Hội chứng buồng trứng đa nang

Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) là một rối loạn nội tiết phổ biến ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, được xác định bởi sự kết hợp của rối loạn chức năng rụng trứng, tăng androgen huyết thanh trên lâm sàng hoặc xét nghiệm sinh hóa, và hình thái buồng trứng đa nang. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây vô kinh không do suy tuyến sinh dục và có liên quan đến các đặc điểm chuyển hóa như kháng insulin.

Definition

PCOS là một hội chứng nội tiết không đồng nhất được chẩn đoán, theo tiêu chuẩn Rotterdam, khi có ít nhất hai trong ba đặc điểm sau — thiểu kinh hoặc vô kinh, tăng androgen huyết thanh trên lâm sàng hoặc xét nghiệm sinh hóa, và hình thái buồng trứng đa nang — sau khi loại trừ các tình trạng có biểu hiện tương tự.

Scope

Chủ đề này bao gồm định nghĩa và tiêu chuẩn chẩn đoán PCOS, các đặc điểm nội tiết và chuyển hóa cốt lõi của nó, và vị trí của nó như là nguyên nhân phổ biến nhất gây vô sinh do không rụng trứng. Đây là một tổng quan tham khảo về tình trạng và các khái niệm của nó; nó không cung cấp hướng dẫn chẩn đoán hoặc điều trị cho từng cá nhân.

Core questions

• Các định nghĩa về PCOS của Rotterdam, NIH và Hiệp hội Tăng Androgen khác nhau như thế nào?
• Vai trò của tăng androgen và kháng insulin trong sinh lý bệnh của hội chứng là gì?
• Tại sao phải loại trừ các nguyên nhân khác gây tăng androgen và vô kinh trước khi chẩn đoán PCOS?

Key concepts

• Tiêu chuẩn chẩn đoán Rotterdam
• Tăng androgen (lâm sàng và sinh hóa)
• Thiểu kinh và vô kinh
• Hình thái buồng trứng đa nang trên siêu âm
• Kháng insulin và tăng insulin máu bù trừ
• Chẩn đoán loại trừ
• Các mối liên quan về nguy cơ chuyển hóa và tim mạch

Mechanisms

PCOS phản ánh sự tương tác của các rối loạn nội tiết và chuyển hóa. Tăng sản xuất androgen ở buồng trứng, thường được khuếch đại bởi tăng insulin máu do kháng insulin, làm gián đoạn sự phát triển nang trứng bình thường, khiến nang trứng ngừng phát triển và quá trình rụng trứng trở nên không thường xuyên hoặc không xảy ra. Sự thay đổi bài tiết gonadotropin, với tỷ lệ LH trên FSH tương đối cao, càng góp phần gây vô kinh và tích tụ các nang trứng nhỏ ở xoang được nhìn thấy dưới dạng hình thái đa nang. Tình trạng này không đồng nhất, và không có cơ chế đơn lẻ nào giải thích tất cả các kiểu hình, đó là lý do tại sao nó được định nghĩa bởi một tập hợp các đặc điểm chứ không phải một dấu hiệu duy nhất.

Clinical relevance

Vì PCOS là nguyên nhân phổ biến nhất gây vô sinh do không rụng trứng và có liên quan đến các vấn đề chuyển hóa, việc hiểu các tiêu chí của nó là trọng tâm của nội tiết sinh sản. Mục này mô tả hội chứng để định hướng giáo dục; các quyết định về lối sống, dược lý và quản lý khả năng sinh sản thuộc về chăm sóc lâm sàng cá nhân hóa và không được đề cập ở đây dưới dạng khuyến nghị.

Epidemiology

PCOS là một trong những rối loạn nội tiết phổ biến nhất ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, với ước tính tỷ lệ mắc bệnh khác nhau tùy thuộc vào tiêu chuẩn chẩn đoán được áp dụng; tiêu chuẩn Rotterdam rộng hơn cho ước tính cao hơn so với định nghĩa NIH cũ hơn. Phụ nữ mắc bệnh cho thấy, trung bình, sự khác biệt trong chế độ ăn uống và mô hình hoạt động thể chất và gánh nặng kháng insulin cao hơn.

History

Hội chứng này lần đầu tiên được Stein và Leventhal mô tả vào năm 1935 như là sự liên quan giữa vô kinh với buồng trứng đa nang phì đại. Các tiêu chuẩn chẩn đoán đã phát triển thông qua hội nghị NIH năm 1990, sự đồng thuận Rotterdam năm 2003 đã mở rộng định nghĩa yêu cầu hai trong ba đặc điểm, và sau đó là các hướng dẫn quốc tế dựa trên bằng chứng đã chuẩn hóa việc đánh giá.

Debates

Tiêu chuẩn chẩn đoán nào nên xác định PCOS?

Các định nghĩa của NIH, Rotterdam và Hiệp hội Tăng Androgen và PCOS khác nhau ở chỗ liệu hình thái đa nang đơn thuần, không có tăng androgen, có thể hỗ trợ chẩn đoán hay không, tạo ra các ước tính tỷ lệ mắc bệnh và nhóm kiểu hình khác nhau.

Key figures

• Irving Stein
• Michael Leventhal
• Helena Teede
• Richard Legro

Seminal works

• rotterdam-2004
• legro-2013
• teede-2018

Frequently asked questions

Tiêu chuẩn Rotterdam để chẩn đoán PCOS là gì?

Tiêu chuẩn Rotterdam chẩn đoán PCOS khi có ít nhất hai trong ba đặc điểm sau — thiểu kinh hoặc vô kinh, tăng androgen huyết thanh trên lâm sàng hoặc xét nghiệm sinh hóa, và hình thái buồng trứng đa nang trên siêu âm — sau khi đã loại trừ các nguyên nhân khác.

Tại sao PCOS được gọi là chẩn đoán loại trừ?

Một số tình trạng, chẳng hạn như bệnh tuyến giáp, tăng prolactin máu và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không điển hình, có thể bắt chước các đặc điểm của nó, vì vậy chúng phải được loại trừ trước khi đưa ra chẩn đoán.