Đánh giá thiếu máu tan máu

Đánh giá thiếu máu tan máu là xét nghiệm được sử dụng khi nghi ngờ thiếu máu phát sinh từ sự phá hủy hồng cầu tăng nhanh. Nó tập hợp một nhóm các dấu ấn tan máu, đáp ứng hồng cầu lưới, lactate dehydrogenase, haptoglobin và bilirubin, cùng với việc kiểm tra phết máu ngoại vi và xét nghiệm kháng globulin trực tiếp, để xác nhận sự hiện diện của tan máu và chỉ ra cơ chế của nó.

Definition

Đánh giá thiếu máu tan máu là đánh giá trong phòng thí nghiệm về tình trạng thiếu máu do thời gian sống của hồng cầu bị rút ngắn, kết hợp các dấu ấn của sự phá hủy hồng cầu và sự bù trừ của tủy xương (hồng cầu lưới, lactate dehydrogenase, haptoglobin, bilirubin không liên hợp) với việc xem xét phết máu ngoại vi và xét nghiệm kháng globulin trực tiếp để xác nhận tan máu và mô tả nguyên nhân của nó.

Scope

Mục này bao gồm các dấu ấn xét nghiệm báo hiệu sự phá hủy hồng cầu, vai trò của phết máu ngoại vi và xét nghiệm kháng globulin trực tiếp, cũng như logic phân biệt nguyên nhân miễn dịch với không miễn dịch và nguyên nhân di truyền với mắc phải. Đây là tài liệu tham khảo giáo dục về đánh giá tan máu trong phòng thí nghiệm và không cung cấp ngưỡng chẩn đoán hoặc hướng dẫn điều trị.

Core questions

• Những dấu ấn xét nghiệm nào cho thấy sự phá hủy hồng cầu đang xảy ra?
• Đáp ứng hồng cầu lưới phản ánh sự bù trừ của tủy xương như thế nào?
• Vai trò của xét nghiệm kháng globulin trực tiếp trong việc phân biệt các nguyên nhân miễn dịch là gì?
• Phết máu ngoại vi giúp phân biệt các khiếm khuyết màng di truyền với các nguyên nhân khác như thế nào?

Key concepts

• Số lượng hồng cầu lưới và sự bù trừ của tủy xương
• Lactate dehydrogenase (LDH)
• Haptoglobin
• Bilirubin không liên hợp (gián tiếp)
• Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (DAT / xét nghiệm Coombs)
• Tan máu nội mạch so với tan máu ngoại mạch
• Miễn dịch so với không miễn dịch; di truyền so với mắc phải

Mechanisms

Khi hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn bình thường, phòng thí nghiệm phát hiện một mô hình đặc trưng: số lượng hồng cầu lưới tăng cao báo hiệu sự bù trừ của tủy xương, lactate dehydrogenase tăng, haptoglobin giảm và bilirubin không liên hợp tăng, sự kết hợp này hỗ trợ chẩn đoán tan máu (Barcellini, 2015). Phết máu ngoại vi được kiểm tra để tìm manh mối về cơ chế, chẳng hạn như hồng cầu hình cầu hoặc hồng cầu vỡ, sử dụng mô tả hình thái tiêu chuẩn (Palmer, 2015). Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp là nền tảng để xác định tan máu miễn dịch (qua trung gian kháng thể) và để phân biệt các dạng ấm và lạnh của nó, mặc dù nó không hoàn toàn nhạy hoặc hoàn toàn đặc hiệu (Barcellini, 2015; Brodsky, 2019).

Clinical relevance

Việc đánh giá hỗ trợ nhận biết thiếu máu tan máu trong phòng thí nghiệm và phân biệt nguyên nhân miễn dịch với không miễn dịch, cũng như nguyên nhân di truyền với mắc phải, từ đó định hướng các xét nghiệm tiếp theo. Mục này mô tả cách phòng thí nghiệm thiết lập và mô tả tan máu; nó mang tính giáo dục và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Thiếu máu tan máu bao gồm các rối loạn di truyền, bao gồm các khiếm khuyết màng, thiếu hụt enzyme như thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase và bệnh hemoglobin, và các nguyên nhân mắc phải, trong đó thiếu máu tan máu tự miễn là một dạng miễn dịch chính; thiếu máu tan máu tự miễn ấm là phân nhóm tự miễn phổ biến nhất (Brodsky, 2019).

Evidence & guidelines

Việc sử dụng kết hợp các dấu ấn tan máu trong chẩn đoán phân biệt được trình bày trong các tổng quan (Barcellini, 2015), vai trò và giới hạn của xét nghiệm kháng globulin trực tiếp trong các dạng tự miễn được mô tả trong các tổng quan lâm sàng (Brodsky, 2019), và hình thái phết máu ngoại vi được báo cáo bằng cách sử dụng danh pháp ICSH tiêu chuẩn (Palmer, 2015).

Debates

Nên tiếp cận tan máu âm tính với xét nghiệm kháng globulin trực tiếp như thế nào?

Một số ít trường hợp thiếu máu tan máu miễn dịch có kết quả âm tính với xét nghiệm kháng globulin trực tiếp tiêu chuẩn, vì vậy kết quả âm tính không loại trừ nguyên nhân miễn dịch; cách nhận biết và xác nhận các trường hợp như vậy vẫn là một thách thức chẩn đoán được giải quyết bằng các kỹ thuật bổ sung và nhạy hơn.

Seminal works

• barcellini-2015
• brodsky-2019

Frequently asked questions

Những phát hiện xét nghiệm nào gợi ý rằng tan máu đang xảy ra?

Một mô hình gồm hồng cầu lưới tăng, lactate dehydrogenase tăng, haptoglobin giảm và bilirubin không liên hợp tăng cùng nhau hỗ trợ chẩn đoán tan máu; phết máu ngoại vi và xét nghiệm kháng globulin trực tiếp sau đó giúp mô tả nguyên nhân. Không có dấu ấn đơn lẻ nào được diễn giải một cách độc lập.

Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp bổ sung gì vào việc đánh giá?

Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (Coombs) phát hiện kháng thể hoặc bổ thể gắn vào hồng cầu và là nền tảng để xác định tan máu miễn dịch và phân biệt các dạng ấm với lạnh. Nó không hoàn toàn nhạy hoặc đặc hiệu, vì vậy kết quả được diễn giải cùng với các dấu ấn tan máu khác.