Bệnh cơ tim (Thể giãn nở, Thể phì đại, Thể hạn chế)

Bệnh cơ tim là những bệnh của cơ tim trong đó cơ tim bị bất thường về cấu trúc và chức năng mà không thể giải thích đầy đủ bằng tắc nghẽn mạch vành, tăng huyết áp, bệnh van tim hoặc dị tật bẩm sinh đơn thuần. Chúng thường được nhóm theo kiểu hình thành các dạng giãn nở, phì đại và hạn chế, mỗi dạng được xác định bởi một kiểu đặc trưng về kích thước buồng tim, độ dày thành tim và hành vi đổ đầy.

Definition

Bệnh cơ tim là một rối loạn cơ tim trong đó cơ tim bị bất thường về cấu trúc và chức năng, được phân loại theo kiểu hình thái và chức năng (giãn nở, phì đại, hạn chế và các dạng khác) chứ không chỉ dựa vào nguyên nhân.

Scope

Chủ đề này bao gồm khái niệm về bệnh cơ tim nguyên phát và ba kiểu hình thái kinh điển — giãn nở, phì đại và hạn chế — cùng với các đặc điểm cấu trúc và sinh lý xác định của chúng, cũng như các nguyên nhân di truyền và mắc phải làm nền tảng cho chúng. Đây là một mục tham khảo về định nghĩa và phân loại, không phải là hướng dẫn quản lý cho bất kỳ cá nhân nào.

Core questions

• Kiểu hình nổi trội là giãn nở, phì đại hay hạn chế đổ đầy?
• Bệnh có nguồn gốc chủ yếu là di truyền, mắc phải hay hỗn hợp?
• Mỗi kiểu hình làm thay đổi sự co bóp, đổ đầy và nguy cơ loạn nhịp như thế nào?

Key concepts

• Bệnh cơ tim giãn nở (giãn thất, giảm chức năng tâm thu)
• Bệnh cơ tim phì đại (dày thành tim không giải thích được)
• Bệnh cơ tim hạn chế (suy giảm đổ đầy, độ dày thành tim được bảo tồn hoặc gần như bình thường)
• Phân loại dựa trên kiểu hình
• Các nguyên nhân di truyền sarcomere và các nguyên nhân khác
• Tắc nghẽn đường ra thất trái
• Nguy cơ loạn nhịp và đột tử do tim

Mechanisms

Trong bệnh cơ tim giãn nở, tâm thất giãn rộng và co bóp kém, làm giảm tống máu tâm thu. Trong bệnh cơ tim phì đại, thành tâm thất dày lên bất thường mà không thể giải thích bằng các điều kiện tải, thường do các biến thể gen sarcomere, và ở một số bệnh nhân, sự dày lên của vách ngăn gây ra tắc nghẽn động của đường ra thất trái. Trong bệnh cơ tim hạn chế, thành tim cứng và cản trở việc đổ đầy, do đó áp lực tâm trương tăng lên trong khi độ dày thành tim và chức năng tâm thu có thể được bảo tồn tương đối. Phân loại hiện đại nhóm các bệnh này theo kiểu hình thái và chức năng, sau đó phân loại phụ theo nguyên nhân di truyền và mắc phải, vì một kiểu hình có thể phát sinh từ nhiều nguyên nhân (Maron, 2006; Elliott, 2008; Arbelo, 2023). Một số dạng mang nguy cơ cao loạn nhịp thất và đột tử do tim.

Clinical relevance

Bệnh cơ tim là một nguyên nhân quan trọng gây suy tim, loạn nhịp tim và đột tử do tim, kể cả ở những người trẻ và khỏe mạnh; một số dạng có tính di truyền, điều này làm cho chúng có liên quan đến việc đánh giá gia đình. Hiểu biết về các kiểu hình giúp giải thích hình ảnh học và tài liệu tim mạch. Mục này mang tính mô tả và không phải là cơ sở để chẩn đoán, phân tầng nguy cơ hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Bệnh cơ tim phì đại là một trong những tình trạng tim mạch di truyền phổ biến hơn và là nguyên nhân được công nhận gây đột tử ở các vận động viên trẻ; bệnh cơ tim giãn nở là nguyên nhân thường gặp gây suy tim với phân suất tống máu giảm và là chỉ định phổ biến để ghép tạng; các dạng hạn chế tương đối ít phổ biến. Các ước tính chính xác khác nhau tùy thuộc vào định nghĩa và phương pháp xác định được sử dụng (Maron, 2006; Arbelo, 2023).

History

Thuật ngữ bệnh cơ tim bắt đầu được sử dụng vào giữa thế kỷ XX để chỉ bệnh cơ tim khác biệt với các nguyên nhân do mạch vành, van tim và tăng huyết áp. Phân loại đã phát triển từ các sơ đồ thuần túy hình thái học sang các hệ thống tích hợp kiểu hình với nguyên nhân di truyền và mắc phải, phản ánh những tiến bộ trong hình ảnh học tim và di truyền học (Maron, 2006; Elliott, 2008). Hướng dẫn ESC năm 2023 đã củng cố một khuôn khổ dựa trên kiểu hình và nhận thức về nguyên nhân (Arbelo, 2023).

Debates

Nên phân loại bệnh cơ tim theo kiểu hình hay theo nguyên nhân?

Các tuyên bố có ảnh hưởng khác nhau về trọng tâm: một số khuôn khổ nhóm các tình trạng chủ yếu theo kiểu hình thái và chức năng, trong khi những khuôn khổ khác nhấn mạnh nguyên nhân di truyền và mắc phải. Hướng dẫn đương đại tích hợp cả hai, phân loại theo kiểu hình và sau đó mô tả nguyên nhân.

Seminal works

• maron-2006
• elliott-2008
• arbelo-2023

Frequently asked questions

Ba loại bệnh cơ tim kinh điển là gì?

Bệnh cơ tim giãn nở (tâm thất giãn rộng, co bóp yếu), bệnh cơ tim phì đại (dày bất thường cơ tim không giải thích được bằng tải) và bệnh cơ tim hạn chế (thành tim cứng cản trở việc đổ đầy). Các kiểu hình khác, chẳng hạn như các dạng gây loạn nhịp, cũng được công nhận.

Bệnh cơ tim có di truyền không?

Nhiều trường hợp có, ít nhất là một phần. Bệnh cơ tim phì đại và một phần đáng kể bệnh cơ tim giãn nở có nguyên nhân di truyền, đó là lý do tại sao việc đánh giá gia đình là một phần trong cách tiếp cận các tình trạng này, mặc dù cũng có các nguyên nhân mắc phải.