Đái tháo đường type 1

Đái tháo đường type 1 là một bệnh mạn tính do sự phá hủy qua trung gian miễn dịch của các tế bào beta sản xuất insulin trong tiểu đảo tụy, dẫn đến thiếu hụt insulin tuyệt đối và phụ thuộc suốt đời vào insulin ngoại sinh. Bệnh thường xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành nhưng có thể phát sinh ở mọi lứa tuổi, và được định nghĩa về mặt sinh hóa bởi tình trạng tăng đường huyết cùng với các dấu hiệu tự miễn tiểu đảo.

Definition

Đái tháo đường type 1 là một dạng đái tháo đường do sự phá hủy tự miễn các tế bào beta của tụy, dẫn đến thiếu hụt insulin tuyệt đối và do đó cần insulin ngoại sinh để duy trì sự sống.

Scope

Mục này mô tả đái tháo đường type 1 như một thực thể bệnh lý và được xác định bằng xét nghiệm: cơ chế tự miễn của nó, diễn biến tự nhiên từ tự miễn tiền lâm sàng đến bệnh có triệu chứng, các tự kháng thể và các phép đo chuyển hóa được sử dụng để đặc trưng hóa nó, và sự phân biệt của nó với đái tháo đường type 2. Mục này không cung cấp các phác đồ insulin hoặc lời khuyên quản lý cá nhân hóa.

Key concepts

• Tự miễn tế bào beta
• Thiếu hụt insulin tuyệt đối
• Tự kháng thể tiểu đảo (GAD65, IA-2, ZnT8, insulin)
• Khuynh hướng di truyền (HLA lớp II)
• Phân giai đoạn tiền lâm sàng của bệnh
• Nhiễm toan ceton do đái tháo đường là một tình trạng khởi phát
• C-peptide là một dấu hiệu của insulin nội sinh

Mechanisms

Đái tháo đường type 1 phát triển khi một quá trình tự miễn, được kích hoạt ở những cá thể có khuynh hướng di truyền, dần dần phá hủy các tế bào beta tiết insulin của các tiểu đảo tụy. Bệnh có liên quan đến các haplotype HLA lớp II cụ thể và được báo trước bởi các tự kháng thể lưu hành chống lại các kháng nguyên tiểu đảo như glutamic acid decarboxylase (GAD65), kháng nguyên liên quan đến u insulin (IA-2), chất vận chuyển kẽm 8 (ZnT8), và chính insulin. Khi khối lượng tế bào beta giảm, sự tiết insulin trở nên không đủ để kiểm soát đường huyết, và một khi vượt qua ngưỡng tới hạn, tình trạng tăng đường huyết có triệu chứng và, nếu không được điều trị, nhiễm toan ceton do đái tháo đường sẽ xảy ra. Bởi vì thiếu hụt insulin là tuyệt đối chứ không phải tương đối, insulin nội sinh (được phản ánh bởi C-peptide) thấp hoặc không có, điều này phân biệt bệnh với đái tháo đường type 2.

Clinical relevance

Đái tháo đường type 1 là một nguyên nhân chính gây đái tháo đường ở người trẻ và là một bệnh nội tiết tự miễn mẫu mực, và việc đặc trưng hóa nó trong phòng thí nghiệm thông qua glucose, HbA1c, tự kháng thể và C-peptide là nền tảng trong hóa học lâm sàng. Mục này giải thích cách bệnh được định nghĩa và phân loại để tham khảo; đây không phải là nguồn khuyến nghị điều trị cho bất kỳ cá nhân nào.

Epidemiology

Đái tháo đường type 1 chiếm một phần nhỏ trong tất cả các trường hợp đái tháo đường nhưng là dạng phổ biến ở trẻ em và thanh thiếu niên, với tỷ lệ mắc khác nhau đáng kể giữa các quần thể và cho thấy sự gia tăng theo địa lý và theo thời gian. Bệnh có thể xuất hiện trong suốt cuộc đời, và một tỷ lệ đáng kể các trường hợp hiện nay được ghi nhận là được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành.

Evidence & guidelines

Sinh lý bệnh tự miễn và diễn biến tự nhiên được tóm tắt trong các đánh giá lớn, trong khi các khung quản lý đồng thuận đã được Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ và Hiệp hội Nghiên cứu Đái tháo đường Châu Âu cùng ban hành; chúng được trích dẫn ở đây để định hướng hơn là hướng dẫn mang tính quy định.

History

Đái tháo đường type 1 từng gây tử vong đồng loạt cho đến khi insulin được phân lập vào năm 1921-1922 đã biến nó thành một bệnh mạn tính có thể điều trị được. Trong những thập kỷ tiếp theo, nó được công nhận là khác biệt với đái tháo đường type 2, và việc phát hiện ra các tự kháng thể tế bào tiểu đảo và các liên kết HLA đã thiết lập cơ sở tự miễn của nó, dẫn đến khái niệm hiện đại về một bệnh theo giai đoạn bắt đầu rất lâu trước khi khởi phát lâm sàng.

Seminal works

• katsarou-2017
• atkinson-2014
• dimeglio-2018

Frequently asked questions

Đái tháo đường type 1 khác với đái tháo đường type 2 như thế nào?

Đái tháo đường type 1 là do sự phá hủy tự miễn các tế bào beta dẫn đến thiếu hụt insulin tuyệt đối, trong khi đái tháo đường type 2 chủ yếu do kháng insulin với thiếu hụt insulin tương đối; hai loại này khác nhau về cơ chế, tuổi khởi phát điển hình và các dấu hiệu xét nghiệm như tự kháng thể và C-peptide.

Những phát hiện xét nghiệm nào đặc trưng cho đái tháo đường type 1?

Bệnh được đặc trưng bởi tăng đường huyết với C-peptide thấp hoặc không có và, trong hầu hết các trường hợp, sự hiện diện của một hoặc nhiều tự kháng thể tiểu đảo như GAD65, IA-2, ZnT8, hoặc kháng thể insulin.