Thiếu máu tan máu và sự phá hủy hồng cầu

Thiếu máu tan máu là một nhóm các bệnh thiếu máu do sự phá hủy hồng cầu sớm, trong đó tủy xương không thể bù đắp hoàn toàn cho tuổi thọ hồng cầu bị rút ngắn. Lĩnh vực tham khảo này định hướng cho người đọc về cách hồng cầu bị phá hủy (trong lòng mạch so với ngoài lòng mạch), các nguyên nhân di truyền và mắc phải, và dấu hiệu xét nghiệm của sự luân chuyển hồng cầu tăng tốc.

Definition

Thiếu máu tan máu là tình trạng thiếu máu do sự phá hủy hồng cầu tăng lên (tan máu) vượt quá khả năng bù đắp của tủy xương, bất kể khiếm khuyết cơ bản là nội tại của hồng cầu hay ngoại sinh.

Scope

Lĩnh vực này nhóm các rối loạn tan máu chính thường gặp trong huyết học bệnh lý và y học truyền máu: sự phá hủy qua trung gian miễn dịch (thiếu máu tan máu tự miễn và bệnh tan máu ở thai nhi và trẻ sơ sinh), các khiếm khuyết hồng cầu di truyền (rối loạn màng, thiếu hụt enzyme như G6PD và bệnh hemoglobin), và khung xét nghiệm được sử dụng để nhận biết và phân biệt tan máu. Nó coi đây là các chủ đề phân loại và tham khảo, không phải là các phác đồ quản lý lâm sàng.

Sub-topics

• Autoimmune Hemolytic Anemia (Warm and Cold Agglutinin Disease)
• G6PD Deficiency and Hemoglobinopathies
• Laboratory Diagnosis of Hemolytic Anemia: Hemolytic Markers and Differential
• Hemolytic Disease of the Fetus and Newborn (Erythroblastosis Fetalis)
• Hereditary Red-Cell Membrane Disorders (Spherocytosis, Elliptocytosis)

Core questions

• Tan máu chủ yếu là trong lòng mạch hay ngoài lòng mạch, và mô hình xét nghiệm nào phân biệt chúng?
• Nguyên nhân là nội tại của hồng cầu (màng, enzyme, hoặc hemoglobin) hay ngoại sinh (miễn dịch, cơ học, nhiễm trùng)?
• Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (Coombs) dương tính, phân biệt tan máu miễn dịch với không miễn dịch?

Key concepts

• Tan máu trong lòng mạch so với ngoài lòng mạch
• Khiếm khuyết hồng cầu nội tại so với ngoại sinh
• Tăng hồng cầu lưới và sự bù đắp của tủy xương
• Các dấu hiệu tan máu (LDH, haptoglobin, bilirubin gián tiếp)
• Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (Coombs)
• Tan máu di truyền so với mắc phải

Mechanisms

Hồng cầu bình thường sống khoảng 120 ngày; trong thiếu máu tan máu, thời gian sống bị rút ngắn và sự phá hủy có thể xảy ra trong tuần hoàn (tan máu nội mạch, giải phóng hemoglobin tự do và tiêu thụ haptoglobin) hoặc trong hệ thống thực bào đơn nhân của lách và gan (tan máu ngoại mạch). Sự phá hủy có thể do khiếm khuyết nội tại của hồng cầu — bất thường màng, thiếu hụt enzyme như thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, hoặc rối loạn cấu trúc hemoglobin — hoặc do tác nhân ngoại sinh như gắn kháng thể, phân mảnh cơ học hoặc nhiễm trùng. Dù nguyên nhân là gì, dấu hiệu xét nghiệm chung là tăng lactate dehydrogenase, giảm hoặc không có haptoglobin, tăng bilirubin không liên hợp và phản ứng hồng cầu lưới phản ánh nỗ lực bù đắp của tủy xương, như đã được xem xét trong tài liệu chẩn đoán phân biệt (barcellini-2015).

Clinical relevance

Việc nhận biết mô hình tan máu và phân loại nguyên nhân của nó là cơ sở cho quá trình chẩn đoán thiếu máu trong huyết học và y học truyền máu. Lĩnh vực này mô tả cách các rối loạn tan máu được phân loại và cách đọc các dấu hiệu xét nghiệm của chúng; đây là tài liệu tham khảo và giáo dục và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Tần suất tương đối của các nguyên nhân tan máu khác nhau theo địa lý: các rối loạn di truyền như thiếu G6PD và bệnh hemoglobin phổ biến ở những nơi sốt rét là hoặc đã từng là bệnh đặc hữu, phản ánh lợi thế chọn lọc bảo vệ (luzzatto-2020), trong khi thiếu máu tan máu tự miễn và bệnh tan máu ở trẻ sơ sinh được tìm thấy ở các quần thể và bị ảnh hưởng bởi các thực hành truyền máu và chăm sóc trước sinh.

Evidence & guidelines

Các khuyến nghị đồng thuận quốc tế tồn tại cho việc chẩn đoán và điều trị thiếu máu tan máu tự miễn ở người lớn (jager-2020), và các đánh giá chuyên sâu tóm tắt các dấu hiệu tan máu (barcellini-2015), các rối loạn màng hồng cầu (narla-2017), và các khiếm khuyết enzyme (luzzatto-2020); đây là các tài liệu tham khảo mô tả chứ không phải là hướng dẫn mang tính quy định.

Seminal works

• barcellini-2015
• jager-2020
• luzzatto-2020

Frequently asked questions

Điều gì phân biệt tan máu trong lòng mạch với tan máu ngoài lòng mạch?

Tan máu trong lòng mạch phá hủy hồng cầu trong dòng máu, giải phóng hemoglobin tự do và làm giảm đáng kể haptoglobin, thường kèm theo hemoglobin niệu; tan máu ngoài lòng mạch loại bỏ hồng cầu qua lách và gan và tạo ra sự tăng bilirubin dần dần hơn với ít hemoglobin tự do hơn.

Tại sao xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (Coombs) lại quan trọng trong việc phân loại thiếu máu tan máu?

Một xét nghiệm dương tính cho thấy kháng thể hoặc bổ thể gắn vào hồng cầu, chỉ ra một cơ chế miễn dịch, trong khi một xét nghiệm âm tính hướng sự chú ý đến các khiếm khuyết nội tại (màng, enzyme, hoặc hemoglobin) hoặc các nguyên nhân ngoại sinh không miễn dịch.