Bệnh tan máu ở thai nhi và trẻ sơ sinh (Erythroblastosis Fetalis)

Bệnh tan máu ở thai nhi và trẻ sơ sinh (HDFN), trước đây được gọi là erythroblastosis fetalis, là tình trạng tan máu của hồng cầu thai nhi và trẻ sơ sinh do các kháng thể IgG bất đồng nhóm máu của mẹ truyền qua nhau thai và gắn vào các kháng nguyên hồng cầu của thai nhi được thừa hưởng từ người cha. Dạng cổ điển và nghiêm trọng nhất liên quan đến kháng thể anti-D ở người mẹ RhD âm tính mang thai nhi RhD dương tính.

Definition

Bệnh tan máu ở thai nhi và trẻ sơ sinh là tình trạng tan máu do miễn dịch bất đồng nhóm máu, trong đó các kháng thể IgG của mẹ chống lại các kháng nguyên hồng cầu của thai nhi truyền qua nhau thai và phá hủy hồng cầu của thai nhi và trẻ sơ sinh, gây thiếu máu thai nhi và tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh.

Scope

Mục này đề cập đến cơ chế miễn dịch bất đồng nhóm máu của HDFN, các hệ thống kháng nguyên liên quan (RhD và các kháng nguyên Rh khác, ABO và các kháng nguyên khác), tình trạng tan máu ở thai nhi và trẻ sơ sinh với các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đặc trưng, và nguyên tắc phòng ngừa thông qua dự phòng anti-D. Đây là một chủ đề tham khảo và phân loại, không cung cấp hướng dẫn quản lý hoặc liều lượng.

Core questions

• Hệ thống kháng nguyên hồng cầu nào mà kháng thể bất đồng nhóm máu của mẹ nhắm đến (RhD, Rh khác, ABO, hay một hệ thống khác)?
• Sự truyền IgG của mẹ qua nhau thai gây thiếu máu thai nhi và vàng da sơ sinh như thế nào?
• Miễn dịch bất đồng nhóm máu của mẹ phát sinh như thế nào, và làm thế nào để ngăn ngừa sự nhạy cảm RhD?

Key concepts

• Miễn dịch bất đồng nhóm máu của mẹ
• Truyền IgG qua nhau thai
• Bất tương hợp RhD
• Bất tương hợp ABO
• Thiếu máu thai nhi và phù thai
• Tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh
• Dự phòng globulin miễn dịch anti-D
• Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp ở trẻ sơ sinh

Mechanisms

Khi người mẹ thiếu một kháng nguyên hồng cầu mà thai nhi đã thừa hưởng từ người cha, việc tiếp xúc với hồng cầu thai nhi (ví dụ khi sinh hoặc sau xuất huyết thai nhi-mẹ) có thể kích thích sự hình thành kháng thể bất đồng nhóm máu ở người mẹ (tormey-2019). Trong một thai kỳ nhạy cảm tiếp theo, IgG của mẹ truyền qua nhau thai, bao phủ hồng cầu thai nhi và thúc đẩy sự phá hủy chúng, gây thiếu máu thai nhi mà trong trường hợp nặng có thể tiến triển thành suy tim cung lượng cao và phù thai; sau khi sinh, việc mất khả năng thanh thải bilirubin của nhau thai dẫn đến tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh (delaney-2015). Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp ở trẻ sơ sinh thường dương tính, và các dấu hiệu tan máu phản ánh sự phá hủy hồng cầu đang diễn ra (barcellini-2015). Bệnh do RhD gây ra thường là nghiêm trọng nhất, trong khi bất tương hợp ABO có xu hướng nhẹ hơn (delaney-2015).

Clinical relevance

HDFN là một ví dụ điển hình về tan máu do miễn dịch bất đồng nhóm máu và về cách sàng lọc kháng thể của mẹ và dự phòng anti-D đã biến một nguyên nhân phổ biến gây tử vong ở trẻ sơ sinh thành một tình trạng phần lớn có thể phòng ngừa được. Mục này mô tả cơ chế và phân loại cho mục đích tham khảo và giáo dục và không phải là cơ sở cho các quyết định sản khoa hoặc sơ sinh cá nhân.

Epidemiology

Tỷ lệ mắc HDFN RhD nghiêm trọng đã giảm đáng kể ở những nơi mà việc dự phòng globulin miễn dịch anti-D trước và sau sinh cùng với sàng lọc kháng thể của mẹ là thường quy; các kháng thể bất đồng nhóm máu khác ngoài anti-D và bất tương hợp ABO hiện chiếm một tỷ lệ tương đối lớn hơn trong các trường hợp còn lại (delaney-2015, tormey-2019).

Evidence & guidelines

Các bài tổng quan giáo dục tóm tắt cơ sở miễn dịch bất đồng nhóm máu, theo dõi trước sinh và vai trò của dự phòng anti-D trong HDFN (delaney-2015) và sinh học rộng hơn của miễn dịch bất đồng nhóm máu hồng cầu (tormey-2019); đây là các tài liệu tham khảo mô tả chứ không phải các phác đồ quy định.

Seminal works

• delaney-2015
• tormey-2019

Frequently asked questions

Tại sao bất tương hợp RhD là nguyên nhân cổ điển gây bệnh tan máu ở trẻ sơ sinh?

Anti-D là một kháng thể IgG có tính sinh miễn dịch mạnh, truyền qua nhau thai hiệu quả và gây phá hủy hồng cầu thai nhi nghiêm trọng, đó là lý do tại sao bệnh do RhD gây ra trước đây là dạng nguy hiểm nhất trước khi dự phòng anti-D trở nên thường quy.

Bệnh tan máu RhD được phòng ngừa như thế nào?

Việc tiêm globulin miễn dịch anti-D cho các bà mẹ RhD âm tính làm giảm miễn dịch bất đồng nhóm máu của mẹ chống lại kháng nguyên RhD; mục này mô tả nguyên tắc chỉ để tham khảo và không phải là hướng dẫn về liều lượng.