Nguy cơ tái phát thực nghiệm

Nguy cơ tái phát thực nghiệm là xác suất tái phát được đọc trực tiếp từ dữ liệu gia đình quan sát được chứ không phải tính toán từ một mô hình di truyền. Khi một tình trạng không có cơ sở Mendel đơn giản — như nhiều dị tật bẩm sinh, bệnh mãn tính phổ biến và một số sự kiện nhiễm sắc thể — các nhà tư vấn dựa vào tần suất mà tình trạng đó thực sự tái phát trong các gia đình tương đương.

Definition

Nguy cơ tái phát thực nghiệm là xác suất một tình trạng tái phát trong một gia đình, được ước tính từ tần suất tái phát quan sát được trong các chuỗi gia đình bị ảnh hưởng tương đương chứ không phải bắt nguồn từ một mô hình truyền gen.

Scope

Mục này trình bày cách thu được các nguy cơ thực nghiệm, lý do chúng được sử dụng thay cho tính toán dựa trên mô hình và những hạn chế phát sinh từ sự phụ thuộc của chúng vào quần thể nghiên cứu và cách xác định. Đây là một tài liệu tham khảo về phương pháp luận, không phải lời khuyên cho bất kỳ gia đình cụ thể nào.

Core questions

• Khi nào nguy cơ thực nghiệm được sử dụng thay vì tính toán Mendel?
• Số lượng người thân bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng và cận huyết thống làm thay đổi một con số thực nghiệm như thế nào?
• Tại sao các nguy cơ thực nghiệm phụ thuộc vào quần thể và cách xác định?

Key concepts

• Tần suất tái phát quan sát được
• Các tình trạng đa yếu tố không có mô hình Mendel
• Ảnh hưởng của số lượng người thân bị ảnh hưởng
• Tái phát phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng
• Sự phụ thuộc vào cách xác định và quần thể
• Giới hạn của khả năng khái quát hóa

Mechanisms

Các nguy cơ thực nghiệm được tạo ra bằng cách theo dõi hoặc tái tạo nhiều gia đình có một trường hợp chỉ số và đếm tần suất tình trạng đó xuất hiện trở lại ở những người thân được xác định. Tần suất thu được trở thành con số tái phát được trích dẫn cho một gia đình tương tự. Bởi vì không có mô hình nào được áp đặt, con số này ngầm nắm bắt bất kỳ đóng góp di truyền và môi trường nào đang hoạt động, nhưng nó cũng kế thừa các đặc điểm của quần thể nguồn — tần số alen, môi trường và cách các gia đình được xác định — và do đó có thể không chuyển sang một môi trường khác.

Clinical relevance

Các số liệu tái phát thực nghiệm là cơ sở tư vấn cho nhiều tình trạng phổ biến mà việc tính toán chính xác là không thể, và các bác sĩ lâm sàng đánh giá các số liệu đó nên lưu ý đến quần thể mà chúng xuất phát. Mục này giải thích cách các nguy cơ thực nghiệm được rút ra; đây là tài liệu tham khảo và không phải là cơ sở cho các quyết định sinh sản hoặc lâm sàng cá nhân.

Epidemiology

Các nguy cơ thực nghiệm thường được sử dụng cho các tình trạng đa yếu tố như dị tật ống thần kinh, sứt môi và hở hàm ếch, và bệnh tim bẩm sinh, trong đó sự tái phát tăng lên theo số lượng người thân bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng, và đối với sự tái phát của lệch bội nhiễm sắc thể, trong đó tỷ lệ nền liên quan đến tuổi cũng góp phần. Các số liệu được báo cáo khác nhau giữa các nghiên cứu và quần thể.

History

Các nguy cơ tái phát thực nghiệm là một trong những công cụ định lượng đầu tiên của tư vấn di truyền. Các nghiên cứu của Cedric Carter vào giữa thế kỷ 20 về các dị tật phổ biến đã thiết lập thực hành lập bảng tái phát quan sát được và mô tả cách nguy cơ tăng lên theo số lượng người thân bị ảnh hưởng — các mô hình sau này được giải thích bằng mô hình ngưỡng đa yếu tố. Các bảng như vậy vẫn là một giải pháp thay thế thực tế bất cứ khi nào việc tính toán dựa trên mô hình không khả thi.

Key figures

• Cedric Carter
• Peter Harper
• Ian Young

Seminal works

• carter-1969
• young-2007

Frequently asked questions

Tại sao sử dụng nguy cơ thực nghiệm thay vì tính toán?

Khi một tình trạng không tuân theo mô hình di truyền đơn gen, không có tỷ lệ phân ly để tính toán, do đó xác suất tái phát được lấy từ những gì thực sự đã được quan sát trong các gia đình tương đương.

Tại sao cùng một tình trạng có thể có các nguy cơ thực nghiệm khác nhau trong các nguồn khác nhau?

Các nguy cơ thực nghiệm phụ thuộc vào quần thể được nghiên cứu và cách các gia đình được xác định, do đó tần số alen, môi trường và việc lấy mẫu đều có thể làm thay đổi con số quan sát được giữa các nghiên cứu.