Suy buồng trứng sớm

Suy buồng trứng sớm (POI), còn được gọi là suy buồng trứng nguyên phát, là tình trạng mất chức năng buồng trứng bình thường trước tuổi 40, được đánh dấu bằng vô kinh hoặc thiểu kinh cùng với nồng độ gonadotropin tăng cao và estradiol thấp. Đây là loại rối loạn rụng trứng thuộc nhóm tăng gonadotropin, giảm estrogen và là nguyên nhân gây vô sinh do không rụng trứng.

Definition

Suy buồng trứng sớm là sự ngừng hoặc suy giảm đáng kể chức năng buồng trứng trước tuổi 40, được xác định bởi rối loạn kinh nguyệt với hormone kích thích nang trứng tăng cao và estradiol thấp, phản ánh sự suy giảm hoặc rối loạn chức năng của các nang trứng.

Scope

Chủ đề này bao gồm định nghĩa và các đặc điểm chẩn đoán của POI, dấu hiệu nội tiết tố của nó, các nguyên nhân chính và cách nó khác biệt với mãn kinh tự nhiên và các nguyên nhân vô kinh do vùng dưới đồi. Đây là một tổng quan tham khảo, không phải là một phác đồ quản lý lâm sàng.

Core questions

• Điều gì phân biệt suy buồng trứng sớm với mãn kinh tự nhiên và vô kinh vùng dưới đồi?
• Những nguyên nhân di truyền, tự miễn, do điều trị và vô căn nào là cơ sở của POI?
• Tại sao POI được đặc trưng là một trạng thái tăng gonadotropin?

Key concepts

• Suy tuyến sinh dục tăng gonadotropin
• Hormone kích thích nang trứng (FSH) tăng cao
• Cạn kiệt nang trứng so với rối loạn chức năng nang trứng
• Các nguyên nhân di truyền (ví dụ: hội chứng Turner, tiền đột biến X dễ gãy)
• Viêm buồng trứng tự miễn
• Các nguyên nhân do điều trị (hóa trị, xạ trị, phẫu thuật)
• Chức năng buồng trứng không liên tục và không thể đoán trước

Mechanisms

POI phát sinh khi buồng trứng không còn có thể duy trì quá trình tạo nang trứng bình thường, hoặc do nguồn nang trứng bị cạn kiệt hoặc do các nang trứng còn lại hoạt động bất thường. Khi estradiol và inhibin của buồng trứng giảm, cơ chế phản hồi âm tính lên tuyến yên bị mất, do đó FSH và LH tăng lên — đây là kiểu tăng gonadotropin, giảm estrogen đặc trưng cho tình trạng này. Các nguyên nhân rất đa dạng và bao gồm các rối loạn nhiễm sắc thể và gen đơn như hội chứng Turner và tiền đột biến X dễ gãy, viêm buồng trứng tự miễn và tổn thương do điều trị (iatrogenic) từ hóa trị, xạ trị hoặc phẫu thuật; nhiều trường hợp vẫn còn vô căn. Không giống như mãn kinh, hoạt động buồng trứng còn lại trong POI có thể không liên tục, vì vậy sự rụng trứng đôi khi vẫn tiếp tục.

Clinical relevance

POI là một nguyên nhân quan trọng gây vô kinh và thiếu hụt estrogen sớm, với những ý nghĩa phân biệt nó với cả vô kinh vùng dưới đồi có thể hồi phục và mãn kinh sinh lý. Mục này mô tả tình trạng bệnh để định hướng giáo dục và không phải là cơ sở để chẩn đoán cá nhân, tư vấn vô sinh hoặc quyết định liệu pháp thay thế hormone.

Epidemiology

Suy buồng trứng sớm ảnh hưởng đến khoảng một trong một trăm phụ nữ ở tuổi 40, với tỷ lệ mắc tăng theo tuổi trong suốt những năm sinh sản; một tỷ lệ đáng kể các trường hợp là vô căn, trong khi các nguyên nhân có thể xác định bao gồm các yếu tố di truyền, tự miễn và do điều trị.

History

Mất chức năng buồng trứng trước tuổi mãn kinh dự kiến trước đây được gọi là suy buồng trứng sớm, nhưng việc nhận ra rằng hoạt động buồng trứng có thể không liên tục chứ không phải hoàn toàn vắng mặt đã dẫn đến các thuật ngữ được ưa dùng là suy buồng trứng nguyên phát hoặc sớm, được phản ánh trong các đánh giá hiện đại và hướng dẫn ESHRE năm 2016.

Debates

Thuật ngữ: suy giảm so với suy

Vì một số phụ nữ mắc bệnh vẫn duy trì chức năng buồng trứng không liên tục, không thể đoán trước và đôi khi có thể rụng trứng, thuật ngữ suy giảm được ưu tiên hơn thuật ngữ suy để tránh ngụ ý mất chức năng hoàn toàn và không thể đảo ngược.

Key figures

• Lawrence Nelson

Seminal works

• nelson-2009
• eshre-poi-2016

Frequently asked questions

Suy buồng trứng sớm khác với mãn kinh như thế nào?

Cả hai đều liên quan đến sự suy giảm chức năng buồng trứng với FSH cao và estradiol thấp, nhưng POI xảy ra trước tuổi 40 và hoạt động buồng trứng có thể không liên tục, vì vậy thỉnh thoảng vẫn có thể rụng trứng và thậm chí mang thai, không giống như mãn kinh đã được thiết lập.

Tại sao POI được gọi là tăng gonadotropin?

Vì buồng trứng suy yếu sản xuất ít estradiol và inhibin hơn, tuyến yên mất phản hồi âm tính và tiết ra nồng độ FSH và LH cao, đây là dấu hiệu đặc trưng của rối loạn tăng gonadotropin, giảm estrogen.