Đái tháo đường type 1 ở trẻ em

Đái tháo đường type 1 là một bệnh tự miễn mạn tính, trong đó hệ thống miễn dịch phá hủy các tế bào beta sản xuất insulin của tiểu đảo tụy, dẫn đến thiếu hụt insulin tuyệt đối và phụ thuộc suốt đời vào insulin ngoại sinh. Đây là một trong những bệnh chuyển hóa mạn tính phổ biến nhất ở trẻ em và là một ví dụ điển hình về tình trạng tự miễn hệ thống mạn tính trong nhi khoa.

Definition

Đái tháo đường type 1 là một bệnh mạn tính đặc trưng bởi sự phá hủy tế bào beta tụy qua trung gian tự miễn, gây ra thiếu hụt insulin tuyệt đối và tăng đường huyết mạn tính, đòi hỏi phải thay thế insulin suốt đời để duy trì sự sống.

Scope

Mục này bao gồm bệnh sinh tự miễn của đái tháo đường type 1, sự thiếu hụt insulin và rối loạn chuyển hóa glucose do đó, biểu hiện và dịch tễ học của bệnh ở trẻ em, cũng như bằng chứng quan trọng liên kết việc kiểm soát glucose dài hạn với các biến chứng. Đây là một chủ đề tham khảo trong bệnh hệ thống mạn tính ở trẻ em và không cung cấp liều lượng, phác đồ insulin hoặc hướng dẫn điều trị cá nhân hóa.

Core questions

• Sự phá hủy tế bào beta tụy do tự miễn dẫn đến thiếu hụt insulin tuyệt đối như thế nào?
• Điều gì phân biệt đái tháo đường type 1 với type 2 ở trẻ em?
• Tại sao kiểm soát đường huyết dài hạn lại quan trọng đối với nguy cơ biến chứng mạn tính?
• Tỷ lệ mắc đái tháo đường type 1 ở trẻ em thay đổi như thế nào theo địa lý và theo thời gian?

Key concepts

• Phá hủy tế bào beta do tự miễn
• Tự kháng thể tiểu đảo
• Thiếu hụt insulin tuyệt đối
• Tăng đường huyết mạn tính
• Nhiễm toan ceton đái tháo đường khi khởi phát
• Kiểm soát đường huyết và HbA1c
• Biến chứng vi mạch và đại mạch

Mechanisms

Đái tháo đường type 1 là kết quả của một quá trình tự miễn mạn tính, trong đó miễn dịch qua trung gian tế bào T, ở một vật chủ có yếu tố di truyền nhạy cảm, dần dần phá hủy các tế bào beta tiết insulin của tiểu đảo tụy. Các tự kháng thể tiểu đảo lưu hành thường đánh dấu quá trình này trước khi các triệu chứng xuất hiện. Khi khối lượng tế bào beta giảm, sự tiết insulin trở nên không đủ và sau đó là không có, gây ra tăng đường huyết; nếu không có insulin, cơ thể chuyển sang chuyển hóa chất béo và có thể phát triển nhiễm toan ceton, một dạng biểu hiện phổ biến ở trẻ em. Vì thiếu hụt insulin là tuyệt đối, insulin ngoại sinh là cần thiết để duy trì sự sống (Atkinson et al., 2014).

Clinical relevance

Đái tháo đường type 1 là một bệnh mạn tính lớn ở trẻ em, với quá trình diễn biến suốt đời bắt đầu từ thời thơ ấu, và việc quản lý bệnh định hình sự phát triển, việc học hành và nguy cơ biến chứng dài hạn. Mối quan hệ giữa kiểm soát glucose bền vững và sự phát triển của các biến chứng, được thiết lập trong các thử nghiệm quan trọng, là trung tâm để hiểu tại sao bệnh đòi hỏi phải theo dõi liên tục. Mục này mô tả bệnh theo khái niệm và không phải là cơ sở cho các quyết định điều trị cá nhân.

Epidemiology

Tỷ lệ mắc đái tháo đường type 1 ở trẻ em thay đổi đáng kể theo khu vực, với một số tỷ lệ cao nhất ở Bắc Âu, và một số quần thể đã cho thấy tỷ lệ mắc tăng lên trong những thập kỷ gần đây (Atkinson et al., 2014). Các phân tích Gánh nặng Bệnh tật Toàn cầu ghi nhận tình trạng khuyết tật đáng kể và dai dẳng do đái tháo đường gây ra trên các quần thể (James et al., 2018). Bệnh có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi trong thời thơ ấu, thường có đỉnh điểm vào khoảng tuổi vị thành niên sớm.

Evidence & guidelines

Bệnh sinh tự miễn và khung lâm sàng được tóm tắt ở đây dựa trên một tổng hợp tường thuật lớn (Atkinson et al., 2014). Bằng chứng nền tảng cho thấy kiểm soát glucose tích cực làm giảm các biến chứng vi mạch dài hạn và sau này là biến chứng tim mạch đến từ Thử nghiệm Kiểm soát và Biến chứng Đái tháo đường và theo dõi EDIC dài hạn của nó (DCCT Research Group, 1993; DCCT/EDIC Research Group, 2005). Các phác đồ và mục tiêu insulin cụ thể được điều chỉnh bởi hướng dẫn đồng thuận hiện hành, mà mục tham khảo này không tái tạo.

History

Việc phát hiện và sử dụng insulin trong lâm sàng vào những năm 1920 đã biến đái tháo đường type 1 từ một tình trạng gây tử vong nhanh chóng thành một bệnh mạn tính có thể quản lý được. Cuối thế kỷ XX, bệnh được công nhận có nguồn gốc tự miễn, và Thử nghiệm Kiểm soát và Biến chứng Đái tháo đường năm 1993 đã chứng minh rằng kiểm soát glucose chặt chẽ hơn làm giảm các biến chứng dài hạn – định hình lại các mục tiêu của chăm sóc dài hạn (DCCT Research Group, 1993).

Debates

Nên kiểm soát glucose chặt chẽ đến mức nào ở trẻ em?

Các thử nghiệm quan trọng đã chỉ ra rằng kiểm soát tích cực làm giảm các biến chứng dài hạn, nhưng kiểm soát chặt chẽ hơn làm tăng nguy cơ hạ đường huyết, vì vậy sự cân bằng giữa phòng ngừa biến chứng và nguy cơ hạ đường huyết – đặc biệt ở trẻ nhỏ – vẫn là một căng thẳng lâm sàng trọng tâm.

Seminal works

• atkinson-2014
• dcct-1993

Frequently asked questions

Đái tháo đường type 1 khác với type 2 ở trẻ em như thế nào?

Đái tháo đường type 1 là kết quả của sự phá hủy tự miễn các tế bào beta sản xuất insulin, gây ra thiếu hụt insulin tuyệt đối đòi hỏi phải thay thế insulin, trong khi đái tháo đường type 2 chủ yếu đặc trưng bởi kháng insulin với thiếu hụt insulin tương đối, không phải tuyệt đối.

Tại sao kiểm soát glucose dài hạn lại quan trọng đến vậy?

Các thử nghiệm quan trọng đã chứng minh rằng việc giữ đường huyết gần mức bình thường trong nhiều năm làm giảm đáng kể nguy cơ biến chứng dài hạn ảnh hưởng đến mắt, thận, thần kinh và sau này là hệ thống tim mạch.