ khái niệm; nó mang tính giáo dục và không cấu thành một phác đồ sàng lọc hoặc lời khuyên xét nghiệm cá nhân hóa.

Evidence & guidelines

Các tổ chức chuyên môn công bố hướng dẫn về sàng lọc trước sinh, bao gồm các tiêu chuẩn cho siêu âm định kỳ giữa thai kỳ và các khuyến nghị về sàng lọc trong chăm sóc trước sinh. Các nghiên cứu so sánh đã đánh giá các phương pháp sàng lọc mới hơn như xét nghiệm DNA tự do so với sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể tiêu chuẩn, nhìn chung báo cáo độ chính xác sàng lọc cao hơn đối với các trisomy mục tiêu trong khi khẳng định rằng một kết quả sàng lọc dương tính cần được xác nhận chẩn đoán.

History

Đánh giá trước sinh bắt đầu với việc đo huyết áp và nước tiểu định kỳ để phát hiện tiền sản giật và phát triển thông qua việc giới thiệu siêu âm sản khoa và sàng lọc huyết thanh sinh hóa. Sự ra đời của DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ vào thế kỷ XXI đã bổ sung một lựa chọn không xâm lấn, độ chính xác cao để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, định hình lại quy trình sàng lọc.

Debates

Làm thế nào để cung cấp sàng lọc mà không biến nó thành xét nghiệm thường quy?

Bởi vì sàng lọc ước tính nguy cơ chứ không đưa ra chẩn đoán và có thể dẫn đến lo lắng hoặc các xét nghiệm xâm lấn tiếp theo, có một cuộc thảo luận đang diễn ra về việc đảm bảo lựa chọn có thông tin và tư vấn thực sự thay vì chấp nhận mặc định.

Seminal works

• bianchi-2014
• salomon-2011

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ là gì?

Xét nghiệm sàng lọc ước tính xác suất một tình trạng đang hiện diện và áp dụng cho phụ nữ không có triệu chứng, trong khi xét nghiệm chẩn đoán nhằm xác nhận hoặc loại trừ tình trạng đó; một kết quả sàng lọc có nguy cơ cao thường dẫn đến việc đề nghị xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn là gì?

Đây là một phương pháp sàng lọc phân tích DNA tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ để ước tính nguy cơ của một số tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi, với độ chính xác cao đối với các trisomy mục tiêu, nhưng một kết quả dương tính vẫn cần được xác nhận chẩn đoán.