Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc của tim hoặc các mạch máu lớn, phát sinh trong quá trình uốn cong, hình thành vách ngăn và tái tạo đường ra của tim phôi thai. Đây là nhóm dị tật bẩm sinh lớn phổ biến nhất và là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh tật ở trẻ sơ sinh do dị tật bẩm sinh.

Definition

Dị tật tim bẩm sinh là những bất thường cấu trúc của tim hoặc các mạch máu lớn có mặt khi sinh, phát sinh từ những rối loạn trong các quá trình phôi thai như uốn cong ống tim, phát triển buồng tim và vách ngăn, hình thành van tim và phân chia đường ra.

Scope

Mục này đề cập đến cơ sở phát triển của dị tật tim bẩm sinh — cách thức các rối loạn trong quá trình uốn cong tim, hình thành buồng tim và vách ngăn, và phân chia đường ra gây ra các tổn thương được công nhận — cùng với dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ không di truyền được công nhận. Đây là tài liệu tham khảo và giáo dục về nguồn gốc phát triển và gánh nặng dân số của các dị tật này, không phải là nguồn cung cấp hướng dẫn chẩn đoán, phẫu thuật hoặc điều trị.

Core questions

• Những quá trình phôi thai nào xây dựng nên trái tim bốn buồng, và sự gián đoạn của chúng tạo ra các dị tật cụ thể như thế nào?
• Dị tật tim bẩm sinh phổ biến đến mức nào, và tỷ lệ mắc được báo cáo đã thay đổi như thế nào theo thời gian?
• Những yếu tố di truyền và không di truyền nào góp phần gây ra dị tật tim bẩm sinh?
• Các tổn thương shunt, tắc nghẽn và tím tái khác nhau về nguồn gốc phát triển như thế nào?

Key concepts

• Uốn cong tim và trường tim thứ hai
• Hình thành vách ngăn tâm nhĩ và tâm thất
• Phân chia đường ra và mào thần kinh tim
• Khuyết tật vách ngăn và sinh lý shunt
• Dị tật conotruncal (tím tái)
• Nguyên nhân đa yếu tố và hội chứng

Key theories

Mô hình trường phát triển của hình thái tim

Tim hình thành thông qua một trình tự uốn cong của ống tim nguyên thủy, bổ sung các tế bào từ trường tim thứ hai vào các cực, hình thành vách ngăn tâm nhĩ và tâm thất, và phân chia đường ra chung bởi mô có nguồn gốc từ mào thần kinh; sự rối loạn của một bước cụ thể tạo ra một loại dị tật đặc trưng, liên kết loại tổn thương với một giai đoạn phát triển.

Mechanisms

Tim bắt đầu dưới dạng một mầm đôi hợp nhất thành một ống duy nhất và sau đó uốn cong để đưa các buồng tim tương lai vào vị trí trưởng thành của chúng. Các tế bào từ trường tim thứ hai kéo dài ống ở các cực của nó, các vách ngăn tâm nhĩ và tâm thất phân chia các buồng tim, các đệm nội tâm mạc hình thành van và giúp đóng tim trung tâm, và mào thần kinh tim phân chia đường ra chung thành động mạch chủ và động mạch phổi. Sự thất bại trong hình thành vách ngăn tạo ra các khuyết tật vách ngăn tâm nhĩ hoặc tâm thất; sự thất bại trong phân chia đường ra bình thường tạo ra các dị tật conotruncal như tứ chứng Fallot hoặc chuyển vị đại động mạch; và các rối loạn uốn cong hoặc hình thành buồng tim tạo ra các tổn thương phức tạp hơn. Hầu hết các dị tật là đa yếu tố, mặc dù một số đi kèm với các hội chứng nhiễm sắc thể hoặc gen đơn lẻ đã được xác định, và một loạt các yếu tố môi trường và mẹ không di truyền có liên quan đến việc tăng nguy cơ.

Clinical relevance

Việc hiểu trình tự phôi học làm rõ lý do tại sao các dị tật cụ thể lại xảy ra đồng thời và tại sao một số được phát hiện trước sinh trong khi những dị tật khác xuất hiện sau khi sinh khi tuần hoàn chuyển đổi. Mục này mô tả nguồn gốc phát triển, phân loại và dịch tễ học của dị tật tim bẩm sinh để tham khảo giáo dục; nó không cung cấp tiêu chí chẩn đoán, chỉ định phẫu thuật hoặc khuyến nghị điều trị.

