Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là một bất thường về cấu trúc của tim hoặc các mạch máu lớn có từ khi sinh ra, phát sinh từ sự phát triển bất thường của tim trong thời kỳ phôi thai. Bệnh bao gồm từ các tổn thương đơn giản, như các khuyết tật vách ngăn nhỏ, đến các dị tật phức tạp ảnh hưởng đến các kết nối và buồng tim, và đây là nhóm dị tật bẩm sinh phổ biến nhất.

Definition

Bệnh tim bẩm sinh là một dị tật cấu trúc của tim hoặc các mạch máu lớn có từ khi sinh ra, do sự phát triển bất thường của tim và gây ra dòng chảy bất thường qua các shunt, tắc nghẽn dòng chảy, hoặc các kết nối buồng và mạch máu bất thường.

Scope

Chủ đề này bao gồm khái niệm về tổn thương tim cấu trúc mắc phải trong quá trình phát triển, các loại khuyết tật rộng (tổn thương shunt, tổn thương tắc nghẽn và dị tật phức tạp), sự phân biệt giữa sinh lý tím và không tím, và số lượng ngày càng tăng của người trưởng thành sống chung với bệnh tim bẩm sinh. Đây là một mục tham khảo về các khái niệm và phân loại, không phải là hướng dẫn lâm sàng cho bất kỳ cá nhân nào.

Core questions

• Cấu trúc nào bị dị tật — vách ngăn, van, mạch máu lớn, hay các kết nối buồng tim?
• Tổn thương có gây ra shunt bất thường, tắc nghẽn dòng chảy, hay một sự kết hợp phức tạp?
• Sinh lý là tím hay không tím, và tổn thương thay đổi như thế nào trong suốt cuộc đời?

Key concepts

• Tổn thương shunt (ví dụ: khuyết tật vách ngăn, ống động mạch còn mở)
• Tổn thương tắc nghẽn (ví dụ: hẹp eo động mạch chủ, tắc nghẽn van)
• Sinh lý tím so với không tím
• Shunt từ trái sang phải và từ phải sang trái
• Sinh lý Eisenmenger
• Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn (ACHD)
• Sự phát triển tim phôi thai

Mechanisms

Các khuyết tật bẩm sinh phát sinh khi sự phân chia vách ngăn, hình thành van hoặc kết nối mạch máu lớn của tim phôi thai phát triển bất thường. Các tổn thương resultante thường được nhóm theo ảnh hưởng của chúng đến dòng chảy: tổn thương shunt tạo ra một sự thông nối bất thường giữa các buồng hoặc mạch máu (như thông liên nhĩ hoặc thông liên thất và ống động mạch còn mở), thường gây ra dòng chảy từ trái sang phải và quá tải thể tích; tổn thương tắc nghẽn cản trở dòng chảy (như hẹp eo động mạch chủ hoặc hẹp van) và gây ra quá tải áp lực; và các dị tật phức tạp kết hợp nhiều bất thường. Các khuyết tật cho phép máu khử oxy đến tuần hoàn hệ thống tạo ra sinh lý tím. Các shunt lưu lượng cao kéo dài có thể làm tăng sức cản mạch phổi cho đến khi dòng chảy shunt đảo ngược (sinh lý Eisenmenger). Bởi vì các tổn thương và việc sửa chữa chúng phát triển qua nhiều thập kỷ, nhiều bệnh nhân cần được theo dõi suốt đời khi trưởng thành (Baumgartner, 2021).

Clinical relevance

Bệnh tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất và, nhờ những tiến bộ trong phẫu thuật và điều trị bằng ống thông, hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng hiện nay sống sót đến tuổi trưởng thành, tạo ra một quần thể lớn người trưởng thành mắc bệnh tim bẩm sinh với những nhu cầu lâu dài đặc biệt. Sinh lý học cũng có liên quan đặc biệt trong thai kỳ (Regitz-Zagrosek, 2018). Mục này mô tả các khái niệm và phân loại và không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng vài đến vài chục trên một nghìn ca sinh sống và là nhóm dị tật bẩm sinh cấu trúc phổ biến nhất; với điều trị hiện đại, phần lớn bệnh nhân sống đến tuổi trưởng thành, vì vậy số lượng người trưởng thành sống chung với bệnh tim bẩm sinh hiện nay vượt quá số lượng trẻ em bị ảnh hưởng ở nhiều quốc gia có thu nhập cao (Baumgartner, 2021).

History

Sự hiểu biết có hệ thống về bệnh tim bẩm sinh đã tiến bộ cùng với sự phát triển của tim mạch nhi khoa, thông tim và phẫu thuật tim trong thế kỷ XX, đã biến các dị tật từng gây tử vong thành những tình trạng có thể sống sót, thường có thể điều chỉnh được. Sự sống sót của bệnh nhân đến tuổi trưởng thành đã tạo ra bệnh tim bẩm sinh ở người lớn như một lĩnh vực riêng biệt, được hệ thống hóa trong các hướng dẫn chuyên biệt (Baumgartner, 2021).

Seminal works

• baumgartner-2021
• regitz-zagrosek-2018

Frequently asked questions

Dị tật tim bẩm sinh có nghĩa là gì?

Nó có nghĩa là bất thường cấu trúc của tim hoặc các mạch máu lớn có từ khi sinh ra, phát sinh trong quá trình phát triển của tim trước khi sinh, trái ngược với bệnh tim mắc phải phát triển sau này trong cuộc đời.

Tại sao bệnh tim bẩm sinh ở người lớn hiện nay là một lĩnh vực riêng biệt?

Những tiến bộ trong phẫu thuật và điều trị bằng ống thông có nghĩa là hầu hết trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh hiện nay sống sót đến tuổi trưởng thành. Điều này đã tạo ra một quần thể lớn và đang phát triển gồm những người trưởng thành có tổn thương đã được sửa chữa hoặc chưa được sửa chữa mà sinh lý học lâu dài và nhu cầu theo dõi của họ khác với trẻ em.