Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là nhóm các bất thường về cấu trúc của tim và các mạch máu lớn xuất hiện từ khi sinh ra, phát sinh từ sự phát triển tim bị rối loạn. Đây là nhóm dị tật bẩm sinh nghiêm trọng phổ biến nhất và, do trẻ em mắc bệnh ngày càng sống sót đến tuổi trưởng thành, đã trở thành một tình trạng hệ thống mãn tính hàng đầu có nguồn gốc từ thời thơ ấu.

Definition

Bệnh tim bẩm sinh bao gồm các dị tật cấu trúc của tim hoặc các mạch máu lớn trong lồng ngực có từ khi sinh ra – bao gồm các dị tật vách ngăn, tắc nghẽn van và đường ra, và các dị tật tím tái phức tạp – là kết quả của quá trình hình thái tim bất thường trong quá trình phát triển phôi thai.

Scope

Mục này đề cập đến bệnh tim bẩm sinh như một danh mục: nguồn gốc của nó trong quá trình hình thành tim bị gián đoạn, sự phân biệt sinh lý rộng rãi giữa tổn thương shunt và tổn thương tắc nghẽn hoặc tím tái, tỷ lệ mắc khi sinh và các yếu tố nguy cơ góp phần, cũng như thực tế hiện đại về sự sống sót lâu dài. Đây là một chủ đề tham khảo trong bệnh hệ thống mãn tính ở trẻ em và liên kết chéo với mục bệnh tim cấu trúc đề cập đến các tổn thương từ góc độ tim mạch. Mục này không cung cấp hướng dẫn chẩn đoán hoặc phẫu thuật.

Core questions

• Rối loạn phát triển tim phôi thai tạo ra các dị tật tim bẩm sinh như thế nào?
• Điều gì phân biệt rộng rãi các tổn thương shunt với các tổn thương tắc nghẽn và tím tái?
• Bệnh tim bẩm sinh phổ biến như thế nào khi sinh, và những yếu tố nào ảnh hưởng đến sự xuất hiện của nó?
• Tại sao bệnh tim bẩm sinh đã trở thành một tình trạng mãn tính kéo dài đến tuổi trưởng thành?

Key concepts

• Hình thái và uốn cong tim
• Tổn thương shunt từ trái sang phải
• Bệnh tim tím tái
• Tổn thương tắc nghẽn
• Tỷ lệ mắc dị tật khi sinh
• Người trưởng thành mắc bệnh tim bẩm sinh
• Các yếu tố nguy cơ di truyền và không di truyền

Mechanisms

Các dị tật tim bẩm sinh phát sinh khi quá trình phát triển tim được điều phối chặt chẽ – sự hình thành ống tim, uốn cong, phân chia các buồng và đường ra, và hình thành các mạch máu lớn – bị gián đoạn, tạo ra các bất thường cấu trúc. Hậu quả sinh lý phụ thuộc vào tổn thương: các dị tật nối tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi tạo ra các shunt có thể gây quá tải phổi hoặc, khi máu bỏ qua phổi, gây tím tái, trong khi các tổn thương tắc nghẽn cản trở dòng chảy ra. Cả yếu tố di truyền và các yếu tố phơi nhiễm từ mẹ và môi trường không di truyền đều góp phần vào nguy cơ của những rối loạn phát triển này (Jenkins et al., 2007).

Clinical relevance

Bệnh tim bẩm sinh là nhóm dị tật bẩm sinh nghiêm trọng phổ biến nhất và là nguyên nhân chính gây bệnh tật ở trẻ sơ sinh, tuy nhiên những tiến bộ trong chẩn đoán và phẫu thuật đã biến nó thành một tình trạng mãn tính suốt đời với dân số trưởng thành ngày càng tăng. Việc hiểu rõ nguồn gốc phát triển và các loại tổn thương sinh lý rộng lớn giúp định vị tình trạng này trong bệnh mãn tính ở trẻ em. Mục này mô tả bệnh theo khái niệm và không phải là cơ sở cho các quyết định lâm sàng cá nhân.

Epidemiology

Một đánh giá hệ thống và phân tích tổng hợp đã ước tính tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh trên toàn thế giới khi sinh là khoảng 8 trên 1000 trẻ sinh sống, với tỷ lệ được báo cáo tăng theo thời gian một phần phản ánh việc phát hiện được cải thiện (van der Linde et al., 2011). Các phân tích Gánh nặng Bệnh tật Toàn cầu ghi nhận mức độ khuyết tật và tử vong đáng kể do các dị tật bẩm sinh, trong đó các dị tật tim là một thành phần chính (James et al., 2018).

Evidence & guidelines

Ước tính tỷ lệ mắc khi sinh được tóm tắt ở đây được rút ra từ một đánh giá hệ thống và phân tích tổng hợp (van der Linde et al., 2011); việc xác định các yếu tố nguy cơ di truyền và không di truyền tuân theo một tuyên bố khoa học của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (Jenkins et al., 2007); và gánh nặng dân số được theo dõi thông qua các tổng hợp của Gánh nặng Bệnh tật Toàn cầu (James et al., 2018). Chẩn đoán và quản lý phẫu thuật cụ thể cho từng tổn thương được điều chỉnh bởi các hướng dẫn tim mạch và phẫu thuật hiện hành, mà mục tham khảo này không tái bản.

History

Bệnh tim bẩm sinh phần lớn gây tử vong sớm trong đời cho đến giữa thế kỷ XX, khi sự ra đời của phẫu thuật tim – bao gồm phẫu thuật shunt Blalock-Taussig cho các dị tật tím tái vào những năm 1940 và sau đó là sửa chữa tim hở – đã thay đổi tiên lượng. Kết hợp với chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, những tiến bộ này đã biến nhiều dị tật gây chết người thành các tình trạng mãn tính có thể sống sót, tạo ra dân số người trưởng thành mắc bệnh tim bẩm sinh hiện nay.

Seminal works

• van-der-linde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

Bệnh tim bẩm sinh phổ biến như thế nào?

Một đánh giá hệ thống và phân tích tổng hợp trên toàn thế giới đã ước tính tỷ lệ mắc khi sinh khoảng 8 trên 1000 trẻ sinh sống, khiến nó trở thành nhóm dị tật bẩm sinh cấu trúc lớn phổ biến nhất.

Tại sao bệnh tim bẩm sinh hiện nay được coi là một tình trạng mãn tính?

Những tiến bộ trong chẩn đoán và phẫu thuật tim có nghĩa là hầu hết trẻ em mắc bệnh hiện nay sống sót đến tuổi trưởng thành, vì vậy nhiều người cần được theo dõi suốt đời – tạo ra một dân số người trưởng thành mắc bệnh tim bẩm sinh ngày càng tăng.