Chẩn đoán thiếu máu tan máu trong phòng thí nghiệm: Các dấu ấn tan máu và chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán thiếu máu tan máu trong phòng thí nghiệm dựa trên việc nhận biết các dấu hiệu sinh hóa của sự phá hủy hồng cầu tăng tốc, sau đó sử dụng các xét nghiệm chuyên biệt để xác định nguyên nhân. Các dấu ấn tan máu cốt lõi — lactate dehydrogenase (LDH) tăng cao, haptoglobin giảm hoặc không có, bilirubin không liên hợp tăng, và tăng hồng cầu lưới — thiết lập rằng tan máu đang xảy ra trước khi thu hẹp chẩn đoán phân biệt.

Definition

Chẩn đoán thiếu máu tan máu trong phòng thí nghiệm là việc sử dụng các dấu ấn tan máu và các xét nghiệm xác nhận để chứng minh sự phá hủy hồng cầu tăng tốc và để phân loại cơ chế của nó là miễn dịch hoặc không miễn dịch, và là nội tại hoặc ngoại lai đối với hồng cầu.

Scope

Mục này bao gồm nhóm các dấu ấn được sử dụng để xác nhận tan máu, sự phân biệt giữa các kiểu tan máu nội mạch và ngoài mạch, vai trò then chốt của xét nghiệm kháng globulin trực tiếp trong việc phân tách các nguyên nhân miễn dịch khỏi không miễn dịch, và vị trí của phết máu ngoại vi cùng các xét nghiệm xác nhận trong chẩn đoán phân biệt. Đây là một chủ đề tham khảo và phân loại, không cung cấp diễn giải hoặc lời khuyên quản lý cá nhân hóa.

Core questions

• Sự kết hợp nào của các dấu ấn xác định rằng tan máu đang hiện diện?
• Các mô hình dấu ấn có chỉ ra sự phá hủy nội mạch hay ngoài mạch không?
• Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp có dương tính không, phân tách tan máu miễn dịch khỏi không miễn dịch, và những xét nghiệm tiếp theo nào tinh chỉnh nguyên nhân?

Key concepts

• Lactate dehydrogenase (LDH)
• Haptoglobin
• Bilirubin không liên hợp (gián tiếp)
• Số lượng hồng cầu lưới
• Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (Coombs)
• Hình thái phết máu ngoại vi
• Kiểu nội mạch so với ngoài mạch
• Chẩn đoán phân biệt từng bước

Mechanisms

Sự phá hủy hồng cầu tăng tốc giải phóng các chất bên trong tế bào và tiêu thụ các protein dọn dẹp, tạo ra một mô hình xét nghiệm có thể nhận biết được: LDH tăng khi rò rỉ từ các tế bào bị phá hủy, haptoglobin giảm khi nó liên kết với hemoglobin tự do, và bilirubin không liên hợp tăng từ quá trình dị hóa heme, trong khi tăng hồng cầu lưới phản ánh sự bù trừ của tủy xương (barcellini-2015). Mức độ tương đối của những thay đổi này, cùng với hemoglobin tự do và hemoglobin niệu, giúp phân biệt tan máu nội mạch với tan máu ngoài mạch. Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp sau đó phân loại các trường hợp thành miễn dịch (kháng thể hoặc bổ thể trên hồng cầu) và không miễn dịch (jager-2020, go-2017), sau đó phết máu ngoại vi và các xét nghiệm xác nhận — đối với các khiếm khuyết màng, thiếu hụt enzyme, hoặc rối loạn hemoglobin — xác định vị trí nguyên nhân (narla-2017).

Clinical relevance

Cách tiếp cận từng bước dựa trên dấu ấn này là xương sống của việc nhận biết và phân loại tan máu trong phòng thí nghiệm, và việc đọc đúng nó là cơ sở để đánh giá bất kỳ trường hợp thiếu máu tan máu nào. Mục này mô tả khung chẩn đoán cho mục đích tham khảo và giáo dục và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Evidence & guidelines

Các bài đánh giá chuyên sâu mô tả ứng dụng lâm sàng của các dấu ấn tan máu trong chẩn đoán phân biệt thiếu máu tan máu (barcellini-2015), và các nguồn đồng thuận và tường thuật chi tiết vai trò chẩn đoán của xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (jager-2020, go-2017); đây là các tài liệu tham khảo mô tả chứ không phải là hướng dẫn mang tính quy định.

Seminal works

• barcellini-2015
• jager-2020

Frequently asked questions

Những phát hiện xét nghiệm nào cho thấy tan máu đang xảy ra?

Mô hình kinh điển là LDH tăng cao, haptoglobin thấp hoặc không có, bilirubin không liên hợp tăng, và số lượng hồng cầu lưới tăng, cùng nhau báo hiệu sự phá hủy hồng cầu tăng tốc với sự bù trừ của tủy xương.

Xét nghiệm đầu tiên được sử dụng để phân loại nguyên nhân tan máu là gì?

Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (Coombs), bởi vì kết quả dương tính cho thấy sự phá hủy qua trung gian miễn dịch trong khi kết quả âm tính hướng sự chú ý đến các khiếm khuyết hồng cầu nội tại hoặc các nguyên nhân ngoại lai không miễn dịch.