Các Hệ Nhóm Máu và Phát hiện Kháng nguyên

Các hệ nhóm máu là các họ kháng nguyên di truyền được mang trên màng hồng cầu, được định nghĩa và đặt tên bởi Hiệp hội Truyền máu Quốc tế dựa trên các gen mã hóa chúng. Phát hiện kháng nguyên là quá trình xét nghiệm – bằng phương pháp huyết thanh học và ngày càng tăng là định kiểu gen phân tử – để xác định các kháng nguyên mà hồng cầu của một người mang. Cùng với nhau, chúng tạo thành nền tảng cho việc truyền máu tương thích, trong đó hệ ABO và Rh là quan trọng nhất về mặt lâm sàng.

Definition

Một hệ nhóm máu là một tập hợp một hoặc nhiều kháng nguyên hồng cầu được kiểm soát bởi một gen duy nhất hoặc bởi các gen đồng đẳng liên kết chặt chẽ; phát hiện kháng nguyên là việc xác định hồ sơ kháng nguyên của một cá nhân bằng các phương pháp huyết thanh học hoặc phân tử.

Scope

Chủ đề này bao gồm định nghĩa về hệ nhóm máu, các hệ chính (ABO, Rh, Kell, Duffy, Kidd, MNS và các hệ khác), cơ sở cấu trúc và di truyền của kháng nguyên hồng cầu, và cách các kháng nguyên được phát hiện bằng định kiểu xuôi và ngược cũng như bằng định kiểu gen. Đây là một tài liệu tham khảo và giáo dục; nó không đưa ra các phác đồ lựa chọn truyền máu hoặc hướng dẫn lâm sàng.

Core questions

• Những tiêu chí nào làm cho một tập hợp kháng nguyên hồng cầu trở thành một hệ nhóm máu được ISBT công nhận?
• Hồng cầu của một cá nhân biểu hiện những kháng nguyên nào?
• Định kiểu ABO và RhD khác nhau như thế nào về kỹ thuật và tầm quan trọng lâm sàng?
• Khi nào định kiểu gen phân tử bổ sung thông tin mà huyết thanh học không thể cung cấp?

Key concepts

• Hệ nhóm máu (được ISBT định nghĩa)
• Hệ ABO và các kháng thể tự nhiên
• Hệ Rh và kháng nguyên D
• Các hệ Kell, Duffy, Kidd, MNS
• Định kiểu xuôi (tế bào) và ngược (huyết thanh)
• Định kiểu gen hồng cầu
• Tính sinh miễn dịch của kháng nguyên
• Kiểu hình so với kiểu gen

Mechanisms

Các kháng nguyên nhóm máu là các cấu trúc carbohydrate (như trong ABO) hoặc các protein màng đa hình (như trong Rh, Kell, Duffy và Kidd) mà sự hiện diện của chúng được xác định về mặt di truyền. ISBT phân loại một kháng nguyên vào một hệ thống khi gen kiểm soát nó được xác định và rõ ràng, gán cho mỗi hệ thống một số và mỗi kháng nguyên một ký hiệu (Storry et al., 2013). Định kiểu huyết thanh học phát hiện kháng nguyên bằng cách ngưng kết với các kháng thể đã biết (định kiểu xuôi) và xác nhận tình trạng ABO bằng cách xét nghiệm huyết thanh với các tế bào đã biết (định kiểu ngược); định kiểu gen phân tử suy ra sự biểu hiện kháng nguyên từ các alen cơ bản, điều này có giá trị khi truyền máu gần đây, xét nghiệm kháng globulin trực tiếp dương tính, hoặc các kiểu hình hiếm gặp làm nhiễu loạn huyết thanh học. Các kháng nguyên Rh phát sinh từ các protein RhD và RhCE, và sự phức tạp cấu trúc của phức hợp Rh là cơ sở cho cả tính sinh miễn dịch mạnh mẽ và nhiều biến thể của nó (Westhoff, 2007; Reid & Lomas-Francis, 2004).

Clinical relevance

Định kiểu kháng nguyên chính xác là điều kiện tiên quyết để lựa chọn máu tương thích và để dự đoán sự tạo kháng thể bất thường (alloimmunisation), đặc biệt đối với kháng nguyên D có tính sinh miễn dịch cao và đối với những bệnh nhân được truyền máu mãn tính. Là một chủ đề tham khảo, nó mô tả cách định kiểu được thực hiện và diễn giải; nó không quy định đơn vị máu nào nên được truyền cho một bệnh nhân cụ thể, một quyết định thuộc về đội ngũ điều trị (Carson et al., 2017).

Epidemiology

Hơn bốn mươi hệ nhóm máu mang hàng trăm kháng nguyên hiện được ISBT công nhận, nhưng hệ ABO và Rh chiếm ưu thế trong thực hành thường quy do tần suất và hậu quả lâm sàng của các kháng thể của chúng. Tỷ lệ hiện mắc của các kháng nguyên riêng lẻ khác nhau đáng kể giữa các quần thể, điều này có liên quan đến việc tìm kiếm các đơn vị máu tương thích cho bệnh nhân bị tạo kháng thể bất thường và bệnh nhân được truyền máu mãn tính (Storry et al., 2013; Reid & Lomas-Francis, 2004).

History

Khám phá các nhóm ABO của Karl Landsteiner vào năm 1901 đã đặt nền móng cho lĩnh vực này và mang lại cho ông giải Nobel, giúp việc truyền máu an toàn trở nên khả thi lần đầu tiên. Việc xác định hệ Rh vào những năm 1940 đã giải thích bệnh tan máu ở thai nhi và trẻ sơ sinh và bổ sung kháng nguyên không phải ABO có tính sinh miễn dịch cao nhất vào thực hành thường quy. Hiệp hội Truyền máu Quốc tế sau đó đã thiết lập một hệ thống danh pháp chính thức, dựa trên gen, và việc lập danh mục kháng nguyên của Reid và Lomas-Francis, cùng với việc mô tả đặc điểm phân tử của phức hợp Rh, đã mang lại trật tự cho một bản đồ kháng nguyên hồng cầu đang mở rộng (Storry et al., 2013; Westhoff, 2007).

Key figures

• Karl Landsteiner
• Jill Storry
• Connie Westhoff
• Marion Reid

Seminal works

• storry-2013
• westhoff-2007
• reid-2004

Frequently asked questions

Điều gì làm cho một tập hợp kháng nguyên trở thành một 'hệ thống' nhóm máu?

ISBT chỉ định một hệ nhóm máu khi các kháng nguyên được kiểm soát bởi một gen duy nhất hoặc bởi các gen đồng đẳng liên kết chặt chẽ đã được xác định. Cơ sở di truyền này phân biệt một hệ thống với các nhóm lỏng lẻo hơn như các bộ sưu tập hoặc chuỗi.

Tại sao ABO và Rh là những hệ nhóm máu quan trọng nhất?

Các kháng thể ABO xuất hiện tự nhiên và có thể gây tan máu nghiêm trọng, tức thì nếu truyền máu không tương thích, trong khi kháng nguyên Rh D có tính sinh miễn dịch cao và là nguyên nhân hàng đầu gây tạo kháng thể bất thường và bệnh tan máu ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Do đó, cả hai đều được định kiểu cho mỗi lần truyền máu.