Dị tật bẩm sinh và Khuyết tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh, hay khuyết tật bẩm sinh, là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện khi sinh, phát sinh trong quá trình phát triển của phôi hoặc thai nhi. Chúng bao gồm từ những bất thường riêng lẻ của một cơ quan đến các hội chứng đa cơ quan phức tạp, và nguyên nhân của chúng bao gồm các yếu tố di truyền, phơi nhiễm môi trường (chất gây quái thai), và sự kết hợp của cả hai, mặc dù nhiều trường hợp vẫn chưa rõ nguyên nhân. Chúng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và khuyết tật suốt đời.

Definition

Dị tật bẩm sinh (khuyết tật bẩm sinh) là một bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện khi sinh do sự phát triển bất thường của phôi hoặc thai nhi, có thể do các yếu tố di truyền, phơi nhiễm môi trường gây quái thai, gián đoạn cơ học hoặc mạch máu, hoặc các cơ chế đa yếu tố chưa rõ nguyên nhân.

Scope

Chủ đề này bao gồm phân loại các khuyết tật phát triển — dị dạng, gián đoạn, biến dạng và loạn sản — các loại nguyên nhân chính, và khái niệm về các giai đoạn phát triển quan trọng mà trong đó các yếu tố phơi nhiễm hoặc rối loạn di truyền tạo ra các bất thường cụ thể. Nó được trình bày như một tài liệu tham khảo bệnh học về cách các khuyết tật bẩm sinh phát sinh, không phải là hướng dẫn sàng lọc, chẩn đoán hoặc chăm sóc trước sinh.

Core questions

• Dị dạng, gián đoạn, biến dạng và loạn sản khác nhau như thế nào về cơ chế phát triển của chúng?
• Tại sao thời điểm của một tác nhân gây hại trong quá trình phát triển lại quyết định cấu trúc nào bị ảnh hưởng?
• Đóng góp tương đối của các nguyên nhân di truyền so với môi trường (gây quái thai) là gì, và tần suất nguyên nhân không rõ là bao nhiêu?
• Làm thế nào để phân biệt các bất thường riêng lẻ với các bất thường là một phần của hội chứng, chuỗi hoặc liên kết?

Key concepts

• Dị dạng, gián đoạn, biến dạng, loạn sản
• Chất gây quái thai và quá trình gây quái thai
• Giai đoạn phát triển quan trọng
• Chuỗi, hội chứng và liên kết
• Bất thường riêng lẻ so với nhiều bất thường
• Bất thường lớn so với bất thường nhỏ
• Nguyên nhân đa yếu tố

Mechanisms

Các bất thường bẩm sinh phát sinh khi các chương trình phát triển bình thường bị xáo trộn. Dị dạng phản ánh một quá trình phát triển bất thường nội tại (thường là di truyền); gián đoạn là kết quả của sự phá vỡ mô trước đó bình thường (ví dụ, tổn thương mạch máu hoặc dải màng ối); biến dạng đến từ các lực cơ học tác động lên mô bình thường; và loạn sản từ sự tổ chức tế bào bất thường trong một mô. Ảnh hưởng của bất kỳ nguyên nhân nào phụ thuộc vào thời điểm của nó so với giai đoạn quan trọng khi cấu trúc bị ảnh hưởng hình thành, do đó cùng một yếu tố phơi nhiễm có thể tạo ra các khuyết tật khác nhau ở các tuổi thai khác nhau. Các đóng góp di truyền bao gồm bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gen đơn lẻ và đột biến de novo; các yếu tố môi trường bao gồm một số bệnh nhiễm trùng, thuốc và các tình trạng của mẹ.

Clinical relevance

Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân chính gây thai chết lưu, tử vong ở trẻ sơ sinh và khuyết tật ở trẻ em, và việc nhận biết các kiểu bất thường là trọng tâm của bệnh học và y học phát triển. Mục này mô tả các cơ chế và phân loại để tham khảo; nó không cung cấp tư vấn trước sinh, khuyến nghị sàng lọc hoặc quản lý lâm sàng.

Epidemiology

Các khuyết tật bẩm sinh cấu trúc lớn được xác định ở khoảng vài phần trăm số trẻ sinh sống, với các khuyết tật tim bẩm sinh nằm trong số các loại phổ biến nhất trong giám sát dân số; ước tính tỷ lệ hiện mắc phụ thuộc vào định nghĩa và cách xác định. Các cơ quan đăng ký dựa trên dân số cung cấp ước tính tỷ lệ hiện mắc khi sinh được sử dụng để theo dõi sức khỏe cộng đồng.

History

Nghiên cứu có hệ thống về các khuyết tật bẩm sinh (hình thái học bất thường và quái thai học) đã phát triển trong suốt thế kỷ XX, với sự công nhận mang tính bước ngoặt về các chất gây quái thai môi trường như rubella và thalidomide, sự phát triển của các phân loại có cấu trúc phân biệt dị dạng với gián đoạn và biến dạng, và sau đó là sự tích hợp di truyền học tế bào và di truyền học phân tử vào chẩn đoán các hội chứng dị dạng.

Key figures

• David W. Smith
• Keith L. Moore

Seminal works

• parker-2010
• veltman-2012-cong

Frequently asked questions

Có phải tất cả các khuyết tật bẩm sinh đều do di truyền không?

Không. Các khuyết tật bẩm sinh có thể do các yếu tố di truyền, phơi nhiễm môi trường (chất gây quái thai) như một số bệnh nhiễm trùng hoặc thuốc, gián đoạn cơ học hoặc mạch máu, hoặc sự kết hợp của các yếu tố này, và trong nhiều trường hợp nguyên nhân không được xác định.

Tại sao thời điểm phơi nhiễm trong thai kỳ lại quan trọng đến vậy?

Mỗi cơ quan có một giai đoạn quan trọng khi nó đang hình thành và dễ bị tổn thương nhất, vì vậy cùng một yếu tố phơi nhiễm có hại có thể gây ra các khuyết tật rất khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn phát triển mà nó xảy ra, và có thể có ít ảnh hưởng cấu trúc bên ngoài giai đoạn đó.