Genome-wide Complex Trait Analysis for Heritability Estimation

Câu hỏi trung tâm mà GCTA giải quyết là: bao nhiêu phần trăm sự biến thiên của một đặc điểm (ví dụ: chiều cao hoặc nguy cơ mắc bệnh) giữa các cá thể là do sự khác biệt về di truyền so với các yếu tố môi trường? Các nghiên cứu về cặp song sinh và gia đình đã giải quyết vấn đề này từ lâu, nhưng chúng lại gộp chung ảnh hưởng của gen chung và môi trường chung. GCTA hoạt động khác biệt. Nó sử dụng dữ liệu SNP trên toàn bộ bộ gen để đo lường sự tương đồng di truyền giữa các cá thể không có quan hệ họ hàng tại hàng nghìn locus đồng thời. Sau đó, nó đặt câu hỏi: liệu các cá thể có tương đồng di truyền hơn thì cũng có giá trị đặc điểm tương tự hơn không? Nếu có, điều này cho thấy ảnh hưởng di truyền. GREML ước tính khả năng di truyền bằng cách so sánh sự tương đồng kiểu hình quan sát được giữa các cá thể với ma trận liên quan di truyền trên toàn bộ bộ gen của họ, được tính toán từ các SNP. Cách tiếp cận này mạnh mẽ vì nó sử dụng hàng trăm nghìn biến thể phổ biến, nắm bắt được hiệu ứng tích lũy của nhiều locus có ảnh hưởng nhỏ.