Phân tích phả hệ và di truyền ở người

Vì con người không thể được lai tạo trong các phép lai có kiểm soát, các nhà di truyền học suy ra kiểu di truyền của một tính trạng bằng cách lập biểu đồ sự xuất hiện của nó qua các thế hệ của một gia đình trong một phả hệ.

Definition

Phân tích phả hệ là việc giải thích lịch sử gia đình được biểu đồ hóa để suy ra kiểu di truyền của một tính trạng và để ước tính xác suất mà những người thân cụ thể mang hoặc truyền alen chịu trách nhiệm.

Scope

Chủ đề này bao gồm các ký hiệu và cấu trúc tiêu chuẩn của phả hệ, các đặc điểm chẩn đoán phân biệt các kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn trên nhiễm sắc thể thường, lặn liên kết X, trội liên kết X và liên kết Y, nhận biết di truyền ty thể, và ước tính nguy cơ người mang mầm bệnh và tái phát. Nó đề cập đến suy luận định tính về các kiểu di truyền đơn gen từ dữ liệu gia đình; tần số alen quần thể và các tính trạng định lượng được xử lý ở nơi khác.

Core questions

• Những đặc điểm nào của phả hệ phân biệt di truyền trội với di truyền lặn?
• Kiểu hình của nam và nữ bị ảnh hưởng cho thấy sự khác biệt giữa di truyền liên kết X và di truyền trên nhiễm sắc thể thường như thế nào?
• Di truyền ty thể được nhận biết từ phả hệ như thế nào?
• Xác suất người mang mầm bệnh và nguy cơ tái phát được tính toán từ cây gia đình như thế nào?

Key concepts

• Ký hiệu và quy ước phả hệ
• Các kiểu trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường
• Các kiểu lặn và trội liên kết X
• Di truyền liên kết Y và ty thể
• Tình trạng người mang mầm bệnh và ước tính nguy cơ tái phát

Mechanisms

Các kiểu di truyền tuân theo trực tiếp từ các quy tắc truyền gen: alen lặn cần hai bản sao để biểu hiện và do đó có thể truyền một cách thầm lặng qua những người mang mầm bệnh, các tính trạng liên kết X cho thấy sự khác biệt giới tính đặc trưng vì nam giới là bán hợp tử, và các alen ty thể chỉ truyền qua dòng mẹ vì ty thể được di truyền từ mẹ.

Clinical relevance

Giải thích phả hệ là một kỹ năng lâm sàng cốt lõi trong di truyền y học và tư vấn di truyền, được sử dụng để xác định kiểu di truyền có khả năng xảy ra, ước tính nguy cơ tái phát cho các bậc cha mẹ tương lai và quyết định những người thân nào có thể hưởng lợi từ việc xét nghiệm; đây là kiến thức nền tảng giáo dục, không phải là sự thay thế cho tư vấn di truyền chuyên nghiệp.

History

Nghiên cứu bệnh alkapton niệu của Garrod vào đầu những năm 1900 như một lỗi bẩm sinh trong chuyển hóa cho thấy các tính trạng ở người có thể tuân theo di truyền lặn Mendel, và việc McKusick lập danh mục các rối loạn Mendel ở người vào giữa thế kỷ đã hệ thống hóa việc nhận biết các kiểu di truyền dựa trên phả hệ.

Key figures

• Victor McKusick
• Archibald Garrod

Seminal works

• mckusick1998

Frequently asked questions

Làm thế nào một tính trạng lặn có thể xuất hiện ở một đứa trẻ mà cha mẹ không bị ảnh hưởng?

Cả cha và mẹ đều có thể là người mang mầm bệnh không bị ảnh hưởng, mỗi người dị hợp tử đối với alen lặn; khi cả hai truyền nó, đứa trẻ sẽ đồng hợp tử và biểu hiện tính trạng, đó là lý do tại sao các tình trạng lặn thường dường như xuất hiện mà không có cảnh báo.

Tại sao các tình trạng lặn liên kết X phổ biến hơn ở nam giới?

Nam giới có một nhiễm sắc thể X duy nhất, vì vậy một bản sao của alen lặn là đủ để tạo ra tính trạng, trong khi nữ giới thường cần hai bản sao vì nhiễm sắc thể X thứ hai của họ mang một alen chức năng.