Epidemiology

Dị tật tim bẩm sinh là nhóm dị tật bẩm sinh lớn phổ biến nhất. Tỷ lệ mắc khi sinh được báo cáo phụ thuộc nhiều vào định nghĩa ca bệnh và phương pháp phát hiện, và một đánh giá hệ thống và phân tích tổng hợp đã ghi nhận sự gia tăng toàn cầu về tỷ lệ mắc được báo cáo trong những thập kỷ gần đây, phần lớn là do cải thiện chẩn đoán; các phân tích tỷ lệ mắc kinh điển cũng nhấn mạnh cách thức xác định ảnh hưởng đến các số liệu.

Evidence & guidelines

Hiểu biết về dịch tễ học dựa trên các phân tích tỷ lệ mắc cẩn thận và một đánh giá hệ thống toàn cầu và phân tích tổng hợp về tỷ lệ mắc khi sinh, trong khi một tuyên bố khoa học của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ đã tóm tắt bằng chứng về các yếu tố nguy cơ không di truyền (môi trường và mẹ). Các tài liệu tham khảo về phôi học tiêu chuẩn cung cấp khung phát triển; việc quản lý lâm sàng cụ thể theo tổn thương được đề cập bởi các nguồn tim mạch nằm ngoài phạm vi của mục giáo dục này.

History

Các ước tính về mức độ phổ biến của bệnh tim bẩm sinh từ lâu đã phức tạp do sự khác biệt trong định nghĩa và phát hiện. Tổng hợp của Hoffman và Kaplan năm 2002 đã sắp xếp lại các tài liệu về tỷ lệ mắc bằng cách tách biệt sự khác biệt thực sự với các yếu tố gây nhiễu trong việc xác định, và đánh giá hệ thống năm 2011 của van der Linde và các đồng nghiệp đã định lượng tỷ lệ mắc khi sinh trên toàn thế giới và sự gia tăng rõ ràng của nó cùng với việc cải thiện chẩn đoán. Song song đó, sự chú ý đến các yếu tố nguy cơ có thể điều chỉnh được đã tăng lên, được phản ánh trong tuyên bố năm 2007 của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ về các yếu tố nguy cơ không di truyền.

Debates

Tại sao tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh được báo cáo lại khác nhau và dường như tăng lên?

Phần lớn sự khác biệt giữa các nghiên cứu và sự gia tăng rõ ràng theo thời gian phản ánh sự khác biệt trong định nghĩa ca bệnh, việc bao gồm các tổn thương nhỏ và những cải tiến trong phát hiện bằng siêu âm tim hơn là một sự thay đổi thực sự về tỷ lệ mắc, làm phức tạp việc so sánh và giải thích xu hướng.

Key figures

• Julien I. E. Hoffman
• Samuel Kaplan
• Denise van der Linde
• Kathy J. Jenkins

Seminal works

• hoffman-kaplan-2002
• vanderlinde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

Tại sao dị tật tim bẩm sinh lại phổ biến so với các dị tật bẩm sinh khác?

Sự hình thành tim liên quan đến một trình tự dài và phức tạp của quá trình uốn cong, hình thành vách ngăn, hình thành van và phân chia đường ra, với nhiều bước có thể bị rối loạn; sự phức tạp trong phát triển này, kết hợp với các định nghĩa ca bệnh nhạy cảm và cải thiện phát hiện, làm cho dị tật tim bẩm sinh trở thành nhóm dị tật bẩm sinh lớn được báo cáo thường xuyên nhất.

Dị tật tim bẩm sinh có di truyền không?

Hầu hết là đa yếu tố, phát sinh từ sự kết hợp của tính nhạy cảm di truyền và các ảnh hưởng môi trường; một số ít xảy ra như một phần của các hội chứng nhiễm sắc thể hoặc gen đơn lẻ đã được xác định, và các yếu tố môi trường và mẹ không di truyền khác nhau có liên quan đến việc tăng nguy cơ.